Naturhistorisk studie av barn med LAMA2-relaterade dystrofier (LAMA2)

Den internationella workshopen om LAMA2-RD, som hölls 2019 i Maastricht, betonade vikten av identifiering av LAMA2-RD-patienter och naturhistoriska studier över hela världen. Tillsammans med de senaste framstegen inom prekliniska applikationer är vägen till terapi banad.

Ingen effektiv behandling har dock för närvarande fått marknadsgodkännande. Med tanke på fenotypvariabiliteten hos LAMA2-RD-patienter, även hos mycket unga, krävs det att bestämma vilken/vilka resultatmått som kan vara lämpligast för att bedöma effekten av potentiella terapier och vilka variabler som är prognostiska för sjukdomsförloppet. Följaktligen är det helt klart nödvändigt att utforska alla aspekter av patologin: fysiologiska, kliniska/motoriska, biologiska, i linje med nuvarande eller framtida internationella studier genom samarbete.

Till skillnad från resultat som erhållits genom en retrospektiv studie kommer data från en prospektiv naturhistoria att vara mindre föremål för partiskhet och fel. Kontroll av den studerade populationen kommer också att leda till att resultatens variabilitet minskar. De olika variablerna som utforskas under denna studie syftar till att täcka alla aspekter av sjukdomen och verkar vara relevanta kandidater som resultat.

Syftet med studien är att fokusera på den kliniska fenotypningen och att etablera en välbeskriven kohort av patienter i Frankrike med LAMA2-RD för prospektiv uppföljning och rekrytering för framtida kliniska prövningar. Ett annat mål är att validera användningen av en stor delmängd av resultatmått i LAMA2-RD. Att lägga till elektrofysiologiska data kommer att ge mer insikt i sjukdomens neuropatologi och utöka omfattningen av framtida terapier.

En explorativ del kommer att testa om denatureringsprofilering av plasma från patienter kan användas för att följa sjukdomsprogression. Slutligen kommer serum- och plasmaprover från patienter också att lagras för framtida studier fokuserade på att söka och validera nya biomarkörer i LAMA2-RD.