Deterioro funcional en el albinismo (PLAIB)
El albinismo es una anomalía genética y hereditaria que afecta la pigmentación. Esta patología se caracteriza por un déficit en la producción de melanina. En humanos, el diagnóstico clínico del albinismo se basa en una serie de factores, entre ellos:
- En la región tegumentaria: tono de piel claro, con pelo, pestañas y cejas blancas.
- Oftalmológicos: agudeza visual reducida, fotofobia, nistagmo, iris azul transiluminado, hipopigmentación de la retina en el fondo del ojo con fóvea plana.
A medida que comienzan a surgir opciones de tratamiento para ciertas anomalías inducidas por el albinismo (incluida, por ejemplo, la despigmentación que causa fotofobia), es deseable comprender cuáles son las quejas de estos pacientes y conocer sus puntos de vista sobre la aparición de tratamientos dirigidos sólo a una de ellas. de sus quejas: el deslumbramiento.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Amelie Yavchitz
- Número de teléfono: +33148036454
- Correo electrónico: ayavchitz@for.paris
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75019
- Reclutamiento
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
-
Contacto:
- Raphaël Lejoyeux
- Número de teléfono: +33148036437
- Correo electrónico: rlejoyeux@for.paris
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con albinismo.
- Pacientes > 18 años
- No oposición a la participación en los estudios
Criterio de exclusión:
Ningún diagnóstico según Kruijt et al. Criterios Imposibilidad (visual, tecnológica) de completar el cuestionario.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar si los pacientes con albinismo estarían interesados en un tratamiento que pudiera mejorar su deslumbramiento sin mejorar su agudeza visual.
Periodo de tiempo: Día 0
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Determinar si los pacientes con albinismo estarían interesados en un tratamiento que pudiera mejorar su deslumbramiento sin mejorar su agudeza visual. Porcentaje de respuestas positivas a la pregunta "¿Le interesaría la posibilidad de un tratamiento para el deslumbramiento si no mejorara la calidad de la visión o la estabilidad visual?" |
Día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Hipopigmentación
- Trastornos de la pigmentación
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Albinismo
- Albinismo Ocular
Otros números de identificación del estudio
- RLX_2023_10
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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