Déficience fonctionnelle dans l'albinisme (PLAIB)
L'albinisme est une anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation. Cette pathologie se caractérise par un déficit de production de mélanine. Chez l'humain, le diagnostic clinique de l'albinisme repose sur un certain nombre de facteurs, notamment :
- Dans la région tégumentaire : peau claire, avec cheveux, cils et sourcils blancs.
- Ophtalmologique : diminution de l'acuité visuelle, photophobie, nystagmus, iris bleus transéclairés, hypopigmentation de la rétine au fond de l'œil avec fovéa plan.
Alors que des options thérapeutiques commencent à émerger pour certaines anomalies induites par l'albinisme (dont par exemple la dépigmentation à l'origine de la photophobie), il est souhaitable de comprendre quelles sont les plaintes de ces patients et de recueillir leurs avis sur l'émergence de traitements ciblant une seule de ces anomalies. de leurs plaintes, à savoir l'éblouissement.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amelie Yavchitz
- Numéro de téléphone: +33148036454
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Lieux d'étude
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Paris, France, 75019
- Recrutement
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
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Contact:
- Raphaël Lejoyeux
- Numéro de téléphone: +33148036437
- E-mail: rlejoyeux@for.paris
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients atteints d'albinisme
- Patients > 18 ans
- Non-opposition à la participation aux études
Critère d'exclusion:
Pas de diagnostic selon Kruijt et al. critères Impossibilité (visuelle, technologique) de remplir le questionnaire
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Déterminer si les patients atteints d'albinisme seraient intéressés par un traitement qui pourrait améliorer leur éblouissement sans améliorer leur acuité visuelle.
Délai: Jour0
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Déterminer si les patients atteints d'albinisme seraient intéressés par un traitement qui pourrait améliorer leur éblouissement sans améliorer leur acuité visuelle. Pourcentage de réponses positives à la question « Seriez-vous intéressé par la possibilité d'un traitement contre l'éblouissement s'il n'améliorait pas la qualité de la vision ou la stabilité visuelle ? |
Jour0
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RLX_2023_10
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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