Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av barn med LAMA2-relaterte dystrofier (LAMA2)

2. november 2026 oppdatert av: Institut de Myologie, France

En prospektiv, langsgående, intervensjonell naturhistorisk studie av barn med LAMA2-relaterte dystrofier

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Erwan GASNIER, PhD

Studiesteder

  • Frankrike
      • Garches, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Ta kontakt med:
          • Isabelle BOSSARD
        • Hovedetterforsker:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Ta kontakt med:
          • Manel SAIDI
        • Hovedetterforsker:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Ta kontakt med:
          • Léa THEVENET
        • Hovedetterforsker:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Hovedetterforsker:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Ta kontakt med:
          • Dominique DUCHENE

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 15 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Alle pasienter
Annen: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Annen: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Annen: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Annen: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Annen: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Annen: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Annen: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Annen: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i score for motorfunksjonsmåling (MFM32).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i Revided Upper Limb Module (RULM) poengsum
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i grepsstyrke målt med dynamometerverktøy
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i klemstyrke målt med dynamometerverktøy
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i armfleksjon/ekstensjonsstyrke målt med dynamometerverktøy
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i 6 minutters gangtest
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i 4-trappers klatretest (4SCT)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i 10m gangprøve
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i stigning fra gulvtest
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens resultater for Forced Vital Capacity (FVC).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens resultater for Peak Cough Flow (PCF).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens MEP-resultater (Maximum Expiratory Pressure).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens resultater for maksimalt inspirasjonstrykk (MIP).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens resultater for Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP).
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens muskelfetterstatning målt ved magnetisk kjerneresonans
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i pasientens tverrsnittsareal av restmuskelen målt ved MNR
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Change in Motor Milestone Checklist
Tidsramme: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i PedsQL spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i CGI-S spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i CGI-I spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i resultater fra ansikts smertevurderingsskala
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i resultater fra Fatigue Severity Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i ACTIVLIM spørreskjemaresultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Endring i Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) resultater
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Tidsramme: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Samarbeidspartnere

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. desember 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

9. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. november 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. november 2026

Sist bekreftet

1. november 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NatHis LAMA2

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere