Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории детей с дистрофиями, связанными с LAMA2 (LAMA2)

2 ноября 2026 г. обновлено: Institut de Myologie, France

Проспективное продольное интервенционное исследование естественной истории детей с дистрофиями, связанными с LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Erwan GASNIER, PhD

Места учебы

  • Франция
      • Garches, Франция
        • Еще не набирают
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Контакт:
          • Isabelle BOSSARD
        • Главный следователь:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Франция
        • Еще не набирают
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Контакт:
          • Manel SAIDI
        • Главный следователь:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Франция
        • Еще не набирают
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Контакт:
          • Léa THEVENET
        • Главный следователь:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Франция
        • Рекрутинг
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Главный следователь:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Контакт:
          • Dominique DUCHENE

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 15 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Описание

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: COHORT
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Все пациенты
Другой: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Другой: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Другой: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Другой: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Другой: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Другой: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Другой: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Другой: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение показателя двигательной функции (MFM32)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение пересмотренного показателя модуля верхних конечностей (RULM)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение силы захвата, измеренное динамометрическим инструментом.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение силы защемления, измеренное динамометрическим инструментом.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение силы сгибания/разгибания руки, измеренное с помощью динамометра.
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение теста 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменения в тесте на подъем по 4 ступенькам (4SCT)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменения в тесте по ходьбе на 10 метров
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение подъема по сравнению с испытанием на полу
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов пиковой кашлевой скорости (PCF) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов максимального давления выдоха (МВД) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов максимального давления на вдохе (MIP) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов измерения давления на вдохе (SNIP) пациента
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение замещения мышечного жира пациента, измеренное с помощью магнитного ядерного резонанса
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение площади поперечного сечения остаточной мышцы пациента, измеренное с помощью MNR
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Change in Motor Milestone Checklist
Временное ограничение: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение результатов дошкольной и начальной шкалы интеллекта Векслера-IV (WPPSI-IV)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов шкалы интеллекта Векслера для детей-V (WISC-V)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов анкеты PedsQL
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов анкеты CGI-S
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов анкеты CGI-I
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов шкалы оценки боли Faces
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов шкалы тяжести усталости
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов анкеты ACTIVLIM
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Изменение результатов шкалы классификации Egen версии 2 (EK2)
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года
По окончании обучения в среднем 2 года
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Временное ограничение: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut de Myologie, France

Соавторы

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 декабря 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 марта 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 апреля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 апреля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 ноября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 ноября 2026 г.

Последняя проверка

1 ноября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NatHis LAMA2

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться