Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af børn med LAMA2-relaterede dystrofier (LAMA2)

2. november 2026 opdateret af: Institut de Myologie, France

En prospektiv, langsgående, interventionel naturhistorisk undersøgelse af børn med LAMA2-relaterede dystrofier

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Erwan GASNIER, PhD

Studiesteder

  • Frankrig
      • Garches, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Ledende efterforsker:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Ledende efterforsker:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Ledende efterforsker:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Ledende efterforsker:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Alle patienter
Andet: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Andet: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Andet: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Andet: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Andet: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Andet: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Andet: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Andet: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i motorfunktionsmåling (MFM32) score
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Revised Upper Limb Module (RULM) score
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i grebsstyrke målt med dynamometerværktøj
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i klemmestyrke målt med dynamometerværktøj
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i armfleksion/strækstyrke målt med dynamometerværktøj
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i 6 minutters gangtest
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i 4-trappers klatretest (4SCT)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i 10m gåtest
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i stigning fra gulvtest
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens resultater for Forced Vital Capacity (FVC).
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens Peak Cough Flow (PCF) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens maksimale ekspiratoriske tryk (MEP) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens maksimale indåndingstryk (MIP) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens muskelfedtudskiftning målt ved magnetisk kerneresonans
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens tværsnitsareal af den resterende muskel målt ved MNR
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Change in Motor Milestone Checklist
Tidsramme: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i PedsQL spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i CGI-S spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i CGI-I spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i ansigts smertevurderingsskalaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i resultater fra træthedsskalaen
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i ACTIVLIM spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Tidsramme: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Samarbejdspartnere

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. april 2024

Først opslået (Faktiske)

9. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. november 2026

Sidst verificeret

1. november 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NatHis LAMA2

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner