Naturhistorisk studie av barn med LAMA2-relaterte dystrofier (LAMA2)
En prospektiv, langsgående, intervensjonell naturhistorisk studie av barn med LAMA2-relaterte dystrofier
Målet med denne naturhistoriske studien er å karakterisere sykdomsforløpet, karakteristika i pediatrisk populasjon av LAMA2-RD (relaterte dystrofier) pasienter.
Målet med studien er å etablere en godt beskrevet kohort av pasienter i Frankrike med LAMA2-RD for prospektiv oppfølging og rekruttering til fremtidige kliniske studier.
Deltakerne vil bli fulgt opp i løpet av en toårsperiode angående uttømmende aspekter av patologien:
- Muskelfunksjon
- Åndedrettsfunksjon
- Kognitiv fenotyping
- Livskvalitet
- Vekstparametere
- Biomarkører
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Den internasjonale workshopen om LAMA2-RD, holdt i 2019 i Maastricht, understreket viktigheten av identifisering av LAMA2-RD-pasienter og naturhistoriestudier over hele verden. Sammen med den nylige fremgangen i prekliniske applikasjoner er veien til terapi banet.
Imidlertid har ingen effektiv behandling nå fått markedsgodkjenning. Gitt fenotypevariabiliteten hos LAMA2-RD-pasienter, selv hos svært unge, er det nødvendig å bestemme hvilke(t) utfallsmål som kan være mest hensiktsmessig for å vurdere effekten av potensielle terapier, og hvilke variabler som er prognostiske for sykdomsforløpet. Som en konsekvens er det helt klart nødvendig å utforske alle aspektene ved patologien: fysiologiske, kliniske/motoriske, biologiske, tilpasset nåværende eller fremtidige internasjonale studier gjennom samarbeid.
I motsetning til resultater oppnådd gjennom en retrospektiv studie, vil data fra en prospektiv naturhistorie være mindre gjenstand for skjevheter og feil. Kontroll av den studerte populasjonen vil også føre til å redusere variasjonen i resultatene. De forskjellige variablene som ble utforsket under denne studien tar sikte på å dekke alle aspekter av sykdommen og ser ut til å være relevante kandidater som utfall.
Målet med studien er å fokusere på den kliniske fenotypingen og å etablere en godt beskrevet kohort av pasienter i Frankrike med LAMA2-RD for prospektiv oppfølging og rekruttering til fremtidige kliniske studier. Et annet mål er å validere bruken av et stort delsett av utfallsmål i LAMA2-RD. Å legge til elektrofysiologiske data vil gi mer innsikt i nevropatologien til sykdommen og utvide omfanget av fremtidige terapier.
En eksplorativ del vil teste om denatureringsprofilering av plasma fra pasienter kan brukes for å følge sykdomsprogresjonen. Til slutt vil serum- og plasmaprøver fra pasienter også lagres for fremtidige studier med fokus på søk og validering av nye biomarkører i LAMA2-RD.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Andreea SEFERIAN, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)1 71 73 80 50
- E-post: a.seferian@institut-myologie.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Erwan GASNIER, PhD
Studiesteder
-
-
-
Garches, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
-
Ta kontakt med:
- Isabelle BOSSARD
-
Hovedetterforsker:
- Marta GOMEZ, MD
-
Lyon, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
-
Ta kontakt med:
- Manel SAIDI
-
Hovedetterforsker:
- CAROLE VUILLEROT, MD
-
Montpellier, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
-
Ta kontakt med:
- Léa THEVENET
-
Hovedetterforsker:
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
-
Hovedetterforsker:
- Andreea SEFERIAN, MD
-
Ta kontakt med:
- Dominique DUCHENE
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Signert informert samtykke fra den ansvarlige juridiske myndigheten og/eller samtykke fra subjektet (fra og med 6 år)
- Emnet må være
Støttende klinisk fenotype og diagnose av LAMA2-RD, bekreftet av:
- To patogene varianter i LAMA2-genet (via et diagnostisk laboratorium inkludert på en godkjent liste over genetiske testlaboratorier (vedlegg 1)) eller
- Muskelbiopsi med fravær av merosin (laminin-211) og minst én patogen variant i LAMA2-genet
- Fravær av en annen bekreftet nevrologisk genetisk sykdom
- Vilje til å opprettholde gjeldende trenings- og/eller fysioterapiregime i løpet av den kliniske studien
- Vilje til å overholde studieprotokollen, inkludert alle obligatoriske studieprosedyrer og besøk
- Tilknyttet eller begunstiget av en fransk eller godkjent i Frankrike, trygdeordning
Ekskluderingskriterier:
- Utviklingskvotient mindre enn 70 og/eller atferdsforstyrrelse som krever generell anestesi for å utføre en MR
- Akutt medisinsk sykdom eller sykehusinnleggelse innen 30 dager før informert samtykke
- Deltakelse i en tidligere utprøving av et undersøkelsesmiddel for LAMA2-RD, eller bruk av annen undersøkelsesterapi innen 30 dager før informert samtykke, eller deltakelse i andre kliniske studier, innen 30 dager (eller 5 halveringstider, avhengig av hva som er lengst) før informert samtykke, som, etter PIs mening, potensielt kan forvirre resultater fra denne studien
- Annen betydelig medisinsk tilstand og/eller generell skjør medisinsk status, som etter etterforskerens mening kan forvirre tolkningen av det kliniske forløpet til LAMA2-RD
- Gravide eller ammende kvinner
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Alle pasienter
|
Evaluering av pasientens motoriske funksjon ved hjelp av motoriske skalaer (MFM32, RULM), tidsstyrte tester (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometrisk styrkeevaluering (grep, klyping, fleksjon/forlengelse)
Pasientens kognitive evaluering (WPPSI-IV, WISC-V)
Evaluering av pasientenes respirasjonsfunksjon (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Evaluering av pasientenes hjertefunksjon (EKG, ekkokardiografi)
Evaluering av pasienters livskvalitet med spørreskjema og PROM
Evaluering av spinal deformiteter ved røntgen
Evaluering av en kvalitativ helkroppsmuskeldel og en kvantitativ underekstremitetsmuskeldel ved MR
Innsamling av blod- og urinprøver for forskning på biomarkører.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i score for motorfunksjonsmåling (MFM32).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i sjekkliste for motormilepæl
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Tilegnelse og tap av motoriske funksjoner (f.eks.: hodekontroll, sittende, krypende, stående, gå, gå i trapper, hoppe, løpe, hoppe,...)
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
Endring i Revided Upper Limb Module (RULM) poengsum
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i grepsstyrke målt med dynamometerverktøy
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i klemstyrke målt med dynamometerverktøy
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i armfleksjon/ekstensjonsstyrke målt med dynamometerverktøy
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i 6 minutters gangtest
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i 4-trappers klatretest (4SCT)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i 10m gangprøve
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i stigning fra gulvtest
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens resultater for Forced Vital Capacity (FVC).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens resultater for Peak Cough Flow (PCF).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens MEP-resultater (Maximum Expiratory Pressure).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens resultater for maksimalt inspirasjonstrykk (MIP).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens resultater for Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens muskelfetterstatning målt ved magnetisk kjerneresonans
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i pasientens tverrsnittsareal av restmuskelen målt ved MNR
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i PedsQL spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i CGI-S spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i CGI-I spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i resultater fra ansikts smertevurderingsskala
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i resultater fra Fatigue Severity Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i ACTIVLIM spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
|
|
Endring i Caregiver burden questionnaire (LMDIS) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
LAMA2 Dystrophy Independence Scale
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NatHis LAMA2
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .