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Étude d'histoire naturelle des enfants atteints de dystrophies liées à LAMA2 (LAMA2)

2 novembre 2026 mis à jour par: Institut de Myologie, France

Une étude prospective, longitudinale et interventionnelle d'histoire naturelle d'enfants atteints de dystrophies liées à LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Erwan GASNIER, PhD

Lieux d'étude

  • France
      • Garches, France
        • Pas encore de recrutement
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contact:
          • Isabelle BOSSARD
        • Chercheur principal:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, France
        • Pas encore de recrutement
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contact:
          • Manel SAIDI
        • Chercheur principal:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, France
        • Pas encore de recrutement
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contact:
          • Léa THEVENET
        • Chercheur principal:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Chercheur principal:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contact:
          • Dominique DUCHENE

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 15 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

La description

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: COHORT
  • Perspectives temporelles: PROSPECTIVE

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Tous les patients
Autre: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Autre: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Autre: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Autre: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Autre: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Autre: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Autre: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Autre: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification du score de mesure de la fonction motrice (MFM32)
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification du score révisé du module des membres supérieurs (RULM)
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification de la force de préhension mesurée par un outil dynamométrique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification de la force de pincement mesurée par un outil dynamométrique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification de la force de flexion/extension du bras mesurée par un outil dynamométrique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement en 6 minutes de test de marche
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement dans le test de montée de 4 escaliers (4SCT)
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement dans le test de marche de 10 m
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement de montée depuis le test au sol
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de capacité vitale forcée (CVF) du patient
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats du débit de toux maximal (PCF) du patient
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de la pression expiratoire maximale (MEP) du patient
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de la pression inspiratoire maximale (MIP) du patient
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de pression inspiratoire nasale (SNIP) du patient
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification du remplacement de la graisse musculaire du patient mesurée par résonance nucléaire magnétique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification de la section transversale du muscle résiduel du patient mesurée par MNR
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Change in Motor Milestone Checklist
Délai: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement dans les résultats de l'échelle Wechsler préscolaire et primaire d'intelligence-IV (WPPSI-IV)
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de l'échelle d'intelligence Wechsler pour enfants-V (WISC-V)
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement dans les résultats du questionnaire PedsQL
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement dans les résultats du questionnaire CGI-S
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement dans les résultats du questionnaire CGI-I
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Changement dans les résultats de l’échelle d’évaluation de la douleur des visages
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de l’échelle de gravité de la fatigue
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Evolution des résultats du questionnaire ACTIVLIM
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Modification des résultats de l'échelle de classification Egen version 2 (EK2)
Délai: À la fin des études, une moyenne de 2 ans
À la fin des études, une moyenne de 2 ans
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Délai: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut de Myologie, France

Collaborateurs

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 décembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 avril 2024

Première publication (Réel)

9 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 novembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 novembre 2026

Dernière vérification

1 novembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NatHis LAMA2

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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