Связь между дыханием и вниманием у детей с синдромом Ундины (OndineCo)

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями гена PHOX2B. CCHS характеризуется гиповентиляцией и нарушением регуляции вегетативной нервной системы, а также глобальной дисавтономией, требующей искусственной вентиляции легких. CCHS увеличивает риск развития нейрокогнитивных нарушений. Пациенты сохраняют дыхательную активность в бодрствующем состоянии через кортикальную сеть, связанную с дыханием, но необходимость мобилизации ресурсов коры для дыхания приводит к нарушениям дыхания и познания во время когнитивных задач.

Ни одно исследование не было сосредоточено на способностях внимания у педиатрической популяции CCHS, чтобы выделить конкретный профиль внимания или изучить влияние парадигмы двойной задачи, когда ресурсы внимания и управление спонтанным дыханием конкурируют.

Целью данного исследования является (i) понять связь между спонтанным дыханием и функционированием внимания у детей CCHS путем сравнения эволюции паттерна дыхания относительно сложности задач, связанных с вниманием.

(ii) Охарактеризовать профиль внимания пациентов CCHS, сравнивая выполнение задач по вниманию детей CCHS с детьми из контрольной группы (iii) Измерить влияние таких переменных, как возраст и реакция вентиляции CO2, на показатели внимания, сравнивая показатели внимания группы молодых пациентов ( < 50e p) к показателям внимания в группе пожилых пациентов (> 50e p) и изучение корреляции между дыхательной реакцией на CO2 и характеристиками внимания (iv) Исследовать связь между клиническими и поведенческими инструментами в отношении областей внимания и исполнительных функций путем изучения корреляции между результаты когнитивного теста и инвентаризации. Гипотеза: задача на внимание может быть связана с дефицитом функции дыхания, приводящим к гипоксемии и гиперкапнии (альвеолярной гиповентиляции).

Метод: сравнить показатели пациентов CCHS и контрольной группы в нейропсихологических тестах, обычно используемых в клинической практике (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) и исследованиях (Conners 3, K-CPT II или CPT III, Flankers Task).

В исследование будут включены двадцать детей (возрастной диапазон: от 6 до 16 лет) с CCHS и IQ > 70, а также двадцать субъектов контрольной группы того же возраста без диагноза нарушений нервно-психического развития.

Во-первых, испытуемые обеих групп пройдут нейропсихологическую оценку, включающую интеллектуальную шкалу Векслера (WISC V), тест на понимание инструкций (Nepsy II), мануальный тест на латеральность, а также оценку внимания и исполнительных действий (TEA-ch + NEPSY II).

Во-вторых, групповая оценка CCHS будет завершена с использованием парадигмы двойной задачи. Наш протокол включает в себя простое условие задания (пациент должен оставаться неподвижным) и условие двойного задания (пациент отвечает на фланкерные задания и K-CPT II или CPT III).

Процедура: непрерывная запись параметров дыхания: насыщения кислородом, PCO2 выдыхаемого воздуха (PETCO2 с назальной канюлей) и частоты дыхания. Параметры дыхания и дыхания будут записываться в простом состоянии и в условиях двойного задания. "