Funksjonssvikt ved albinisme (PLAIB)
Albinisme er en genetisk og arvelig anomali som påvirker pigmentering. Denne patologien er preget av et underskudd i melaninproduksjonen. Hos mennesker er den kliniske diagnosen albinisme basert på en rekke faktorer, inkludert:
- I integumentærområdet: lys hudtone, med hvitt hår, øyevipper og øyenbryn.
- Oftalmologisk: redusert synsskarphet, fotofobi, nystagmus, transilluminated blå iris, hypopigmentering av netthinnen på baksiden av øyet med fovea plana.
Etter hvert som behandlingsalternativer begynner å dukke opp for visse albinisme-induserte anomalier (inkludert for eksempel depigmentering som forårsaker fotofobi), er det ønskelig å forstå hva disse pasientenes plager er, og å samle deres syn på fremveksten av behandlinger rettet mot kun én. av deres klager, nemlig gjenskinn.
Studieoversikt
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Amelie Yavchitz
- Telefonnummer: +33148036454
- E-post: ayavchitz@for.paris
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75019
- Rekruttering
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
-
Ta kontakt med:
- Raphaël Lejoyeux
- Telefonnummer: +33148036437
- E-post: rlejoyeux@for.paris
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter med albinisme
- Pasienter > 18 år
- Ikke motstand mot studiedeltakelse
Ekskluderingskriterier:
Ingen diagnose ifølge Kruijt et al. kriterier Umulighet (visuelt, teknologisk) for å fylle ut spørreskjema
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å finne ut om pasienter med albinisme vil være interessert i en behandling som kan forbedre gjenskinnet deres uten å forbedre synsstyrken.
Tidsramme: Dag 0
|
For å finne ut om pasienter med albinisme vil være interessert i en behandling som kan forbedre gjenskinnet deres uten å forbedre synsstyrken. Prosentandel positive svar på spørsmålet "Vil du være interessert i muligheten for en behandling for blending hvis det ikke forbedret kvaliteten på synet eller visuell stabilitet?" |
Dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RLX_2023_10
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .