Forholdet mellom pust og oppmerksomhet hos barn med Ondine syndrom (OndineCo)

Kongenitalt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS) er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av PHOX2B-genmutasjoner. CCHS er preget av hypoventilasjon og dysregulering av det autonome nervesystemet og global dysautonomi som krever kunstig ventilasjon. CCHS øker risikoen for å utvikle nevrokognitive mangler. Pasienter beholder ventilasjonsaktivitet når de er våkne gjennom et respirasjonsrelatert kortikalt nettverk, men behovet for å mobilisere kortikale ressurser for å puste fører til puste-kognisjonsforstyrrelser under kognitive oppgaver.

Ingen studie har fokusert på oppmerksomhetsevner i CCHS pediatriske populasjoner for å fremheve en spesifikk oppmerksomhetsprofil eller for å undersøke effekten av dobbeltoppgaveparadigmet når oppmerksomhetsressurser og håndtering av spontan pusting konkurrerer.

Målet med denne studien er å (i) Forstå sammenhengen mellom spontan pusting og oppmerksomhetsfunksjon hos CCHS-barn ved å sammenligne utviklingen av pustemønsteret i forhold til kompleksiteten til oppmerksomhetsoppgavene.

(ii) Karakteriser oppmerksomhetsprofilen til CCHS-pasienter ved å sammenligne oppmerksomhetsoppgaveytelse til CCHS-barn versus kontrollbarn (iii) Mål virkningen av variabler som alder og CO2-ventilasjonsrespons på oppmerksomhetsytelser, ved å sammenligne oppmerksomhetsytelser til den unge pasientgruppen ( < 50e p) til oppmerksomhetsytelsen til eldre pasientgruppe (> 50e p) og studere sammenhengen mellom ventilatorisk respons på CO2 og oppmerksomhetsytelse (iv) Undersøke sammenhengen mellom kliniske og atferdsmessige verktøy angående oppmerksomhets- og utøvende domener ved å studere sammenhengen mellom kognitiftesten og inventarresultatene Hypotese: oppmerksomhetsoppgave kan være knyttet til et underskudd i pustefunksjonen som fører til hypoksemi og hyperkapni (alveolær hypoventilasjon).

Metode: sammenligne CCHS-pasienter og kontrollgruppe i nevropsykologiske tester som vanligvis brukes i klinisk praksis (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) og forskning (Conners 3, K-CPT II eller CPT III, Flankers Task).

Tjue barn (aldersgruppe: 6 til 16 år) med CCHS og IQ > 70 og tjue kontrollpersoner i samme aldersgruppe uten diagnose av nevroutviklingsforstyrrelser vil bli registrert.

For det første vil forsøkspersoner fra begge grupper svare på en nevropsykologisk vurdering inkludert intellektuell Wechsler-skala (WISC V), instruksjonsforståelsestest (Nepsy II), en manuell lateralitetstest og oppmerksomhets- og utøvende vurdering (TEA-ch + NEPSY II).

Sekundært vil CCHS gruppevurdering fullføres med et dobbeltoppgaveparadigme. Vår protokoll inkluderer en enkel oppgavetilstand (pasienten må forbli stille) og en dobbel oppgavetilstand (pasienten svarer på flankeroppgavene og K-CPT II eller CPT III).

Prosedyre : kontinuerlig registrering av pusteparametere : oksygenmetning, utåndet PCO2 (PETCO2 med nesekanyle) og respirasjonsfrekvens. Pusteluftveisparametere vil bli registrert under enkel tilstand og dobbeltoppgavetilstand. "