Relação entre respiração e atenção em crianças com síndrome de Ondina (OndineCo)

A síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética rara causada por mutações no gene PHOX2B. A CCHS é caracterizada por hipoventilação e desregulação do sistema nervoso autônomo e disautonomia global necessitando de ventilação artificial. CCHS aumenta o risco de desenvolver deficiências neurocognitivas. Os pacientes retêm a atividade ventilatória quando acordados através de uma rede cortical relacionada à respiração, mas a necessidade de mobilizar recursos corticais para respirar leva a interferências na cognição respiratória durante as tarefas cognitivas.

Nenhum estudo se concentrou nas habilidades atencionais na população pediátrica com CCHS para destacar um perfil atencional específico ou para investigar o impacto do paradigma da dupla tarefa quando os recursos atencionais e o manejo da respiração espontânea estão competindo.

O objetivo deste estudo é (i) Compreender a ligação entre a respiração espontânea e o funcionamento atencional em crianças com CCHS, comparando a evolução do padrão respiratório relativamente à complexidade das tarefas atencionais.

(ii) Caracterizar o perfil atencional de pacientes com CCHS comparando o desempenho das tarefas atencionais de crianças com CCHS versus crianças controle (iii) Medir o impacto de variáveis ​​como idade e resposta ventilatória de CO2 no desempenho atencional, comparando o desempenho atencional do grupo de pacientes jovens ( < 50e p) ao desempenho atencional do grupo de pacientes mais velhos (> 50e p) e estudando a correlação entre a resposta ventilatória ao CO2 e o desempenho atencional (iv) Investigar a ligação entre ferramentas clínicas e comportamentais em relação aos domínios atencional e executivo, estudando a correlação entre os resultados do teste cognitivo e dos inventários Hipótese: a tarefa de atenção pode estar ligada a um déficit na função respiratória, levando à hipoxemia e hipercapnia (hipoventilação alveolar).

Método: comparar o desempenho dos pacientes com CCHS e do grupo controle em testes neuropsicológicos geralmente utilizados na prática clínica (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) e pesquisa (Conners 3, K-CPT II ou CPT III, Flankers Task).

Serão inscritos vinte crianças (faixa etária: 6 a 16 anos) com CCHS e QI> 70 e vinte controles na mesma faixa etária sem diagnóstico de transtorno do neurodesenvolvimento.

Primeiramente, os sujeitos de ambos os grupos responderão a uma avaliação neuropsicológica incluindo escala intelectual de Wechsler (WISC V), teste de compreensão de instrução (Nepsy II), teste de lateralidade manual e avaliação atencional e executiva (TEA-ch + NEPSY II).

Secundariamente, a avaliação do grupo CCHS será completada com um paradigma de dupla tarefa. Nosso protocolo inclui uma condição de tarefa simples (o paciente deve permanecer imóvel) e uma condição de tarefa dupla (o paciente responde às tarefas de flanqueamento e K-CPT II ou CPT III).

Procedimento: registro contínuo dos parâmetros respiratórios: saturação de oxigênio, PCO2 exalado (PETCO2 com cânula nasal) e frequência respiratória. Os parâmetros respiratórios respiratórios serão registrados durante a condição simples e a condição de tarefa dupla. "