Zusammenhang zwischen Atmung und Aufmerksamkeit bei Kindern mit Ondine-Syndrom (OndineCo)

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene genetische Störung, die durch PHOX2B-Genmutationen verursacht wird. CCHS ist durch Hypoventilation und Dysregulation des autonomen Nervensystems sowie globale Dysautonomie gekennzeichnet, die eine künstliche Beatmung erforderlich machen. CCHS erhöht das Risiko, neurokognitive Defizite zu entwickeln. Patienten behalten die Atmungsaktivität im Wachzustand über ein mit der Atmung in Zusammenhang stehendes kortikales Netzwerk bei, aber die Notwendigkeit, kortikale Ressourcen zum Atmen zu mobilisieren, führt zu Störungen der Atemerkennung bei kognitiven Aufgaben.

Keine Studie hat sich auf die Aufmerksamkeitsfähigkeiten der pädiatrischen CCHS-Population konzentriert, um ein spezifisches Aufmerksamkeitsprofil hervorzuheben oder die Auswirkungen des Doppelaufgabenparadigmas zu untersuchen, wenn Aufmerksamkeitsressourcen und Management der Spontanatmung konkurrieren.

Das Ziel dieser Studie besteht darin, (i) den Zusammenhang zwischen Spontanatmung und Aufmerksamkeitsfunktion bei CCHS-Kindern zu verstehen, indem die Entwicklung des Atemmusters relativ zur Komplexität der Aufmerksamkeitsaufgaben verglichen wird.

(ii) Charakterisieren Sie das Aufmerksamkeitsprofil von CCHS-Patienten, indem Sie die Aufmerksamkeitsaufgabenleistung von CCHS-Kindern mit denen von Kontrollkindern vergleichen. (iii) Messen Sie den Einfluss von Variablen wie Alter und CO2-Beatmungsreaktion auf die Aufmerksamkeitsleistungen, indem Sie die Aufmerksamkeitsleistungen der jungen Patientengruppe vergleichen ( < 50e p) auf die Aufmerksamkeitsleistung der älteren Patientengruppe (> 50e p) und Untersuchung der Korrelation zwischen der Beatmungsreaktion auf CO2 und der Aufmerksamkeitsleistung (iv) Untersuchen Sie den Zusammenhang zwischen klinischen und verhaltensbezogenen Instrumenten in Bezug auf Aufmerksamkeits- und Exekutivdomänen, indem Sie die Korrelation zwischen untersuchen Der kognitive Test und die Inventarergebnisse Hypothese: Aufmerksamkeitsaufgabe könnte mit einem Defizit in der Atemfunktion verbunden sein, das zu Hypoxämie und Hyperkapnie (alveoläre Hypoventilation) führt.

Methode: Vergleichen Sie die Leistung von CCHS-Patienten und der Kontrollgruppe in neuropsychologischen Tests, die normalerweise in der klinischen Praxis (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) und in der Forschung (Conners 3, K-CPT II oder CPT III, Flankers Task) verwendet werden.

Zwanzig Kinder (Altersspanne: 6 bis 16 Jahre) mit CCHS und IQ > 70 und zwanzig Kontrollpersonen im gleichen Altersbereich ohne Diagnose einer neurologischen Entwicklungsstörung werden eingeschrieben.

Zunächst werden die Probanden beider Gruppen auf eine neuropsychologische Beurteilung reagieren, einschließlich der intellektuellen Wechsler-Skala (WISC V), des Anweisungen-Verständnis-Tests (Nepsy II), eines manuellen Lateralitätstests und einer Aufmerksamkeits- und Führungsbeurteilung (TEA-ch + NEPSY II).

Zweitens wird die CCHS-Gruppenbewertung mit einem Doppelaufgabenparadigma abgeschlossen. Unser Protokoll umfasst eine einfache Aufgabenbedingung (der Patient muss still bleiben) und eine Doppelaufgabenbedingung (der Patient reagiert auf die Flankeraufgaben und K-CPT II oder CPT III).

Verfahren: Kontinuierliche Aufzeichnung der Atemparameter: Sauerstoffsättigung, ausgeatmetes PCO2 (PETCO2 mit Nasenbrille) und Atemfrequenz. Die Atmungsparameter werden im einfachen Zustand und im Zustand mit doppelter Aufgabe aufgezeichnet. "