A légzés és a figyelem kapcsolata Ondine-szindrómás gyermekeknél (OndineCo)

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHS) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a PHOX2B génmutációk okoznak. A CCHS-t hipoventiláció és vegetatív idegrendszeri diszreguláció és globális dysautonomia jellemzi, amely mesterséges lélegeztetést tesz szükségessé. A CCHS növeli a neurokognitív hiányosságok kialakulásának kockázatát. A betegek ébrenlétben is megtartják a lélegeztetési aktivitást a légzéshez kapcsolódó agykérgi hálózaton keresztül, de a kérgi erőforrások mozgósításának szükségessége a légzéshez légzési-kogníciós interferenciához vezet a kognitív feladatok során.

Egyetlen tanulmány sem összpontosított a CCHS gyermekpopulációban a figyelemi képességekre, hogy kiemelje a speciális figyelmi profilt, vagy hogy megvizsgálja a kettős feladat paradigma hatását, amikor a figyelem erőforrásai és a spontán légzés kezelése verseng egymással.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy (i) megértse a kapcsolatot a spontán légzés és a figyelem működése között CCHS-s gyermekekben, összehasonlítva a légzési mintázat alakulását a figyelemfeladatok összetettségével.

(ii) Jellemezze a CCHS-betegek figyelmi profilját a CCHS-s gyermekek és a kontroll gyermekek figyelmi feladatainak összehasonlításával. (iii) Mérje meg az olyan változók hatását, mint az életkor és a CO2-lélegeztetési válasz a figyelemteljesítményre, a fiatal betegcsoport figyelmi teljesítményének összehasonlításával. < 50e p) az idősebb betegcsoport figyelmi teljesítményére (> 50e p) és a CO2-ra adott lélegeztetési válasz és a figyelemi teljesítmény közötti összefüggés vizsgálatára (iv) Vizsgálja meg a klinikai és a viselkedési eszközök közötti kapcsolatot a figyelem és a végrehajtó tartományok tekintetében az összefüggés vizsgálatával a kognitív teszt és a leltárak eredményei Hipotézis: a figyelmi feladat összefüggésbe hozható a légzési funkció hiányával, ami hipoxémiához és hypercapniához (alveoláris hipoventiláció) vezethet.

Módszer: hasonlítsa össze a CCHS betegek és a kontrollcsoport teljesítményét a klinikai gyakorlatban (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) és a kutatásban (Conners 3, K-CPT II vagy CPT III, Flankers Task) általában használt neuropszichológiai tesztekben.

Húsz olyan gyermeket (életkor: 6 és 16 év között), akiknek CCHS és IQ > 70, valamint húsz, ugyanabban a korcsoportban lévő, idegrendszeri fejlődési rendellenesség diagnosztizálásával nem rendelkező kontroll alanyt vesznek fel.

Először is, mindkét csoport alanyai válaszolnak egy neuropszichológiai értékelésre, beleértve az intellektuális Wechsler-skálát (WISC V), az utasításmegértési tesztet (Nepsy II), a manuális oldalirányú tesztet, valamint a figyelmi és végrehajtói értékelést (TEA-ch + NEPSY II).

Másodsorban a CCHS csoportos értékelést kettős feladat paradigmával egészítjük ki. Protokollunk tartalmaz egy egyszerű feladat feltételt (a betegnek mozdulatlanul kell maradnia) és egy kettős feladat feltételt (a beteg reagál a flanker feladatokra és a K-CPT II vagy CPT III).

Eljárás: a légzési paraméterek folyamatos rögzítése: oxigéntelítettség, kilélegzett PCO2 (PETCO2 orrkanüllel) és légzésszám. A légzési légzési paraméterek rögzítése egyszerű és kettős feladat esetén történik. "