Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej dzieci z dystrofiami związanymi z LAMA2 (LAMA2)

9 grudnia 2024 zaktualizowane przez: Institut de Myologie, France

Prospektywne, podłużne, interwencyjne badanie historii naturalnej dzieci z dystrofiami związanymi z LAMA2

Celem tego badania historii naturalnej jest scharakteryzowanie przebiegu choroby i charakterystyki populacji pediatrycznej pacjentów z LAMA2-RD (dystrofie pokrewne).

Celem badania jest ustalenie dobrze opisanej kohorty pacjentów we Francji chorych na LAMA2-RD w celu prospektywnej obserwacji i rekrutacji do przyszłych badań klinicznych.

Uczestnicy będą obserwowani przez okres dwóch lat w zakresie wyczerpujących aspektów patologii:

  • Funkcja mięśni
  • Funkcja oddechowa
  • Fenotypowanie poznawcze
  • Jakość życia
  • Parametry wzrostu
  • Biomarkery

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Międzynarodowe warsztaty na temat LAMA2-RD, które odbyły się w 2019 r. w Maastricht, podkreśliły znaczenie identyfikacji pacjentów z LAMA2-RD i badań historii naturalnej na całym świecie. Wraz z ostatnim postępem w zastosowaniach przedklinicznych droga do terapii została wybrukowana.

Jednakże żaden skuteczny lek nie uzyskał obecnie zgody na rynek. Biorąc pod uwagę zmienność fenotypową pacjentów z LAMA2-RD, nawet u bardzo młodych pacjentów, konieczne jest określenie, które miary wyniku mogą być najodpowiedniejsze do oceny skuteczności potencjalnych terapii oraz które zmienne prognostyczne co do przebiegu choroby. W rezultacie konieczne jest zbadanie wszystkich aspektów patologii: fizjologicznych, klinicznych/motorycznych, biologicznych, w powiązaniu z obecnymi lub przyszłymi badaniami międzynarodowymi poprzez współpracę.

W przeciwieństwie do wyników uzyskanych w wyniku badania retrospektywnego, dane z prospektywnego historii naturalnej będą mniej podatne na stronniczość i błędy. Kontrola badanej populacji doprowadzi także do zmniejszenia zmienności wyników. Różne zmienne badane w tym badaniu mają na celu uwzględnienie wszystkich aspektów choroby i wydają się być istotnymi kandydatami jako wyniki.

Celem badania jest skupienie się na fenotypowaniu klinicznym i ustalenie dobrze opisanej kohorty pacjentów we Francji z LAMA2-RD w celu prospektywnej obserwacji i rekrutacji do przyszłych badań klinicznych. Kolejnym celem jest walidacja zastosowania dużego podzbioru miar wyników w LAMA2-RD. Dodanie danych elektrofizjologicznych zapewni lepszy wgląd w neuropatologię choroby i poszerzy zakres przyszłych terapii.

W części eksploracyjnej sprawdzi się, czy profilowanie denaturacji osocza pacjentów można wykorzystać do śledzenia postępu choroby. Wreszcie próbki surowicy i osocza od pacjentów będą również przechowywane na potrzeby przyszłych badań skupionych na wyszukiwaniu i walidacji nowych biomarkerów w LAMA2-RD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Erwan GASNIER, PhD

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Garches, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Główny śledczy:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Główny śledczy:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Główny śledczy:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Główny śledczy:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

40 młodych pacjentów w wieku od 2 do 15 lat (włącznie) w chwili wyrażenia zgody, z potwierdzonym rozpoznaniem LAMA2 (biopsja mięśnia bez obecności merozyny (lamininy-211) i co najmniej jednym wariantem patogenicznym w genie LAMA2)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Podpisana świadoma zgoda przez Odpowiedzialny organ prawny i/lub zgoda uczestnika (od 6. roku życia)
  • Temat musi być

  • Wspomagający fenotyp kliniczny i diagnoza LAMA2-RD, potwierdzone przez:

    • Dwa warianty chorobotwórcze w genie LAMA2 (poprzez laboratorium diagnostyczne znajdujące się na zatwierdzonej liście laboratoriów badań genetycznych (załącznik 1)) lub
    • Biopsja mięśnia przy braku merozyny (lamininy-211) i co najmniej jednego wariantu patogennego w genie LAMA2
  • Brak innej potwierdzonej neurologicznej choroby genetycznej
  • Chęć utrzymania obecnego schematu ćwiczeń i/lub fizykoterapii przez czas trwania badania klinicznego
  • Gotowość do przestrzegania protokołu badania, w tym wszystkich obowiązkowych procedur badania i wizyt
  • Osoba powiązana lub beneficjent francuskiego lub uznanego we Francji systemu zabezpieczenia społecznego

