Vztah mezi dýcháním a pozorností u dětí s Ondine syndromem (OndineCo)

Vrozený centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi genu PHOX2B. CCHS je charakterizována hypoventilací a dysregulací autonomního nervového systému a globální dysautonomií vyžadující umělou ventilaci. CCHS zvyšuje riziko rozvoje neurokognitivních nedostatků. Pacienti si zachovávají ventilační aktivitu, když jsou vzhůru, prostřednictvím kortikální sítě související s dýcháním, ale potřeba mobilizovat kortikální zdroje k dýchání vede k poruchám dýchání a poznávání během kognitivních úkolů.

Žádná studie se nezaměřila na schopnosti pozornosti u pediatrické populace CCHS, aby zdůraznila specifický profil pozornosti nebo prozkoumala dopad paradigmatu dvojího úkolu, když si zdroje pozornosti a řízení spontánního dýchání konkurují.

Cílem této studie je (i) Porozumět spojitosti mezi spontánním dýcháním a funkcí pozornosti u dětí CCHS porovnáním vývoje dechového vzorce relativně ke složitosti úkolů zaměřených na pozornost.

(ii) Charakterizujte profil pozornosti pacientů s CCHS porovnáním výkonu úkolů pozornosti u dětí CCHS oproti kontrolním dětem (iii) Změřte dopad proměnných, jako je věk a ventilační odezva CO2 na výkony pozornosti, porovnáním výkonů pozornosti u skupiny mladých pacientů ( < 50e p) na výkonnost pozornosti starší skupiny pacientů (> 50e p) a studium korelace mezi ventilační odpovědí na CO2 a výkonností pozornosti. výsledky kognitivního testu a inventarizace Hypotéza: úkol pozornosti by mohl souviset s deficitem funkce dýchání vedoucí k hypoxémii a hyperkapnii (alveolární hypoventilaci).

Metoda: porovnat výkony pacientů s CCHS a kontrolní skupinu v neuropsychologických testech běžně používaných v klinické praxi (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) a výzkumu (Conners 3, K-CPT II nebo CPT III, Flankers Task).

Bude zařazeno dvacet dětí (věkové rozmezí: 6 až 16 let) s CCHS a IQ > 70 a dvacet kontrolních subjektů ve stejném věkovém rozmezí bez diagnózy neurovývojové poruchy.

Za prvé, subjekty obou skupin budou reagovat na neuropsychologické hodnocení zahrnující intelektuální Wechslerovu škálu (WISC V), test porozumění instrukcím (Nepsy II), manuální test laterality a hodnocení pozornosti a exekutivy (TEA-ch + NEPSY II).

Sekundárně bude skupinové hodnocení CCHS doplněno paradigmatem dvojího úkolu. Náš protokol zahrnuje podmínku jednoduchého úkolu (pacient musí zůstat nehybný) a podmínku dvojitého úkolu (pacient reaguje na úkoly s bokem a K-CPT II nebo CPT III).

Postup: kontinuální záznam parametrů dýchání: saturace kyslíkem, vydechovaný PCO2 (PETCO2 s nosní kanylou) a frekvence dýchání. Dechové parametry dýchání budou zaznamenávány během jednoduchého stavu a stavu dvojitého úkolu. "