Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af børn med LAMA2-relaterede dystrofier (LAMA2)

9. december 2024 opdateret af: Institut de Myologie, France

En prospektiv, langsgående, interventionel naturhistorisk undersøgelse af børn med LAMA2-relaterede dystrofier

Målet med denne naturhistoriske undersøgelse er at karakterisere sygdomsforløbet, karakteristika i den pædiatriske population af LAMA2-RD (relaterede dystrofier) ​​patienter.

Formålet med studiet er at etablere en velbeskrevet kohorte af patienter i Frankrig med LAMA2-RD til prospektiv opfølgning og rekruttering til fremtidige kliniske forsøg.

Deltagerne vil blive fulgt op i en toårig periode vedrørende udtømmende aspekter af patologien:

  • Muskelfunktion
  • Åndedrætsfunktion
  • Kognitiv fænotyping
  • Livskvalitet
  • Vækstparametre
  • Biomarkører

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den internationale workshop om LAMA2-RD, der blev afholdt i 2019 i Maastricht, understregede vigtigheden af ​​identifikation af LAMA2-RD-patienter og de naturhistoriske undersøgelser på verdensplan. Sammen med de seneste fremskridt inden for prækliniske applikationer er vejen til terapi banet.

Ingen effektiv behandling har dog på nuværende tidspunkt fået markedsgodkendelse. I betragtning af fænotypevariabiliteten hos LAMA2-RD-patienter, selv hos meget unge, er det nødvendigt at bestemme, hvilke(t) udfaldsmål, der kunne være det mest passende til at vurdere effektiviteten af ​​potentielle terapier, og hvilke variabler der er prognostiske for sygdomsforløbet. Som følge heraf er det klart nødvendigt at udforske alle aspekter af patologien: fysiologiske, kliniske/motoriske, biologiske, i overensstemmelse med nuværende eller fremtidige internationale undersøgelser gennem samarbejde.

I modsætning til resultater opnået gennem en retrospektiv undersøgelse, vil data fra en prospektiv naturhistorie være mindre genstand for bias og fejl. Kontrol af den undersøgte population vil også føre til at reducere variabiliteten af ​​resultaterne. De forskellige variabler undersøgt i løbet af denne undersøgelse sigter mod at dække alle aspekter af sygdommen og ser ud til at være relevante kandidater som resultater.

Formålet med studiet er at fokusere på den kliniske fænotyping og at etablere en velbeskrevet kohorte af patienter i Frankrig med LAMA2-RD til prospektiv opfølgning og rekruttering til fremtidige kliniske forsøg. Et andet mål er at validere brugen af ​​en stor delmængde af resultatmål i LAMA2-RD. Tilføjelse af elektrofysiologiske data vil give mere indsigt i sygdommens neuropatologi og udvide omfanget af fremtidige terapier.

En eksplorativ del vil teste, om denatureringsprofilering af plasma fra patienter kan bruges til at følge sygdomsprogression. Endelig vil serum- og plasmaprøver fra patienter også blive opbevaret til fremtidige undersøgelser med fokus på at søge og validere nye biomarkører i LAMA2-RD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Erwan GASNIER, PhD

Studiesteder

  • Frankrig
      • Garches, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Ledende efterforsker:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Ledende efterforsker:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Ledende efterforsker:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Ledende efterforsker:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

40 unge patienter i alderen mellem 2 og 15 år (inklusive) på tidspunktet for samtykke, med en bekræftet LAMA2-diagnose (muskelbiopsi med fravær af merosin (laminin-211) og mindst én patogen variant i LAMA2-genet)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Underskrevet informeret samtykke fra den ansvarlige juridiske myndighed og/eller samtykke fra forsøgspersonen (startende fra 6 år)
  • Emnet skal være

  • Understøttende klinisk fænotype og diagnose af LAMA2-RD, bekræftet af:

