Изучение естественной истории детей с дистрофиями, связанными с LAMA2 (LAMA2)
Проспективное продольное интервенционное исследование естественной истории детей с дистрофиями, связанными с LAMA2
Целью данного исследования естественной истории болезни является характеристика течения заболевания и особенностей педиатрической популяции пациентов с LAMA2-RD (родственными дистрофиями).
Цель исследования — создать во Франции хорошо описанную группу пациентов с LAMA2-RD для проспективного наблюдения и набора участников для будущих клинических исследований.
Участники будут находиться под наблюдением в течение двух лет в отношении исчерпывающих аспектов патологии:
- Мышечная функция
- Дыхательная функция
- Когнитивное фенотипирование
- Качество жизни
- Параметры роста
- Биомаркеры
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Международный семинар по LAMA2-RD, состоявшийся в 2019 году в Маастрихте, подчеркнул важность выявления пациентов с LAMA2-RD и исследований естественного течения во всем мире. Вместе с недавним прогрессом в доклинических применениях дорога к терапии проложена.
Однако ни одно эффективное лечение в настоящее время не получило одобрения на рынке. Учитывая вариабельность фенотипа у пациентов с LAMA2-RD, даже у очень молодых, необходимо определить, какие показатели результата могут быть наиболее подходящими для оценки эффективности потенциальных методов лечения и какие переменные являются прогностическими для течения заболевания. Следовательно, очевидно, что необходимо изучить все аспекты патологии: физиологические, клинические/моторные, биологические, в соответствии с текущими или будущими международными исследованиями посредством сотрудничества.
В отличие от результатов, полученных в ходе ретроспективного исследования, данные проспективного естественного анамнеза будут менее подвержены предвзятости и ошибкам. Контроль изучаемой популяции также приведет к снижению вариабельности результатов. Различные переменные, изученные в ходе этого исследования, направлены на то, чтобы охватить все аспекты заболевания и, по-видимому, являются подходящими кандидатами в качестве исходов.
Цель исследования — сосредоточиться на клиническом фенотипировании и создать хорошо описанную группу пациентов во Франции с LAMA2-RD для проспективного наблюдения и набора участников для будущих клинических исследований. Еще одна цель — подтвердить использование большого подмножества показателей результатов в LAMA2-RD. Добавление электрофизиологических данных даст более глубокое понимание невропатологии заболевания и расширит возможности будущих методов лечения.
В исследовательской части будет проверено, можно ли использовать профилирование денатурации плазмы пациентов для отслеживания прогрессирования заболевания. Наконец, образцы сыворотки и плазмы пациентов также будут храниться для будущих исследований, направленных на поиск и проверку новых биомаркеров LAMA2-RD.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Andreea SEFERIAN, Dr
- Номер телефона: +33 (0)1 71 73 80 50
- Электронная почта: a.seferian@institut-myologie.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Erwan GASNIER, PhD
Места учебы
-
-
-
Garches, Франция
- Еще не набирают
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
-
Контакт:
- Isabelle BOSSARD
-
Главный следователь:
- Marta GOMEZ, MD
-
Lyon, Франция
- Еще не набирают
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
-
Контакт:
- Manel SAIDI
-
Главный следователь:
- Carole VUILLEROT, MD
-
Montpellier, Франция
- Еще не набирают
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
-
Контакт:
- Léa THEVENET
-
Главный следователь:
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
-
Главный следователь:
- Andreea SEFERIAN, MD
-
Контакт:
- Dominique DUCHENE
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Подписанное информированное согласие ответственного юридического органа и/или согласие субъекта (начиная с 6 лет)
- Тема должна быть
Поддерживающий клинический фенотип и диагноз LAMA2-RD, подтвержденный:
- Два патогенных варианта гена LAMA2 (через диагностическую лабораторию, включенную в утвержденный список лабораторий генетического тестирования (Приложение 1)) или
- Биопсия мышцы при отсутствии мерозина (ламинина-211) и хотя бы одного патогенного варианта гена LAMA2.
- Отсутствие другого подтвержденного неврологического генетического заболевания.
- Готовность поддерживать текущий режим физических упражнений и/или физиотерапии на протяжении всего клинического исследования.
- Готовность соблюдать протокол исследования, включая все обязательные процедуры исследования и посещения.
- Связан с французской схемой социального обеспечения или является ее бенефициаром или признан во Франции.
Критерий исключения:
- Коэффициент развития менее 70 и/или поведенческое расстройство, требующее общей анестезии для проведения МРТ.
- Острое соматическое заболевание или госпитализация в течение 30 дней до получения информированного согласия.
- Участие в предыдущем исследовании любого исследуемого агента для LAMA2-RD или использование любого другого исследуемого препарата в течение 30 дней до получения информированного согласия или участие в других клинических исследованиях в течение 30 дней (или 5 периодов полураспада, в зависимости от того, что дольше) до получения информированного согласия, что, по мнению ИП, потенциально может исказить результаты этого исследования.
- Другое серьезное заболевание и/или общая нестабильность медицинского статуса, которые, по мнению исследователя, могут затруднить интерпретацию клинического течения LAMA2-RD.
- Беременные или кормящие женщины
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Все пациенты
|
Оценка двигательных функций пациентов с использованием моторных шкал (MFM32, RULM), функциональных тестов на время (6MWT, Подъем с пола, 4SCT, 10mWT), динамометрическая оценка силы (хватка, сжатие, сгибание/разгибание)
Когнитивная оценка пациентов (WPPSI-IV, WISC-V)
Оценка функции дыхания пациентов (ФЖЕЛ, ПКФ, МИП, МВП, СНИП)
Оценка сердечной функции пациентов (ЭКГ, Эхокардиография)
Оценка качества жизни пациентов с помощью анкет и PROM
Оценка деформаций позвоночника с помощью рентгена
Оценка качественной части мышц всего тела и количественной части мышц нижних конечностей с помощью МРТ.
Сбор образцов крови и мочи для исследования биомаркеров.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение показателя двигательной функции (MFM32)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение контрольного списка этапов работы двигателя
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
Приобретение и потеря двигательных функций (например: контроль головы, сидение, ползание, стояние, ходьба, подъем по лестнице, прыжки, бег, подпрыгивание...)
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
Изменение пересмотренного показателя модуля верхних конечностей (RULM)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение силы захвата, измеренное динамометрическим инструментом.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение силы защемления, измеренное динамометрическим инструментом.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение силы сгибания/разгибания руки, измеренное с помощью динамометра.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение теста 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменения в тесте на подъем по 4 ступенькам (4SCT)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменения в тесте по ходьбе на 10 метров
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение подъема по сравнению с испытанием на полу
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов пиковой кашлевой скорости (PCF) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов максимального давления выдоха (МВД) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов максимального давления на вдохе (MIP) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов измерения давления на вдохе (SNIP) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение замещения мышечного жира пациента, измеренное с помощью магнитного ядерного резонанса
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение площади поперечного сечения остаточной мышцы пациента, измеренное с помощью MNR
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение результатов дошкольной и начальной шкалы интеллекта Векслера-IV (WPPSI-IV)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов шкалы интеллекта Векслера для детей-V (WISC-V)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов анкеты PedsQL
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов анкеты CGI-S
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов анкеты CGI-I
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов шкалы оценки боли Faces
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов шкалы тяжести усталости
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов анкеты ACTIVLIM
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов шкалы классификации Egen версии 2 (EK2)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
|
|
Изменение результатов опросника нагрузки для лиц, осуществляющих уход (LMDIS)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
|
Шкала независимости дистрофии LAMA2
|
По окончании обучения в среднем 2 года
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NatHis LAMA2
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .