Procedury leczenia uszkodzeń w zaburzeniach ruchu

Wprowadzenie Chirurgia głębokiej stymulacji mózgu (DBS) stała się standardem leczenia uogólnionej dystonii i choroby Parkinsona z fluktuacjami motorycznymi i dyskinezami powodującymi niepełnosprawność. W randomizowanych, kontrolowanych badaniach wykazano, że jest skuteczny i bezpieczny. Od 30 lat DBS stosuje się w leczeniu różnych pacjentów z dystoniami o różnej etiologii. Obecnie stało się standardem opieki nad pacjentami z zaawansowaną chorobą Parkinsona z fluktuacjami motorycznymi i dyskinezami wywołanymi lekami dopaminergicznymi. Jednakże DBS jest systemem drogim, wymagającym implantacji sprzętu i regularnego programowania. Jest to związane z implantacją chirurgiczną, która może prowadzić do powikłań, takich jak zakażenie sprzętu, elektrod i elektrod. Ponieważ jest drogie, jest poza zasięgiem większości pacjentów, którzy płacą z własnej kieszeni. Prowadzi to do wzrostu kosztów opieki zdrowotnej ze względu na początkowe wydatki na implant, a także regularne wizyty kontrolne w celu programowania. Programowanie jest obecnie pracochłonne i wymaga długich godzin obserwacji metodą prób i błędów, aby znaleźć optymalne ustawienia programowania dla konkretnego pacjenta. Może to wymagać hospitalizacji pacjenta lub wielokrotnych wizyt ambulatoryjnych, co może prowadzić do utraty godzin pracy i obciążenia systemu opieki zdrowotnej. Przed wprowadzeniem DBS przez Benabida w leczeniu zaburzeń ruchowych, takich jak dystonia, drżenie i choroba Parkinsona, stosowano neurochirurgię funkcjonalną z zabiegami usuwania zmian chorobowych, takimi jak pallidotomia, talamotomia i subtalamotomia. Jednak po pojawieniu się DBS procedury te zeszły na dalszy plan. Nie ma również randomizowanych badań dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności zabiegów leczenia zmian chorobowych w dystoniach. Obecną praktyką w różnych ośrodkach świata jest jednostronna pallidotomia w większości przypadków dystonii. Kilku lekarzy nie preferuje jednoczesnej obustronnej pallidotomii ze względu na ryzyko wystąpienia objawów opuszkowych, które w niektórych przypadkach mogą być nieodwracalne. Jednakże nasze doświadczenie w naszym Instytucie wskazuje na dobre wyniki u pacjentów z różnymi postaciami dystonii ogniskowych i uogólnionych poddawanych jednoczesnej obustronnej pallidotomii z wykorzystaniem ablacji częstotliwością radiową. Podobnie badacze przeprowadzili pallidotomię w przypadku dystonii genetycznych, takich jak NBIA (odkładanie żelaza w mózgu), choroba Wilsona, u których występowały dystonie powodujące niepełnosprawność lub dystonicus oporny na leczenie. Jednakże długoterminowa skuteczność i bezpieczeństwo tych pacjentów nie są jasne, ponieważ nie ma rejestrów ani danych z długoterminowej obserwacji. Podobnie w przypadku choroby Parkinsona badacze mają tylko garstkę pacjentów, którzy przeszli pallidotomię. Systematyczne gromadzenie danych w wieloośrodkowym rejestrze w celu wygenerowania istotnych informacji dla pacjentów i klinicystów pomaga zrozumieć ryzyko i korzyści związane z procedurami oraz zapewnia informacje istotne dla podejmowania decyzji klinicznych.

Opis problemu Zarządzanie oparte na dowodach wymaga solidnych danych do podejmowania decyzji klinicznych. Dane te pochodzą z badań, które mogą mieć charakter obserwacyjny lub interwencyjny. W piramidzie dowodów metaanaliza randomizowanych badań kontrolowanych jest uważana za dowód najwyższej jakości. W niektórych przypadkach, ze względu na dużą wielkość efektu lub rzadkość choroby, przeprowadzenie randomizowanych badań kontrolowanych może być trudne, a obecna praktyka opiera się na dostępnej literaturze dotyczącej badań obserwacyjnych. Dystonia jest rzadkim zespołem o różnej etiologii. Podobnie stany drżenia oporne na leczenie farmakologiczne i powodujące niepełnosprawność wymagające interwencji chirurgicznej są rzadkie w naszym środowisku. Jak dotąd nie przeprowadzono randomizowanych, kontrolowanych badań dotyczących pallidotomii w leczeniu dystonii. Literatura na temat długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa pallidotomii, talamotomii i innych tego typu zabiegów w leczeniu zaburzeń ruchowych jest skąpa. Obecna literatura jest w znacznym stopniu nękana stronniczością publikacji, ponieważ opisy przypadków zakończone sukcesem będą prawdopodobnie selektywnie publikowane w czasopismach lub abstraktach z konferencji. Zabiegi usuwania zmian chorobowych, choć wydają się skuteczne, często są uważane za ryzykowne, zwłaszcza obustronna pallidotomia nie jest preferowana przez kilka ośrodków. Jednakże w naszym ośrodku rutynowo wykonuje się jednoczesną obustronną pallidotomię. Aby wygenerować długoterminowe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa procedur leczenia zmian chorobowych w rzadkich chorobach, takich jak dystonie, a zwłaszcza wpływu neurochirurgii czynnościowej na różną etiologię choroby, potrzebne są solidne rejestry, w których gromadzone są dane dotyczące wszystkich kolejnych pacjentów poddawanych zabiegowi. Dziennik badań przesiewowych będzie obejmował wszystkich pacjentów, u których rozważane jest poddanie się zabiegowi leczenia zmian chorobowych. Obecnie nie wiadomo, jak długo po postawieniu diagnozy lub leczeniu pacjenci są kierowani na operację. Pacjenci często poddawani są leczeniu farmakologicznemu i zastrzykom toksyny botulinowej. Jednak czas trwania jest zmienny. Podobnie, nawet po uszkodzeniu chirurgicznym, pacjenci często kontynuują leczenie. Addytywne skutki operacji połączonej z opieką wspomagającą, wzorce skierowań do opieki paliatywnej, stosowania innych terapii modyfikujących przebieg choroby u pacjentów z chorobą Wilsona itp. nie są obecnie znane, a to badanie kohortowe rzuci światło na te parametry. Podobnie stwierdzono, że u niektórych pacjentów po pallidotomii objawy nawracają – albo w wyniku postępu choroby, albo w wyniku nawrotu w miarę rozwoju różnych sieci dystonii. W takich przypadkach niektórzy pacjenci są poddawani ponownej ocenie obrazowej i mogą być poddani drugiej operacji. Nie ma danych dotyczących ponownego wykonania zabiegu chirurgicznego, a te tendencje w leczeniu zostaną ujęte w tej kohorcie.

Przegląd literatury Dystonia Brak randomizowanych, kontrolowanych badań (RCT) oceniających skuteczność i bezpieczeństwo pallidotomii lub talamotomii w leczeniu dystonii. Serie przypadków i opisy przypadków dotyczące pallidotomii w dystonii opisują heterogenną populację pacjentów, którzy przeszli ten zabieg. Większość serii przypadków ma tendencję do raportowania korzystnych wyników. Badacze przeprowadzili metaanalizę obejmującą 100 pacjentów, którzy przeszli obustronne zabiegi z powodu dystonii. W tej metaanalizie opisano 33 badania z różnymi wskazaniami, takimi jak uogólniona dystonia, burza dystoniczna i dystonie ogniskowe. U większości pacjentów dystonia miała podłoże genetyczne, a najczęstszą znaną przyczyną była mutacja genu DYT1. W niektórych badaniach odnotowano etapowe obustronne procedury, podczas gdy niektóre jednoczesne obustronne pallidotomie. Mediana czasu obserwacji wyniosła 12 miesięcy w zakresie 2–180 miesięcy. Metaanaliza wykazała, że ​​u 8% pacjentów wystąpiły przejściowe działania niepożądane, a u 11% trwałe działania niepożądane. Najczęstsze działania niepożądane, które miały charakter trwały, obejmowały dysfunkcję opuszki z dyzartrią, anartrią lub mutyzmem. U większości pacjentów uzyskano trwały korzystny efekt, natomiast u 19% pacjentów po dłuższym okresie obserwacji nastąpił nawrót objawów. Czas do nawrotu objawów wahał się od 3 tygodni do 4,5 roku. Z tej metaanalizy nie wynika jasno, jakie są czynniki predykcyjne odpowiedzi lub nawrotu choroby. Co więcej, z raportów nie wynika jasno, dlaczego preferowano pallidotomię w porównaniu z DBS. Inna seria przypadków opisująca 89 pacjentów poddanych pallidotomii prądem o częstotliwości radiowej sugeruje niedopuszczalny odsetek powikłań po obustronnej pallidotomii, takich jak parkinsonizm oporny na leczenie, dyzartria i dysfagia. Jest to jednak retrospektywny przegląd danych i działania niepożądane mogły być wybiórczo zgłaszane zarówno w przypadkach jednostronnych, jak i obustronnych. W naszym ośrodku 10 dzieci przeszło obustronną jednoczesną pallidotomię w ciągu 7 lat i stwierdzono, że u dwóch pacjentów zabieg wykonano z powodu opornego na leczenie stanu dystonicus i u obydwu stan dystonicus ustąpił. U dwóch pacjentów z uogólnioną dystonią objawy nawróciły w ciągu 4,5 roku obserwacji, podczas gdy u trzech pacjentów zaobserwowano trwałą poprawę o ponad 40% w zakresie BFMDRS (skala oceny dystonii Burke'a Fahna Marsdena).

Choroba Parkinsona Pallidotomię w chorobie Parkinsona przeprowadza się od kilkudziesięciu lat, jeszcze zanim odkryto leczenie farmakologiczne za pomocą lewodopy. Istnieje kilka RCT, w których oceniano skutki pallidotomii u pacjentów z chorobą Parkinsona. Europejska Akademia Neurologii zaleca również pallidotomię w leczeniu choroby Parkinsona z fluktuacjami motorycznymi, przy czym dyskinezy są objawem najlepiej reagującym na leczenie. Jednakże wraz z pojawieniem się chirurgii głębokiej stymulacji mózgu i powszechną adaptacją implantacji systemu DBS, procedury leczenia uszkodzeń zeszły na dalszy plan. Nie badano systematycznie długoterminowego wpływu zmian bladego na wyniki motoryczne i niemotoryczne oraz powikłania. Ponadto obawy związane z akinezją psychiczną i zespołem korowo-opuszkowym w przypadku obustronnej pallidotomii zniechęciły kilku lekarzy do wykonywania zabiegu obustronnie. Wraz z pojawieniem się nieinwazyjnych terapii, takich jak ogniskowa pallidotomia ultradźwiękowa pod kontrolą MR, ponownie pojawia się zainteresowanie pallidotomią o częstotliwości radiowej.