Функциональные нарушения при альбинизме (PLAIB)
Альбинизм — генетическая и наследственная аномалия, влияющая на пигментацию. Данная патология характеризуется дефицитом выработки меланина. У человека клинический диагноз альбинизма основывается на ряде факторов, в том числе:
- В покровной области: кожа светлого цвета, волосы, ресницы и брови белые.
- Офтальмологические: снижение остроты зрения, светобоязнь, нистагм, просвечивание голубых радужных оболочек, гипопигментация сетчатки в задней части глаза с плоской фовеа.
Поскольку начинают появляться варианты лечения определенных аномалий, вызванных альбинизмом (включая, например, депигментацию, вызывающую светобоязнь), желательно понять, каковы жалобы этих пациентов, и собрать их взгляды на появление методов лечения, направленных только на одну из них. одна из их жалоб, а именно блики.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Amelie Yavchitz
- Номер телефона: +33148036454
- Электронная почта: ayavchitz@for.paris
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75019
- Рекрутинг
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
-
Контакт:
- Raphaël Lejoyeux
- Номер телефона: +33148036437
- Электронная почта: rlejoyeux@for.paris
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Все пациенты с альбинизмом
- Пациенты > 18 лет
- Непротивление участию в обучении
Критерий исключения:
Диагноз по Kruijt et al. отсутствует. критерии Невозможность (визуальная, технологическая) заполнения анкеты
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить, будут ли пациенты с альбинизмом заинтересованы в лечении, которое могло бы улучшить их блики без улучшения остроты зрения.
Временное ограничение: День0
|
Определить, будут ли пациенты с альбинизмом заинтересованы в лечении, которое могло бы улучшить их блики без улучшения остроты зрения. Процент положительных ответов на вопрос «Была бы вы заинтересованы в возможности лечения ослепления, если бы оно не улучшало качество зрения или зрительную стабильность?» |
День0
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Глазные болезни
- Кожные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Гипопигментация
- Нарушения пигментации
- Кожные заболевания, генетические
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Альбинизм
- Альбинизм, Окуляр
Другие идентификационные номера исследования
- RLX_2023_10
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования анкета
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЗавершенныйБолезнь Паркинсона | Дистонические расстройства | Функциональное двигательное расстройствоФранция
-
Far Eastern Memorial HospitalЗавершенный
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandSwiss National Science FoundationРекрутингРасстройства поведения | Расстройство аутистического спектраШвейцария