Funktionsnedsættelse ved albinisme (PLAIB)
Albinisme er en genetisk og arvelig anomali, der påvirker pigmentering. Denne patologi er karakteriseret ved et underskud i melaninproduktionen. Hos mennesker er den kliniske diagnose af albinisme baseret på en række faktorer, herunder:
- I integumentærområdet: lys hudtone, med hvidt hår, øjenvipper og øjenbryn.
- Oftalmologisk: nedsat synsstyrke, fotofobi, nystagmus, transilluminerede blå iris, hypopigmentering af nethinden bagerst i øjet med fovea plana.
Efterhånden som behandlingsmuligheder begynder at dukke op for visse albinisme-inducerede anomalier (herunder f.eks. den depigmentering, der forårsager fotofobi), er det ønskeligt at forstå, hvad disse patienters klager er, og at samle deres synspunkter om fremkomsten af behandlinger rettet mod kun én af deres klager, nemlig blænding.
Studieoversigt
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Amelie Yavchitz
- Telefonnummer: +33148036454
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75019
- Rekruttering
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
-
Kontakt:
- Raphaël Lejoyeux
- Telefonnummer: +33148036437
- E-mail: rlejoyeux@for.paris
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter med albinisme
- Patienter > 18 år
- Ikke modstand mod studiedeltagelse
Ekskluderingskriterier:
Ingen diagnose ifølge Kruijt et al. kriterier Umulighed (visuelt, teknologisk) at udfylde spørgeskema
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At afgøre, om patienter med albinisme ville være interesseret i en behandling, der kunne forbedre deres blænding uden at forbedre deres synsstyrke.
Tidsramme: Dag 0
|
At afgøre, om patienter med albinisme ville være interesseret i en behandling, der kunne forbedre deres blænding uden at forbedre deres synsstyrke. Procentdel af positive svar på spørgsmålet "Ville du være interesseret i muligheden for en behandling for blænding, hvis det ikke forbedrede kvaliteten af synet eller den visuelle stabilitet?" |
Dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RLX_2023_10
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Albinisme, okulær
-
University of Central FloridaAfsluttet
-
University of Texas Southwestern Medical CenterAfsluttetSpace Flight Associated Neuro-ocular SyndromeForenede Stater
-
Sherin Alaa Eldin Eisa ElsayedCairo UniversityUkendtOral sygdom | Muco-Cutaneo-Ocular Syndrome
-
University of VirginiaNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)AfsluttetVestibulære funktionstest | mHealth ansøgning | Vestibulær funktionsforstyrrelse | Vestibulo-Ocular Reflex (VOR) DysfunktionForenede Stater
-
Selcuk UniversityAfsluttetNystagmus Vestibulær | Positionel Vertigo | Reflekser, Vestibo-OcularKalkun