Relazione tra respirazione e attenzione nei bambini con sindrome di Ondine (OndineCo)

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene PHOX2B. La CCHS è caratterizzata da ipoventilazione e disregolazione del sistema nervoso autonomo e disautonomia globale che necessita di ventilazione artificiale. La CCHS aumenta il rischio di sviluppare deficit neurocognitivi. I pazienti mantengono l'attività ventilatoria quando sono svegli attraverso una rete corticale correlata alla respirazione, ma la necessità di mobilitare le risorse corticali per respirare porta a interferenze tra respirazione e cognizione durante i compiti cognitivi.

Nessuno studio si è concentrato sulle capacità di attenzione nella popolazione pediatrica CCHS per evidenziare uno specifico profilo di attenzione o per indagare l’impatto del paradigma del doppio compito quando le risorse attenzionali e la gestione della respirazione spontanea sono in competizione.

Lo scopo di questo studio è (i) Comprendere il legame tra la respirazione spontanea e il funzionamento attenzionale nei bambini CCHS confrontando l'evoluzione del modello respiratorio rispetto alla complessità dei compiti attenzionali.

(ii) Caratterizzare il profilo attentivo dei pazienti CCHS confrontando le prestazioni dei compiti attenzionali dei bambini CCHS rispetto ai bambini di controllo. (iii) Misurare l'impatto di variabili come l'età e la risposta ventilatoria della CO2 sulle prestazioni attenzionali, confrontando le prestazioni attenzionali del gruppo di pazienti giovani ( < 50e p) alle prestazioni attentive del gruppo di pazienti più anziani (> 50e p) e studiando la correlazione tra risposta ventilatoria alla CO2 e prestazioni attentive (iv) Indagare il collegamento tra strumenti clinici e comportamentali riguardanti i domini attenzionali ed esecutivi studiando la correlazione tra i risultati del test cognitivo e degli inventari Ipotesi: il compito attentivo potrebbe essere collegato a un deficit della funzione respiratoria che porta a ipossiemia e ipercapnia (ipoventilazione alveolare).

Metodo: confrontare le prestazioni dei pazienti CCHS e del gruppo di controllo nei test neuropsicologici utilizzati solitamente nella pratica clinica (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) e nella ricerca (Conners 3, K-CPT II o CPT III, Flankers Task).

Verranno arruolati venti bambini (fascia di età: da 6 a 16 anni) con CCHS e QI > 70 e venti soggetti di controllo nella stessa fascia di età senza diagnosi di disturbo dello sviluppo neurologico.

In primo luogo, i soggetti di entrambi i gruppi risponderanno ad una valutazione neuropsicologica comprendente la scala Wechsler intellettuale (WISC V), un test di comprensione delle istruzioni (Nepsy II), un test di lateralità manuale e una valutazione attentiva ed esecutiva (TEA-ch + NEPSY II).

In secondo luogo, la valutazione del gruppo CCHS sarà completata con un paradigma a doppio compito. Il nostro protocollo prevede una condizione di compito semplice (il paziente deve rimanere fermo) e una condizione di compito doppio (il paziente risponde ai compiti flanker e K-CPT II o CPT III).

Procedura: registrazione continua dei parametri respiratori: saturazione di ossigeno, PCO2 espirata (PETCO2 con cannula nasale) e frequenza respiratoria. I parametri respiratori verranno registrati durante la condizione semplice e la condizione di doppio compito. "