Kryteria wyłączenia:

  • Iloraz rozwoju mniejszy niż 70 i/lub zaburzenie zachowania wymagające znieczulenia ogólnego w celu wykonania MRI
  • Ostra choroba lub hospitalizacja w ciągu 30 dni przed wyrażeniem świadomej zgody
  • Udział w poprzednim badaniu dowolnego badanego środka dla LAMA2-RD lub zastosowanie jakiejkolwiek innej terapii eksperymentalnej w ciągu 30 dni przed wyrażeniem świadomej zgody lub udział w innych badaniach klinicznych w ciągu 30 dni (lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy) przed wyrażeniem świadomej zgody, co w opinii PI może potencjalnie zafałszować wyniki tego badania
  • Inny istotny stan chorobowy i/lub ogólna kruchość stanu zdrowia, który w opinii Badacza może zakłócać interpretację przebiegu klinicznego LAMA2-RD
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Wszyscy pacjenci
Inny: Oceny motoryczne
Ocena funkcji motorycznych pacjenta za pomocą skal motorycznych (MFM32, RULM), Testy funkcjonalne w czasie (6MWT, Wstanie z podłogi, 4SCT, 10mWT), Ocena siły dynamometrycznej (chwyt, szczypanie, zgięcie/prost)
Inny: Ocena poznawcza
Ocena poznawcza pacjentów (WPPSI-IV, WISC-V)
Inny: Badanie czynności płuc
Ocena funkcji oddechowych pacjentów (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Inny: Ocena serca
Ocena czynności serca pacjenta (EKG, echokardiografia)
Inny: Jakość życia
Ocena jakości życia pacjentów za pomocą kwestionariuszy i PROM
Inny: Rentgen kręgosłupa
Ocena deformacji kręgosłupa metodą RTG
Inny: MRI mięśni
Ocena jakościowa części mięśniowej całego ciała i ilościowej części mięśniowej kończyny dolnej za pomocą MRI
Inny: Gromadzenie i analiza biomarkerów
Pobieranie próbek krwi i moczu do badań biomarkerów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyniku pomiaru funkcji silnika (MFM32).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w liście kontrolnej kamieni milowych silnika
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Nabycie i utrata funkcji motorycznych (np. kontrola głowy, siedzenie, raczkowanie, stanie, chodzenie, wchodzenie po schodach, skakanie, bieganie, skakanie...)
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana poprawionego wyniku modułu kończyny górnej (RULM).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana siły uścisku mierzona narzędziem dynamometrycznym
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana siły ściskającej mierzona narzędziem dynamometrycznym
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana siły zgięcia/wyprostowania ramienia mierzona za pomocą dynamometru
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w 6-minutowym teście marszu
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w teście wchodzenia po 4 schodach (4SCT)
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w teście marszu na 10 m
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w teście wznoszenia się z podłogi
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników wymuszonej pojemności życiowej (FVC) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników szczytowego przepływu kaszlowego (PCF) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników maksymalnego ciśnienia wydechowego (MEP) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników maksymalnego ciśnienia wdechowego (MIP) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników pomiaru ciśnienia wdechowego w nosie (SNIP) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana zastępowalności tkanki tłuszczowej w mięśniach pacjenta mierzona za pomocą magnetycznego rezonansu jądrowego
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana pola przekroju poprzecznego resztkowego mięśnia pacjenta mierzona metodą MNR
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyników Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników w Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci-V (WISC-V).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników kwestionariusza PedsQL
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników ankiety CGI-S
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników ankiety CGI-I
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników skali oceny bólu twarzy
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników skali nasilenia zmęczenia
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników ankiety ACTIVLIM
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników Skali Klasyfikacyjnej Egen wersja 2 (EK2).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników kwestionariusza obciążenia opiekunów (LMDIS).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Skala niezależności od dystrofii LAMA2
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Współpracownicy

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

4 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

12 grudnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NatHis LAMA2

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Oceny motoryczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Nigeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj