Procédures de lésion pour les troubles du mouvement

Introduction La chirurgie de stimulation cérébrale profonde (DBS) est devenue la norme de soins pour la prise en charge de la dystonie généralisée et de la maladie de Parkinson avec fluctuations motrices et dyskinésies invalidantes. Des essais contrôlés randomisés ont démontré son efficacité et sa sécurité. Depuis les 30 dernières années, la DBS a été utilisée pour traiter une variété de patients atteints de dystonies, d'étiologies variées. Il est désormais devenu la norme de soins pour les patients atteints de la maladie de Parkinson avancée avec fluctuations motrices et dyskinésies induites par les médicaments dopaminergiques. Cependant, le DBS est un système coûteux, qui nécessite une implantation matérielle et une programmation régulière. Elle est associée à une implantation chirurgicale qui peut entraîner des complications telles qu'une infection du matériel, des sondes et des électrodes. Comme il est coûteux, il est hors de portée pour la majorité des patients qui paient de leur poche. Cela entraîne une augmentation des coûts de santé en raison des dépenses initiales pour l'implant ainsi que des suivis réguliers pour la programmation. La programmation demande actuellement beaucoup de travail et nécessite de longues heures d'observation avec des essais et des erreurs pour trouver les paramètres de programmation optimaux pour chaque patient. Cela peut nécessiter l'admission du patient en milieu hospitalier ou plusieurs visites ambulatoires pour le patient, ce qui peut entraîner une perte d'heures de travail et une charge pour le système de santé. Avant l'introduction de la DBS par Benabid, la neurochirurgie fonctionnelle avec des procédures de lésion telles que la pallidotomie, la thalamotomie et la sous-thalamotomie étaient utilisées pour gérer les troubles du mouvement tels que la dystonie, les tremblements et la maladie de Parkinson. Cependant, après l’avènement du DBS, ces procédures sont passées au second plan. Il n’existe pas non plus d’essais randomisés sur l’innocuité et l’efficacité des procédures de lésions dans les dystonies. La pratique actuelle dans divers centres du monde consiste à procéder à une pallidotomie unilatérale dans la plupart des cas de dystonie. La pallidotomie bilatérale simultanée n'est pas préférée par plusieurs praticiens en raison du risque de symptômes bulbaires qui peuvent être irréversibles dans certains cas. Cependant, notre expérience dans notre Institut suggère de bons résultats chez les patients atteints de diverses formes de dystonies focales et généralisées subissant une pallidotomie bilatérale simultanée par ablation par radiofréquence. De même, les enquêteurs ont réalisé une pallidotomie pour des dystonies génétiques telles que les NBIA (dépôt neuronal de fer dans le cerveau), la maladie de Wilson qui présentaient des dystonies invalidantes ou un statut médicalement réfractaire dystonicus. Cependant, l'efficacité et la sécurité à long terme de ces patients ne sont pas claires car il n'existe pas de registres ni de données de suivi à long terme. De même, dans la maladie de Parkinson, les enquêteurs n'ont qu'une poignée de patients ayant subi une pallidotomie. La collecte systématique de données dans un registre multicentrique pour générer des informations significatives pour les patients et les cliniciens aide à comprendre les risques et les avantages des procédures et offre des informations pertinentes pour la prise de décision clinique.

Énoncé du problème La gestion fondée sur des données probantes nécessite des données solides pour prendre des décisions cliniques. Ces données sont dérivées d'études qui peuvent être observationnelles ou interventionnelles. Dans la pyramide des preuves, la méta-analyse d’essais contrôlés randomisés est considérée comme étant de la plus haute qualité de preuve. Dans certaines conditions, en raison de l'ampleur de l'effet ou de la rareté de la maladie, il peut être difficile de mener des études contrôlées randomisées et la pratique actuelle est guidée par la littérature sur les études observationnelles disponibles. La dystonie est un syndrome rare aux étiologies variables. De même, les tremblements réfractaires à la prise en charge médicale et invalidants nécessitant une intervention chirurgicale sont rares dans notre contexte. Jusqu'à présent, il n'existe aucun essai contrôlé randomisé sur la pallidotomie pour la prise en charge de la dystonie. Il existe peu de littérature sur l'efficacité et l'innocuité à long terme de la pallidotomie, de la thalamotomie et d'autres procédures de lésions similaires dans la prise en charge des troubles du mouvement. La littérature actuelle est considérablement en proie à des biais de publication, car les rapports de cas ayant donné des résultats positifs sont susceptibles d'être publiés de manière sélective dans des revues ou dans des résumés de conférences. Bien que les procédures de lésion semblent efficaces, elles sont souvent considérées comme risquées, en particulier la pallidotomie bilatérale n'est pas préférée par plusieurs centres. Cependant, notre centre réalise régulièrement une pallidotomie bilatérale simultanée. Pour générer des données à long terme sur l'efficacité et la sécurité des procédures de lésions dans les maladies rares comme les dystonies, en particulier l'effet de la neurochirurgie fonctionnelle sur diverses étiologies de la maladie, des registres robustes sont nécessaires pour collecter des données sur tous les patients consécutifs qui subissent la procédure. Le journal de dépistage inclura tous les patients envisagés pour des procédures de lésion. On ignore actuellement combien de temps après le diagnostic ou la prise en charge médicale les patients sont référés pour une intervention chirurgicale. Les patients reçoivent souvent une prise en charge médicale et des injections de toxine botulique. Cependant, la durée est variable. De même, même après une lésion chirurgicale, les patients continuent souvent à suivre un traitement médical. Les effets additifs de la chirurgie avec les soins de soutien, les modèles de référence en soins palliatifs, l'utilisation d'autres thérapies modificatrices de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Wilson, etc. ne sont actuellement pas connus et cette étude de cohorte fera la lumière sur ces paramètres. De même, il a été constaté que certains patients développent une récidive des symptômes après une pallidotomie - soit en raison de la progression de la maladie, soit en raison d'une rechute à mesure que les différents réseaux de dystonie se développent au fil du temps. Dans de tels cas, certains patients sont évalués par une nouvelle imagerie et peuvent être soumis à une deuxième intervention chirurgicale. Il n'existe aucune donnée concernant la reprise de la chirurgie, et ces tendances de traitement seront capturées dans cette cohorte.

Revue de la littérature Dystonie Il n'existe aucun essai contrôlé randomisé (ECR) pour étudier l'efficacité et l'innocuité de la pallidotomie ou de la thalamotomie dans la prise en charge de la dystonie. Les séries de cas et les rapports de cas concernant la pallidotomie dans la dystonie décrivent une population hétérogène de patients ayant subi cette procédure. La plupart des séries de cas ont tendance à rapporter des résultats favorables. Les enquêteurs ont trouvé une méta-analyse de 100 patients ayant subi des procédures bilatérales pour dystonie. Cette méta-analyse a décrit 33 études avec des indications variables telles que la dystonie généralisée, la tempête dystonique et les dystonies focales. La majorité des patients avaient des causes génétiques de dystonie, la mutation du gène DYT1 étant la cause génétique connue la plus courante. Certaines études ont rapporté des procédures bilatérales par étapes tandis que d'autres pallidotomie bilatérale simultanée. La durée médiane du suivi était de 12 mois avec une fourchette de 2 à 180 mois. Cette méta-analyse a révélé que 8 % des patients présentaient des effets indésirables transitoires tandis que 11 % présentaient des effets indésirables permanents. Les effets indésirables permanents les plus courants impliquaient un dysfonctionnement bulbaire avec dysarthrie, anarthrie ou mutisme. La plupart des patients ont eu un effet bénéfique durable tandis que 19 % des patients ont présenté une rechute des symptômes après un suivi prolongé. Le délai de réapparition des symptômes variait de 3 semaines à 4,5 ans. Les prédicteurs de réponse ou de rechute ne ressortaient pas de cette méta-analyse. De plus, la raison pour laquelle la pallidotomie a été préférée à la DBS ne ressort pas clairement des rapports. Une autre série de cas décrivant 89 patients ayant subi une pallidotomie par radiofréquence suggérait des taux inacceptables de complications avec une pallidotomie bilatérale, telles que le parkinsonisme médicalement réfractaire, la dysarthrie et la dysphagie. Cependant, il s'agit d'un examen rétrospectif des données et les effets indésirables peuvent avoir été rapportés de manière sélective dans des cas unilatéraux et bilatéraux. Dans notre centre, 10 enfants ont subi une pallidotomie bilatérale simultanée sur une période de 7 ans et il a été constaté que deux patients avaient subi la procédure pour un état dystonique médicalement réfractaire et que tous deux avaient une résolution de l'état dystonique. Deux patients atteints de dystonie généralisée ont présenté une récidive des symptômes sur un suivi de 4,5 ans, tandis que trois ont présenté une amélioration soutenue de plus de 40 % du BFMDRS (échelle Burke Fahn Marsden Dystonia Rating).

Maladie de Parkinson La pallidotomie dans la maladie de Parkinson est pratiquée depuis plusieurs décennies, avant même la découverte de la prise en charge médicale par la lévodopa. Il existe peu d'ECR portant sur les effets de la pallidotomie chez les patients atteints de la maladie de Parkinson. L'Académie européenne de neurologie recommande également la pallidotomie dans la prise en charge de la maladie de Parkinson, les fluctuations motrices étant les dyskinésies étant le symptôme le plus sensible au traitement. Cependant, avec l’avènement de la chirurgie de stimulation cérébrale profonde et l’adaptation généralisée de l’implantation du système DBS, les procédures de lésion sont passées au second plan. Les effets à long terme des lésions pallidales sur les résultats moteurs et non moteurs ainsi que les complications n'ont pas été systématiquement étudiés. De plus, les préoccupations d'akinésie psychique et de syndrome corticobulbaire avec pallidotomie bilatérale ont découragé plusieurs praticiens d'effectuer la procédure de manière bilatérale. Avec l’avènement de thérapies non invasives comme la pallidotomie focale par ultrasons guidée par IRM, l’intérêt pour la pallidotomie par radiofréquence refait également surface.