    • To patogene varianter i LAMA2-genet (via et diagnostisk laboratorium optaget på en godkendt liste over genetiske testlaboratorier (bilag 1)) eller
    • Muskelbiopsi med fravær af merosin (laminin-211) og mindst én patogen variant i LAMA2-genet
  • Fravær af en anden bekræftet neurologisk genetisk sygdom
  • Vilje til at opretholde nuværende trænings- og/eller fysioterapiregime i hele det kliniske studies varighed
  • Vilje til at overholde undersøgelsesprotokollen, herunder alle de obligatoriske undersøgelsesprocedurer og besøg
  • Tilsluttet eller begunstiget af en fransk eller anerkendt i Frankrig, social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

  • Udviklingskvotient mindre end 70 og/eller adfærdsforstyrrelse, der kræver generel anæstesi for at udføre en MR
  • Akut medicinsk sygdom eller hospitalsindlæggelse inden for 30 dage før informeret samtykke
  • Deltagelse i et tidligere forsøg med ethvert forsøgsmiddel for LAMA2-RD eller brug af enhver anden forsøgsbehandling inden for 30 dage før informeret samtykke, eller deltagelse i andre kliniske undersøgelser inden for 30 dage (eller 5 halveringstider, alt efter hvad der er længst) forud for informeret samtykke, hvilket efter PI's mening potentielt kan forveksle resultater fra denne undersøgelse
  • Anden væsentlig medicinsk tilstand og/eller generel skrøbelighed af medicinsk status, som efter efterforskerens mening kan forvirre fortolkningen af ​​det kliniske forløb af LAMA2-RD
  • Gravide eller ammende kvinder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Alle patienter
Andet: Motorevalueringer
Evaluering af patientens motoriske funktion ved hjælp af motoriske skalaer (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometrisk styrkeevaluering (greb, klem, fleksion/ekstension)
Andet: Kognitiv vurdering
Patienternes kognitive evaluering (WPPSI-IV, WISC-V)
Andet: Lungefunktionstest
Evaluering af patienters respirationsfunktion (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Andet: Hjerteevaluering
Evaluering af patienters hjertefunktion (EKG, ekkokardiografi)
Andet: Livskvalitet
Evaluering af patienters livskvalitet med spørgeskemaer og PROM
Andet: Rygsøjlen røntgen
Evaluering af rygmarvsdeformiteter ved røntgen
Andet: Muskulær MR
Evaluering af en kvalitativ helkropsmuskeldel og en kvantitativ muskeldel i underekstremiteterne ved MR
Andet: Indsamling og analyse af biomarkører
Indsamling af blod- og urinprøver til forskning i biomarkører.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i motorfunktionsmåling (MFM32) score
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Motor Milestone Checkliste
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Tilegnelse og tab af motoriske funktioner (f.eks.: Hovedkontrol, siddende, kravlende, stående, gå, gå op ad trapper, hoppe, løbe, hoppe,...)
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Revised Upper Limb Module (RULM) score
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i grebsstyrke målt med dynamometerværktøj
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i klemmestyrke målt med dynamometerværktøj
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i armfleksion/strækstyrke målt med dynamometerværktøj
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i 6 minutters gangtest
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i 4-trappers klatretest (4SCT)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i 10m gåtest
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i stigning fra gulvtest
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens resultater for Forced Vital Capacity (FVC).
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens Peak Cough Flow (PCF) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens maksimale ekspiratoriske tryk (MEP) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens maksimale indåndingstryk (MIP) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens muskelfedtudskiftning målt ved magnetisk kerneresonans
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i patientens tværsnitsareal af den resterende muskel målt ved MNR
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i PedsQL spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i CGI-S spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i CGI-I spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i ansigts smertevurderingsskalaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i resultater fra træthedsskalaen
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i ACTIVLIM spørgeskemaresultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Ændring i Caregiver burden questionnaire (LMDIS) resultater
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Samarbejdspartnere

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

4. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. april 2024

Først opslået (Faktiske)

9. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NatHis LAMA2

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Merosin mangelfuld medfødt muskeldystrofi

Kliniske forsøg med Motorevalueringer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner