Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsista, joilla on LAMA2:een liittyviä dystrofioita (LAMA2)

maanantai 9. joulukuuta 2024 päivittänyt: Institut de Myologie, France

Prospektiivinen, pitkittäinen, interventiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus lapsista, joilla on LAMA2:een liittyviä dystrofioita

Tämän luonnonhistoriatutkimuksen tavoitteena on karakterisoida sairauden kulkua ja piirteitä LAMA2-RD-potilaiden (aiheeseen liittyvät dystrofiat) lapsipopulaatiossa.

Tutkimuksen tavoitteena on muodostaa Ranskassa hyvin kuvattu LAMA2-RD-potilaiden kohortti tulevaa seurantaa ja rekrytointia varten tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Osallistujia seurataan kahden vuoden ajan patologian kattavista näkökohdista:

  • Lihasten toiminta
  • Hengityksen toiminta
  • Kognitiivinen fenotyyppi
  • Elämänlaatu
  • Kasvuparametrit
  • Biomarkkerit

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Maastrichtissa vuonna 2019 pidetyssä kansainvälisessä LAMA2-RD-työpajassa korostettiin LAMA2-RD-potilaiden tunnistamisen ja luonnonhistoriallisten tutkimusten merkitystä maailmanlaajuisesti. Yhdessä viimeaikaisen edistyksen kanssa prekliinisissä sovelluksissa tie terapiaan on kivetty.

Tehokas hoito ei kuitenkaan ole tällä hetkellä saanut markkinoiden hyväksyntää. Ottaen huomioon fenotyypin vaihtelu LAMA2-RD-potilailla, jopa hyvin nuorilla, on määritettävä, mitkä tulosmittaukset voisivat olla sopivimmat arvioimaan mahdollisten hoitomuotojen tehokkuutta ja mitkä muuttujat ennustavat taudin kulkua. Tästä johtuen on selvästi tarpeen tutkia patologian kaikkia näkökohtia: fysiologisia, kliinisiä/motorisia, biologisia, sopusoinnussa nykyisten tai tulevien kansainvälisten tutkimusten kanssa yhteistyön avulla.

Toisin kuin retrospektiivisellä tutkimuksella saadut tulokset, tulevan luonnonhistorian tiedoissa on vähemmän harhaa ja virheitä. Tutkitun populaation hallinta vähentää myös tulosten vaihtelua. Tämän tutkimuksen aikana tutkitut eri muuttujat pyrkivät kattamaan taudin kaikki osa-alueet ja näyttävät olevan relevantteja tuloksia.

Tutkimuksen tavoitteena on keskittyä kliiniseen fenotyyppiin ja muodostaa Ranskassa hyvin kuvattu LAMA2-RD-potilaiden kohortti tulevaa seurantaa ja rekrytointia varten tulevia kliinisiä tutkimuksia varten. Toinen tavoite on validoida LAMA2-RD:n tulosmittausten suuren osajoukon käyttö. Elektrofysiologisten tietojen lisääminen antaa paremman käsityksen taudin neuropatologiasta ja laajentaa tulevaisuuden hoitomuotoja.

Tutkivassa osassa testataan, voidaanko potilaiden plasman denaturaatioprofiilia käyttää taudin etenemisen seuraamiseen. Lopuksi potilaiden seerumi- ja plasmanäytteitä säilytetään myös tulevia tutkimuksia varten, jotka keskittyvät LAMA2-RD:n uusien biomarkkerien etsimiseen ja validointiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Erwan GASNIER, PhD

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Garches, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Ottaa yhteyttä:
          • Isabelle BOSSARD
        • Päätutkija:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Ottaa yhteyttä:
          • Manel SAIDI
        • Päätutkija:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Ottaa yhteyttä:
          • Léa THEVENET
        • Päätutkija:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Päätutkija:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dominique DUCHENE

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

40 nuorta 2–15-vuotiasta potilasta suostumushetkellä, joilla on vahvistettu LAMA2-diagnoosi (lihasbiopsia, jossa ei ole merosiinia (laminiini-211) ja vähintään yksi patogeeninen variantti LAMA2-geenissä)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vastaavan lainopillisen viranomaisen allekirjoitettu tietoinen suostumus ja/tai tutkittavan suostumus (alkaen 6-vuotiaasta)
  • Aiheen täytyy olla

  • LAMA2-RD:n tukeva kliininen fenotyyppi ja diagnoosi, vahvistaneet:

    • Kaksi patogeenistä varianttia LAMA2-geenissä (hyväksytyn geneettisten testauslaboratorioiden luetteloon (liite 1) kuuluvan diagnostisen laboratorion kautta) tai
    • Lihasbiopsia, jossa ei ole merosiinia (laminiini-211) ja vähintään yksi patogeeninen variantti LAMA2-geenissä
  • Toisen vahvistetun neurologisen geneettisen sairauden puuttuminen
  • Halukkuus ylläpitää nykyistä harjoittelua ja/tai fysioterapiaohjelmaa kliinisen tutkimuksen ajan
  • Halukkuus noudattaa tutkimusprotokollaa, mukaan lukien kaikki pakolliset tutkimusmenettelyt ja vierailut
  • Liittyy ranskalaiseen tai sen edunsaaja tai tunnustettu Ranskassa, sosiaaliturvajärjestelmä

Poissulkemiskriteerit:

  • Kehitysosamäärä alle 70 ja/tai käyttäytymishäiriö, joka vaatii yleisanestesian magneettikuvauksen tekemiseksi
  • Akuutti sairaus tai sairaalahoito 30 päivän sisällä ennen tietoista suostumusta
  • Osallistuminen aiempaan tutkimukseen millä tahansa LAMA2-RD:n tutkimusaineella tai minkä tahansa muun tutkittavan hoidon käyttö 30 päivän sisällä ennen tietoista suostumusta, tai osallistuminen muihin kliinisiin tutkimuksiin 30 päivän sisällä (tai 5 puoliintumisaikaa sen mukaan, kumpi on pidempi) ennen tietoista suostumusta, mikä saattaa PI:n mielestä hämmentää tämän tutkimuksen tuloksia
  • Muu merkittävä lääketieteellinen tila ja/tai terveydentilan yleinen hauraus, joka voi tutkijan mielestä hämmentää LAMA2-RD:n kliinisen kulun tulkintaa
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kaikki potilaat
Muut: Moottorin arvioinnit
Potilaan motorisen toiminnan arviointi moottorivaakojen avulla (MFM32, RULM), ajoitetut toiminnalliset testit (6MWT, nousu lattiasta, 4SCT, 10mWT), dynamometrinen voiman arviointi (pito, puristus, taivutus/ulkoilu)
Muut: Kognitiivinen arviointi
Potilaiden kognitiivinen arviointi (WPPSI-IV, WISC-V)
Muut: Keuhkojen toimintatesti
Potilaiden hengitystoiminnan arviointi (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Muut: Sydämen arviointi
Potilaiden sydämen toiminnan arviointi (EKG, kaikukardiografia)
Muut: Elämänlaatu
Potilaiden elämänlaadun arviointi kyselylomakkeilla ja PROM:lla
Muut: Selkärangan röntgen
Selkärangan epämuodostumien arviointi röntgenkuvauksella
Muut: Lihasten MRI
Laadullisen koko kehon lihasosan ja kvantitatiivisen alaraajan lihasosan arviointi magneettikuvauksella
Muut: Biomarkkerien kerääminen ja analysointi
Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen biomarkkeritutkimusta varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos moottoritoimintojen mittauspisteissä (MFM32).
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos moottorin virstanpylväiden tarkistuslistassa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Motoristen toimintojen hankinnat ja menetykset (esim. päänhallinta, istuminen, ryömiminen, seisominen, kävely, portaiden kiipeäminen, hyppääminen, juoksu, hyppiminen,...)
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos tarkistetun yläraajamoduulin (RULM) pistemäärässä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos pitovoimassa dynamometrityökalulla mitattuna
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Puristusvoiman muutos dynamometrityökalulla mitattuna
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos käsivarren taivutus-/venytysvoimassa dynamometrityökalulla mitattuna
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos 6 minuutin kävelytestissä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos 4 portaiden kiipeilytestissä (4SCT)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos 10 metrin kävelytestissä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos lattiatestin nousussa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan Forced Vital Capacity (FVC) -tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan huippuyskävirtauksen (PCF) tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan maksimiuloshengityspaineen (MEP) tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan maksimaalisen sisäänhengityspaineen (MIP) tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP) -tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan lihasmassan korvaamisessa magneettisella ydinresonanssilla mitattuna
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos potilaan jäännöslihaksen poikkileikkausalassa mitattuna MNR:llä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Wechslerin esikoulun ja älykkyysasteikon IV (WPPSI-IV) tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) -tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos PedsQL-kyselyn tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos CGI-S-kyselyn tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos CGI-I-kyselyn tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos kasvojen kipuluokitusasteikon tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos väsymyksen vakavuusasteikon tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos ACTIVLIM-kyselyn tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Muutos Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) -tuloksissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Change in Caregiver Burden Question (LMDIS) tulokset
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
LAMA2-dystrofian itsenäisyysasteikko
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut de Myologie, France

Yhteistyökumppanit

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 5. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 4. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 20. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 4. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 9. huhtikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 12. joulukuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NatHis LAMA2

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Moottorin arvioinnit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa