Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van kinderen met LAMA2-gerelateerde dystrofieën (LAMA2)

2 november 2026 bijgewerkt door: Institut de Myologie, France

Een prospectieve, longitudinale, interventionele natuurhistorische studie van kinderen met LAMA2-gerelateerde dystrofieën

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Erwan GASNIER, PhD

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Garches, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contact:
          • Isabelle BOSSARD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contact:
          • Manel SAIDI
        • Hoofdonderzoeker:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contact:
          • Léa THEVENET
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contact:
          • Dominique DUCHENE

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: COHORT
  • Tijdsperspectieven: PROSPECTIVE

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Alle patiënten
Ander: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Ander: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Ander: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Ander: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Ander: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Ander: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Ander: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Ander: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de motorfunctiemeting (MFM32)-score
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de score van de herziene bovenste ledematenmodule (RULM).
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in grijpkracht gemeten met een rollenbank
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in knijpsterkte gemeten met een rollenbank
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in armflexie-/extensiekracht gemeten met een rollenbank
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de 6 minuten wandeltest
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de 4 Trappen Klimtest (4SCT)
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de 10m-looptest
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in stijging ten opzichte van de vloertest
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de geforceerde vitale capaciteit (FVC) van de patiënt
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de Peak Cough Flow (PCF)-resultaten van de patiënt
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de maximale expiratoire druk (MEP) van de patiënt
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de maximale inademingsdruk (MIP) van de patiënt
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP) van de patiënt
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de vervanging van spiervet bij de patiënt, gemeten door middel van magnetische kernresonantie
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in het dwarsdoorsnedeoppervlak van de resterende spier van de patiënt, gemeten met MNR
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Change in Motor Milestone Checklist
Tijdsspanne: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de resultaten van Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV).
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V).
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de PedsQL-vragenlijst
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de CGI-S-vragenlijst
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de CGI-I-vragenlijst
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de pijnbeoordelingsschaal voor gezichten
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de ernstschaal voor vermoeidheid
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van de ACTIVLIM-vragenlijst
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Verandering in de resultaten van Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2).
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Tijdsspanne: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Medewerkers

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 december 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 november 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 november 2026

Laatst geverifieerd

1 november 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NatHis LAMA2

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren