Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej dzieci z dystrofiami związanymi z LAMA2 (LAMA2)

2 listopada 2026 zaktualizowane przez: Institut de Myologie, France

Prospektywne, podłużne, interwencyjne badanie historii naturalnej dzieci z dystrofiami związanymi z LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Erwan GASNIER, PhD

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Garches, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Główny śledczy:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Główny śledczy:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Główny śledczy:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Główny śledczy:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Opis

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: COHORT
  • Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Wszyscy pacjenci
Inny: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Inny: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Inny: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Inny: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Inny: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Inny: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Inny: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Inny: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyniku pomiaru funkcji silnika (MFM32).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana poprawionego wyniku modułu kończyny górnej (RULM).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana siły uścisku mierzona narzędziem dynamometrycznym
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana siły ściskającej mierzona narzędziem dynamometrycznym
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana siły zgięcia/wyprostowania ramienia mierzona za pomocą dynamometru
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w 6-minutowym teście marszu
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w teście wchodzenia po 4 schodach (4SCT)
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w teście marszu na 10 m
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana w teście wznoszenia się z podłogi
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników wymuszonej pojemności życiowej (FVC) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników szczytowego przepływu kaszlowego (PCF) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników maksymalnego ciśnienia wydechowego (MEP) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników maksymalnego ciśnienia wdechowego (MIP) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników pomiaru ciśnienia wdechowego w nosie (SNIP) pacjenta
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana zastępowalności tkanki tłuszczowej w mięśniach pacjenta mierzona za pomocą magnetycznego rezonansu jądrowego
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana pola przekroju poprzecznego resztkowego mięśnia pacjenta mierzona metodą MNR
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Change in Motor Milestone Checklist
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyników Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników w Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci-V (WISC-V).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników kwestionariusza PedsQL
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników ankiety CGI-S
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników ankiety CGI-I
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników skali oceny bólu twarzy
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników skali nasilenia zmęczenia
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników ankiety ACTIVLIM
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Zmiana wyników Skali Klasyfikacyjnej Egen wersja 2 (EK2).
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Współpracownicy

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 listopada 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 listopada 2026

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NatHis LAMA2

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj