Związek między oddychaniem a uwagą u dzieci z zespołem ondyny (OndineCo)

Wrodzony zespół centralnej hipowentylacji (CCHS) to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu PHOX2B. CCHS charakteryzuje się hipowentylacją i rozregulowaniem autonomicznego układu nerwowego oraz globalną dysautonomią wymagającą sztucznej wentylacji. CCHS zwiększa ryzyko wystąpienia niedoborów neurokognitywnych. Pacjenci zachowują aktywność oddechową po przebudzeniu poprzez sieć korową związaną z oddychaniem, ale potrzeba mobilizacji zasobów korowych do oddychania prowadzi do zakłóceń oddychania i poznania podczas zadań poznawczych.

Żadne badanie nie skupiało się na zdolnościach uwagi u dzieci z CCHS, aby podkreślić konkretny profil uwagi lub zbadać wpływ paradygmatu podwójnego zadania, gdy zasoby uwagi i zarządzanie spontanicznym oddychaniem konkurują.

Celem tego badania jest (i) Zrozumienie związku pomiędzy oddychaniem spontanicznym a funkcjonowaniem uwagi u dzieci z CCHS poprzez porównanie ewolucji wzorca oddychania w stosunku do złożoności zadań związanych z uwagą.

(ii) Scharakteryzować profil uwagi pacjentów z CCHS, porównując wydajność uwagi dzieci z CCHS w porównaniu z dziećmi z grupy kontrolnej. (iii) Zmierzyć wpływ zmiennych, takich jak wiek i reakcja wentylacyjna CO2 na wydajność uwagi, porównując wydajność uwagi w grupie młodych pacjentów ( < 50e p) do sprawności uwagi w starszej grupie pacjentów (> 50e p) i badanie korelacji pomiędzy reakcją wentylacyjną na CO2 a sprawnością uwagi (iv) Zbadanie powiązania pomiędzy narzędziami klinicznymi i behawioralnymi dotyczącymi domeny uwagi i wykonawczej poprzez badanie korelacji pomiędzy wyniki testu poznawczego i inwentarza Hipoteza: zadanie uwagi może być powiązane z deficytem funkcji oddychania prowadzącym do hipoksemii i hiperkapnii (hipowentylacja pęcherzykowa).

Metoda: porównanie wyników pacjentów CCHS i grupy kontrolnej w testach neuropsychologicznych stosowanych zwykle w praktyce klinicznej (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) i badaniach (Conners 3, K-CPT II lub CPT III, Flankers Task).

Do badania zostanie włączonych dwadzieścia dzieci (przedział wiekowy: 6 do 16 lat) z CCHS i IQ > 70 oraz dwadzieścia osób z grupy kontrolnej w tym samym przedziale wiekowym, u których nie zdiagnozowano zaburzeń neurorozwojowych.

W pierwszej kolejności uczestnicy obu grup podejmą ocenę neuropsychologiczną obejmującą intelektualną skalę Wechslera (WISC V), test zrozumienia instrukcji (Nepsy II), test lateralności manualnej oraz ocenę uwagi i wykonawstwa (TEA-ch + NEPSY II).

Po drugie, ocena grupowa CCHS zostanie zakończona paradygmatem podwójnego zadania. Nasz protokół obejmuje prosty warunek zadania (pacjent musi pozostać nieruchomy) i warunek podwójnego zadania (pacjent wykonuje zadania flankera oraz K-CPT II lub CPT III).

Procedura: ciągła rejestracja parametrów oddechowych: nasycenia tlenem, wydychanego PCO2 (PETCO2 z kaniulą nosową) i częstości oddechów. Parametry oddechowe będą rejestrowane podczas warunku prostego i warunku podwójnego zadania. "