Forholdet mellem vejrtrækning og opmærksomhed hos børn med Ondine syndrom (OndineCo)

Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af PHOX2B-genmutationer. CCHS er karakteriseret ved hypoventilation og dysregulering af det autonome nervesystem og global dysautonomi, der nødvendiggør kunstig ventilation. CCHS øger risikoen for at udvikle neurokognitive mangler. Patienter bevarer ventilatorisk aktivitet, når de er vågne gennem et respiratorisk-relateret kortikalt netværk, men behovet for at mobilisere kortikale ressourcer til at trække vejret fører til vejrtræknings-kognitionsinterferenser under kognitive opgaver.

Ingen undersøgelse har fokuseret på opmærksomhedsevner i CCHS pædiatriske populationer for at fremhæve en specifik opmærksomhedsprofil eller for at undersøge den dobbelte opgaveparadigmepåvirkning, når opmærksomhedsressourcer og håndtering af spontan vejrtrækning konkurrerer.

Formålet med denne undersøgelse er at (i) Forstå sammenhængen mellem spontan vejrtrækning og opmærksomhedsfunktion hos CCHS-børn ved at sammenligne udviklingen af ​​vejrtrækningsmønstret i forhold til kompleksiteten af ​​opmærksomhedsopgaverne.

(ii) Karakteriser opmærksomhedsprofilen for CCHS-patienter ved at sammenligne CCHS-børns opmærksomhedsopgaver i forhold til kontrolbørn (iii) Mål virkningen af ​​variabler som alder og CO2-ventilationsrespons på opmærksomhedspræstationer ved at sammenligne opmærksomhedspræstationer for den unge patientgruppe ( < 50e p) til ældre patientgruppes opmærksomhedspræstationer (> 50e p) og undersøgelse af sammenhængen mellem ventilatorisk respons på CO2 og opmærksomhedspræstation (iv) Undersøg sammenhængen mellem kliniske og adfærdsmæssige værktøjer vedrørende opmærksomheds- og udøvende domæner ved at studere sammenhængen mellem kognitiv test og opgørelsesresultater Hypotese: Opmærksomhedsopgave kan være forbundet med et underskud i vejrtrækningsfunktionen, hvilket fører til hypoxæmi og hyperkapni (alveolær hypoventilation).

Metode: sammenlign CCHS-patienters præstationer og kontrolgruppe i neuropsykologiske test, der normalt anvendes i klinisk praksis (TEA-ch, NEPSY, BRIEF) og forskning (Conners 3, K-CPT II eller CPT III, Flankers Task).

Tyve børn (aldersinterval: 6 til 16 år) med CCHS og IQ > 70 og tyve kontrolpersoner i samme aldersgruppe uden diagnose af neuroudviklingsforstyrrelser vil blive tilmeldt.

For det første vil forsøgspersoner fra begge grupper reagere på en neuropsykologisk vurdering, herunder intellektuel Wechsler-skala (WISC V), instruktionsforståelsestest (Nepsy II), en manuel lateralitetstest og opmærksomheds- og eksekutiv vurdering (TEA-ch + NEPSY II).

Sekundært vil CCHS gruppevurdering blive afsluttet med et dobbelt opgaveparadigme. Vores protokol inkluderer en simpel opgavetilstand (patienten skal forblive stille) og en dobbeltopgavetilstand (patienten reagerer på flankeropgaverne og K-CPT II eller CPT III).

Fremgangsmåde : kontinuerlig registrering af vejrtrækningsparametre : iltmætning, udåndet PCO2 (PETCO2 med næsekanyle) og respirationsfrekvens. Åndedræts-respiratoriske parametre vil blive registreret under simple tilstand og dobbelt opgave tilstand. "