Relatie tussen ademhaling en aandacht bij kinderen met het Ondine-syndroom (OndineCo)

Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door PHOX2B-genmutaties. CCHS wordt gekenmerkt door hypoventilatie en ontregeling van het autonome zenuwstelsel en globale dysautonomie die kunstmatige ventilatie noodzakelijk maakt. CCHS verhoogt het risico op het ontwikkelen van neurocognitieve tekortkomingen. Patiënten behouden hun ademhalingsactiviteit wanneer ze wakker zijn via een ademhalingsgerelateerd corticaal netwerk, maar de noodzaak om corticale middelen te mobiliseren om te ademen leidt tot interferenties van ademhalingscognitie tijdens cognitieve taken.

Geen enkele studie heeft zich gericht op het aandachtsvermogen bij kinderen met CCHS om een ​​specifiek aandachtsprofiel te benadrukken of om de impact van het dubbele taakparadigma te onderzoeken wanneer aandachtsbronnen en het beheer van spontane ademhaling met elkaar concurreren.

Het doel van deze studie is om (i) het verband tussen spontane ademhaling en aandachtsfunctioneren bij CCHS-kinderen te begrijpen door de evolutie van het ademhalingspatroon te vergelijken met de complexiteit van de aandachtstaken.

(ii) Karakteriseer het aandachtsprofiel van CCHS-patiënten door de prestaties van aandachtstaken van CCHS-kinderen te vergelijken met controlekinderen. (iii) Meet de impact van variabelen zoals leeftijd en CO2-ademhalingsrespons op aandachtsprestaties, door aandachtsprestaties van de jonge patiëntengroep te vergelijken. < 50e p) naar de aandachtsprestaties van de oudere patiëntengroep (> 50e p) en het bestuderen van de correlatie tussen ademhalingsrespons op CO2 en aandachtsprestaties (iv) Onderzoek het verband tussen klinische gegevens en gedragsinstrumenten met betrekking tot aandachts- en uitvoerende domeinen door de correlatie tussen de cognitieve test en de resultaten van de inventarisatie Hypothese: aandachtstaak zou verband kunnen houden met een tekort aan ademhalingsfunctie, leidend tot hypoxemie en hypercapnie (alveolaire hypoventilatie).

Methode: vergelijk de prestaties van CCHS-patiënten en de controlegroep in neuropsychologische tests die doorgaans worden gebruikt in de klinische praktijk (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) en onderzoek (Conners 3, K-CPT II of CPT III, Flankers Task).

Twintig kinderen (leeftijdscategorie: 6 tot 16 jaar oud) met CCHS en IQ> 70 en twintig controlepersonen in dezelfde leeftijdscategorie zonder diagnose van een neurologische ontwikkelingsstoornis zullen worden geïncludeerd.

Ten eerste zullen proefpersonen uit beide groepen reageren op een neuropsychologische beoordeling, inclusief intellectuele Wechsler-schaal (WISC V), instructiebegripstest (Nepsy II), een handmatige lateraliteitstest en aandachts- en uitvoerende beoordeling (TEA-ch + NEPSY II).

In de tweede plaats zal de CCHS-groepsbeoordeling worden aangevuld met een dubbel taakparadigma. Ons protocol omvat een eenvoudige taakconditie (de patiënt moet stil blijven liggen) en een dubbele taakconditie (de patiënt reageert op de flankertaken en K-CPT II of CPT III).

Procedure: continue registratie van ademhalingsparameters: zuurstofverzadiging, uitgeademde PCO2 (PETCO2 met neuscanule) en ademhalingsfrequentie. Ademhalings- en ademhalingsparameters worden geregistreerd tijdens de eenvoudige conditie en de dubbele taakconditie. "