Compromissione funzionale nell'albinismo (PLAIB)
L'albinismo è un'anomalia genetica ed ereditaria che colpisce la pigmentazione. Questa patologia è caratterizzata da un deficit nella produzione di melanina. Negli esseri umani, la diagnosi clinica di albinismo si basa su una serie di fattori, tra cui:
- Nella regione tegumentaria: carnagione chiara, con capelli, ciglia e sopracciglia bianchi.
- Oftalmologico: ridotta acuità visiva, fotofobia, nistagmo, iridi blu transilluminate, ipopigmentazione della retina nella parte posteriore dell'occhio con fovea plana.
Man mano che cominciano ad emergere opzioni terapeutiche per alcune anomalie indotte dall'albinismo (inclusa, ad esempio, la depigmentazione che causa la fotofobia), è auspicabile comprendere quali siano le lamentele di questi pazienti e raccogliere le loro opinioni sull'emergere di trattamenti mirati a un solo delle loro lamentele, vale a dire l'abbagliamento.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Amelie Yavchitz
- Numero di telefono: +33148036454
- Email: ayavchitz@for.paris
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75019
- Reclutamento
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
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Contatto:
- Raphaël Lejoyeux
- Numero di telefono: +33148036437
- Email: rlejoyeux@for.paris
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti con albinismo
- Pazienti > 18 anni di età
- Non opposizione alla partecipazione agli studi
Criteri di esclusione:
Nessuna diagnosi secondo Kruijt et al. criteri Impossibilità (visiva, tecnologica) di compilare il questionario
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Determinare se i pazienti con albinismo sarebbero interessati a un trattamento che potrebbe migliorare il loro abbagliamento senza migliorare la loro acuità visiva.
Lasso di tempo: Giorno0
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Determinare se i pazienti con albinismo sarebbero interessati a un trattamento che potrebbe migliorare il loro abbagliamento senza migliorare la loro acuità visiva. Percentuale di risposte positive alla domanda "Saresti interessato alla possibilità di un trattamento per l'abbagliamento se non migliorasse la qualità della visione o la stabilità visiva?" |
Giorno0
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie degli occhi
- Malattie della pelle
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Ipopigmentazione
- Disturbi della pigmentazione
- Malattie della pelle, genetiche
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Albinismo
- Albinismo, Oculare
Altri numeri di identificazione dello studio
- RLX_2023_10
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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