Relación entre la respiración y la atención en niños con síndrome de Ondine (OndineCo)

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en el gen PHOX2B. CCHS se caracteriza por hipoventilación y desregulación del sistema nervioso autónomo y disautonomía global que requiere ventilación artificial. CCHS aumenta el riesgo de desarrollar deficiencias neurocognitivas. Los pacientes retienen la actividad ventilatoria cuando están despiertos a través de una red cortical relacionada con la respiración, pero la necesidad de movilizar recursos corticales para respirar conduce a interferencias entre la respiración y la cognición durante las tareas cognitivas.

Ningún estudio se ha centrado en las capacidades de atención en la población pediátrica con CCHS para resaltar un perfil de atención específico o para investigar el impacto del paradigma de la doble tarea cuando los recursos de atención y el manejo de la respiración espontánea compiten.

El objetivo de este estudio es (i) comprender el vínculo entre la respiración espontánea y el funcionamiento atencional en niños con CCHS comparando la evolución del patrón respiratorio en relación con la complejidad de las tareas atencionales.

(ii) Caracterizar el perfil de atención de los pacientes con CCHS comparando el desempeño de las tareas de atención de los niños con CCHS versus los niños de control (iii) Medir el impacto de variables como la edad y la respuesta ventilatoria de CO2 en el desempeño de la atención, comparando el desempeño de la atención del grupo de pacientes jóvenes ( < 50e p) al desempeño atencional del grupo de pacientes mayores (> 50e p) y estudiar la correlación entre la respuesta ventilatoria al CO2 y el desempeño atencional (iv) Investigar el vínculo entre la clínica y las herramientas conductuales con respecto a los dominios atencional y ejecutivo mediante el estudio de la correlación entre los resultados de la prueba cognitiva y los inventarios Hipótesis: la tarea de atención podría estar relacionada con un déficit en la función respiratoria que conduce a hipoxemia e hipercapnia (hipoventilación alveolar).

Método: comparar el desempeño de los pacientes con CCHS y el grupo de control en pruebas neuropsicológicas utilizadas habitualmente en la práctica clínica (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) y en investigación (Conners 3, K-CPT II o CPT III, Flankers Task).

Se inscribirán veinte niños (rango de edad: de 6 a 16 años) con CCHS y coeficiente intelectual> 70 y veinte sujetos de control en el mismo rango de edad sin diagnóstico de trastorno del desarrollo neurológico.

En primer lugar, los sujetos de ambos grupos responderán a una evaluación neuropsicológica que incluye escala intelectual de Wechsler (WISC V), prueba de comprensión de instrucciones (Nepsy II), prueba de lateralidad manual y evaluación atencional y ejecutiva (TEA-ch + NEPSY II).

En segundo lugar, la evaluación grupal de CCHS se completará con un paradigma de doble tarea. Nuestro protocolo incluye una condición de tarea simple (el paciente debe permanecer quieto) y una condición de tarea doble (el paciente responde a las tareas de flanco y K-CPT II o CPT III).

Procedimiento: registro continuo de los parámetros respiratorios: saturación de oxígeno, PCO2 exhalado (PETCO2 con cánula nasal) y frecuencia respiratoria. Los parámetros respiratorios se registrarán durante la condición simple y la condición de doble tarea. "