Ondine-oireyhtymää sairastavien lasten hengityksen ja tarkkaavaisuuden suhde (OndineCo)

Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä (CCHS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu PHOX2B-geenimutaatioista. CCHS:lle on ominaista hypoventilaatio ja autonomisen hermoston säätelyhäiriöt ja globaali dysautonomia, jotka edellyttävät keinotekoista ventilaatiota. CCHS lisää riskiä kehittää neurokognitiivisia puutteita. Potilaat säilyttävät hengitystoimintansa valveilla ollessaan hengitykseen liittyvän aivokuoren verkoston kautta, mutta tarve mobilisoida aivokuoren resurssit hengittämiseen johtaa hengitys-kognitiohäiriöihin kognitiivisten tehtävien aikana.

Yhdessäkään tutkimuksessa ei ole keskitytty huomiokykyihin CCHS-lapsiväestössä, joka korostaa tiettyä huomioprofiilia tai tutkia kaksinkertaisen tehtävän paradigman vaikutusta, kun huomioresurssit ja spontaanin hengityksen hallinta kilpailevat.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on (i) Ymmärtää spontaanin hengityksen ja tarkkaavaisuuden toiminnan välinen yhteys CCHS-lapsilla vertaamalla hengitysmallin kehitystä huomion kiinnittämistehtävien monimutkaisuuteen.

(ii) karakterisoi CCHS-potilaiden tarkkaavaisuusprofiilia vertaamalla CCHS-lasten huomiotehtävien suorituksia verrokkilapsiin (iii) Mittaa muuttujien, kuten iän ja CO2-hengitysvasteen, vaikutusta huomiokykyyn vertaamalla nuoren potilasryhmän huomiokykyä ( < 50e p) vanhemman potilasryhmän huomiokykyyn (> 50e p) ja CO2-hengitysvasteen ja tarkkaavaisuuden välisen korrelaation tutkiminen (iv) Tutki kliinisen tutkimuksen ja käyttäytymistyökalujen välistä yhteyttä tarkkaavaisuuden ja toimeenpanon aloilla tutkimalla korrelaatiota kognitiiviset testit ja inventaariotulokset Hypoteesi: tarkkaavaisuustehtävä voi olla yhteys hengitystoiminnan puutteeseen, joka johtaa hypoksemiaan ja hyperkapniaan (alveolaarinen hypoventilaatio).

Menetelmä: vertaa CCHS-potilaiden suorituksia ja kontrolliryhmää neuropsykologisissa testeissä, joita käytetään tavallisesti kliinisessä käytännössä (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) ja tutkimuksessa (Conners 3, K-CPT II tai CPT III, Flankers Task).

Mukaan otetaan 20 lasta (ikäluokka: 6-16 vuotta), joilla on CCHS ja IQ > 70, ja 20 kontrollihenkilöä samassa ikäryhmässä ilman hermoston kehityshäiriön diagnoosia.

Ensinnäkin molempien ryhmien koehenkilöt vastaavat neuropsykologiseen arviointiin, mukaan lukien älyllinen Wechsler-asteikko (WISC V), ohjeiden ymmärtämistesti (Nepsy II), manuaalinen lateraalisuustesti sekä tarkkaavaisuus- ja toimeenpanoarviointi (TEA-ch + NEPSY II).

Toiseksi CCHS-ryhmäarviointi täydennetään kaksoistehtäväparadigmalla. Protokollamme sisältää yksinkertaisen tehtäväehdon (potilaan on pysyttävä paikallaan) ja kaksoistehtävän tilan (potilas reagoi sivutehtäviin ja K-CPT II:een tai CPT III:seen).

Toimenpide: hengitysparametrien jatkuva tallennus: happisaturaatio, uloshengitetty PCO2 (PETCO2 nenäkanyylilla) ja hengitystaajuus. Hengityksen hengitysparametrit tallennetaan yksinkertaisen tilan ja kaksoistehtävän tilan aikana. "