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Naturgeschichtliche Untersuchung von Kindern mit LAMA2-bedingten Dystrophien (LAMA2)

9. Dezember 2024 aktualisiert von: Institut de Myologie, France

Eine prospektive, longitudinale, interventionelle naturgeschichtliche Studie von Kindern mit LAMA2-bedingten Dystrophien

Das Ziel dieser naturhistorischen Studie ist die Charakterisierung des Krankheitsverlaufs und der Merkmale in der pädiatrischen Population von LAMA2-RD-Patienten (assoziierte Dystrophien).

Ziel der Studie ist es, in Frankreich eine gut beschriebene Kohorte von Patienten mit LAMA2-RD für die prospektive Nachuntersuchung und Rekrutierung für zukünftige klinische Studien zu etablieren.

Die Teilnehmer werden über einen Zeitraum von zwei Jahren hinsichtlich umfassender Aspekte der Pathologie nachuntersucht:

  • Muskelfunktion
  • Atmungsfunktion
  • Kognitive Phänotypisierung
  • Lebensqualität
  • Wachstumsparameter
  • Biomarker

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Der internationale Workshop zu LAMA2-RD, der 2019 in Maastricht stattfand, betonte die Bedeutung der Identifizierung von LAMA2-RD-Patienten und der Naturgeschichtestudien weltweit. Zusammen mit den jüngsten Fortschritten in der präklinischen Anwendung ist der Weg zur Therapie geebnet.

Derzeit hat jedoch keine wirksame Behandlung eine Marktzulassung erhalten. Angesichts der Variabilität des Phänotyps bei LAMA2-RD-Patienten, selbst bei sehr jungen Patienten, muss ermittelt werden, welche Ergebnismaß(e) am besten geeignet sind, um die Wirksamkeit potenzieller Therapien zu beurteilen, und welche Variablen prognostisch für den Krankheitsverlauf sind. Folglich ist es eindeutig notwendig, alle Aspekte der Pathologie zu untersuchen: physiologisch, klinisch/motorisch, biologisch, im Einklang mit aktuellen oder zukünftigen internationalen Studien durch Zusammenarbeit.

Im Gegensatz zu den Ergebnissen einer retrospektiven Studie sind Daten aus einer prospektiven Naturgeschichte weniger anfällig für Verzerrungen und Fehler. Die Kontrolle der untersuchten Population wird auch dazu führen, dass die Variabilität der Ergebnisse verringert wird. Die verschiedenen in dieser Studie untersuchten Variablen zielen darauf ab, alle Aspekte der Krankheit abzudecken, und scheinen relevante Kandidaten für die Ergebnisse zu sein.

Ziel der Studie ist es, sich auf die klinische Phänotypisierung zu konzentrieren und in Frankreich eine gut beschriebene Kohorte von Patienten mit LAMA2-RD für die prospektive Nachverfolgung und Rekrutierung für zukünftige klinische Studien zu etablieren. Ein weiteres Ziel besteht darin, die Verwendung einer großen Teilmenge von Ergebnismaßen in LAMA2-RD zu validieren. Das Hinzufügen elektrophysiologischer Daten wird einen besseren Einblick in die Neuropathologie der Krankheit ermöglichen und den Umfang zukünftiger Therapien erweitern.

In einem explorativen Teil wird getestet, ob Denaturierungsprofile von Plasma von Patienten verwendet werden können, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen. Schließlich werden auch Serum- und Plasmaproben von Patienten für zukünftige Studien gespeichert, die sich auf die Suche und Validierung neuer Biomarker in LAMA2-RD konzentrieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Erwan GASNIER, PhD

Studienorte

  • Frankreich
      • Garches, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Hauptermittler:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Hauptermittler:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Hauptermittler:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Hauptermittler:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

40 junge Patienten im Alter zwischen 2 und 15 Jahren (einschließlich) zum Zeitpunkt der Einwilligung mit bestätigter LAMA2-Diagnose (Muskelbiopsie ohne Merosin (Laminin-211) und mindestens einer pathogenen Variante im LAMA2-Gen)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unterzeichnete Einverständniserklärung der zuständigen Rechtsbehörde und/oder Zustimmung des Probanden (ab 6 Jahren)
  • Betreff muss sein

  • Unterstützender klinischer Phänotyp und Diagnose von LAMA2-RD, bestätigt durch:

    • Zwei pathogene Varianten im LAMA2-Gen (über ein diagnostisches Labor, das in einer anerkannten Liste von Gentestlaboren aufgeführt ist (Anhang 1)) oder
    • Muskelbiopsie mit Abwesenheit von Merosin (Laminin-211) und mindestens einer pathogenen Variante im LAMA2-Gen
  • Fehlen einer anderen bestätigten neurologischen genetischen Erkrankung
  • Bereitschaft, das aktuelle Trainings- und/oder Physiotherapieprogramm für die Dauer der klinischen Studie beizubehalten
  • Bereitschaft zur Einhaltung des Studienprotokolls, einschließlich aller obligatorischen Studienverfahren und Besuche
  • Mitglied oder Begünstigter eines französischen oder in Frankreich anerkannten Sozialversicherungssystems

Ausschlusskriterien:

  • Entwicklungsquotient unter 70 und/oder Verhaltensstörung, die eine Vollnarkose zur Durchführung einer MRT erfordert
  • Akute medizinische Erkrankung oder Krankenhausaufenthalt innerhalb von 30 Tagen vor der Einverständniserklärung
  • Teilnahme an einer früheren Studie mit einem Prüfpräparat für LAMA2-RD oder Verwendung einer anderen Prüftherapie innerhalb von 30 Tagen vor der Einwilligung nach Aufklärung oder Teilnahme an anderen klinischen Studien innerhalb von 30 Tagen (oder 5 Halbwertszeiten, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist) vor der Einwilligung nach Aufklärung, was nach Ansicht des PI möglicherweise die Ergebnisse dieser Studie verfälschen könnte
  • Anderer schwerwiegender medizinischer Zustand und/oder insgesamt fragiler medizinischer Status, der nach Ansicht des Prüfarztes die Interpretation des klinischen Verlaufs von LAMA2-RD verfälschen kann
  • Schwangere oder stillende Frauen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Alle Patienten
Sonstiges: Motorische Bewertungen
Bewertung der motorischen Funktion des Patienten mithilfe von Motorskalen (MFM32, RULM), zeitgesteuerten Funktionstests (6MWT, Aufstehen vom Boden, 4SCT, 10mWT), dynamometrischer Kraftbewertung (Griff, Kneifen, Flexion/Extension)
Sonstiges: Kognitive Beurteilung
Kognitive Beurteilung des Patienten (WPPSI-IV, WISC-V)
Sonstiges: Lungenfunktionstest
Beurteilung der Atemfunktion von Patienten (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Sonstiges: Herzuntersuchung
Beurteilung der Herzfunktion des Patienten (EKG, Echokardiographie)
Sonstiges: Lebensqualität
Bewertung der Lebensqualität der Patienten mit Fragebögen und PROM
Sonstiges: Röntgen der Wirbelsäule
Beurteilung von Wirbelsäulendeformitäten mittels Röntgen
Sonstiges: Muskel-MRT
Beurteilung eines qualitativen Ganzkörpermuskelteils und eines quantitativen Muskelteils der unteren Extremitäten mittels MRT
Sonstiges: Sammlung und Analyse von Biomarkern
Entnahme von Blut- und Urinproben für die Biomarkerforschung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des MFM32-Scores (Motorikfunktionsmessung).
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Motor-Meilenstein-Checkliste
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Erwerb und Verlust motorischer Funktionen (z. B. Kopfkontrolle, Sitzen, Krabbeln, Stehen, Gehen, Treppensteigen, Springen, Laufen, Hüpfen usw.)
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung des RULM-Scores (Revised Upper Limb Module).
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Griffstärke, gemessen mit einem Dynamometer
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Einklemmfestigkeit, gemessen mit einem Dynamometer
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Armbeugungs-/Streckkraft, gemessen mit einem Dynamometer
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Veränderung im 6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung im 4-Treppen-Klettertest (4SCT)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung im 10-m-Gehtest
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung des Anstiegs gegenüber dem Bodentest
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse der forcierten Vitalkapazität (FVC) des Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der PCF-Ergebnisse (Peak Cough Flow) des Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des maximalen exspiratorischen Drucks (MEP) des Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des maximalen Inspirationsdrucks (MIP) des Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP)-Ergebnisse des Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Veränderung des Muskelfettersatzes des Patienten, gemessen durch magnetische Kernresonanz
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Querschnittsfläche des verbleibenden Muskels des Patienten, gemessen durch MNR
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Ergebnisse der Wechsler-Vorschule und der Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV).
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse der Wechsler-Intelligenzskala für Kinder-V (WISC-V).
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des PedsQL-Fragebogens
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des CGI-S-Fragebogens
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des CGI-I-Fragebogens
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse der Gesichtsschmerzbewertungsskala
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse der Ermüdungsschweregradskala
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des ACTIVLIM-Fragebogens
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse der Egen-Klassifikationsskala Version 2 (EK2).
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Änderung der Ergebnisse des Caregiver Load Questionnaire (LMDIS).
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
LAMA2-Dystrophie-Unabhängigkeitsskala
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Mitarbeiter

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

4. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. April 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. April 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

12. Dezember 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Dezember 2024

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NatHis LAMA2

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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