Természettudományi tanulmány LAMA2-vel kapcsolatos disztrófiában szenvedő gyermekekről (LAMA2)
Prospektív, longitudinális, intervenciós természettörténeti tanulmány LAMA2-vel összefüggő disztrófiában szenvedő gyermekekről
Ennek a természetrajzi vizsgálatnak a célja a betegség lefolyásának, jellemzőinek jellemzése a LAMA2-RD (rokon dystrophia) betegek gyermekpopulációjában.
A tanulmány célja egy jól körülírt, LAMA2-RD-ben szenvedő franciaországi betegcsoport létrehozása a jövőbeli klinikai vizsgálatokhoz való további nyomon követés és toborzás céljából.
A résztvevőket két éven keresztül nyomon követik a patológia kimerítő vonatkozásait illetően:
- Izomműködés
- Légzési funkció
- Kognitív fenotipizálás
- Életminőség
- Növekedési paraméterek
- Biomarkerek
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A 2019-ben Maastrichtban megrendezett LAMA2-RD-ről szóló nemzetközi műhelymunka hangsúlyozta a LAMA2-RD-betegek azonosításának fontosságát és a természetrajzi tanulmányokat világszerte. A preklinikai alkalmazások közelmúltbeli fejlődésével együtt a terápia felé vezető út is kikövezve.
Jelenleg azonban egyetlen hatékony kezelés sem kapott piaci jóváhagyást. Tekintettel a LAMA2-RD betegek fenotípus-változékonyságára, még nagyon fiatal korban is, meg kell határozni, hogy melyik kimenetelű intézkedés(ek) lehetnek a legmegfelelőbbek a lehetséges terápiák hatékonyságának értékelésére, és mely változók prognosztizálják a betegség lefolyását. Következésképpen egyértelműen szükséges a patológia minden aspektusának feltárása: fiziológiai, klinikai/motoros, biológiai, a jelenlegi vagy jövőbeni nemzetközi kutatásokhoz igazodva együttműködés révén.
A retrospektív vizsgálat eredményeitől eltérően a leendő természetrajzból származó adatok kevésbé lesznek kitéve torzításnak és tévedésnek. A vizsgált populáció kontrollja az eredmények változékonyságának csökkenéséhez is vezet. A tanulmány során feltárt különböző változók célja a betegség minden aspektusának lefedése, és úgy tűnik, hogy releváns jelöltek lehetnek.
A tanulmány célja, hogy a klinikai fenotipizálásra összpontosítson, és egy jól körülírt, LAMA2-RD-ben szenvedő franciaországi betegcsoportot hozzon létre a jövőbeli klinikai vizsgálatokhoz való további nyomon követés és toborzás céljából. Egy másik cél az eredménymérők nagy részhalmazának érvényesítése a LAMA2-RD-ben. Az elektrofiziológiai adatok hozzáadása nagyobb betekintést ad a betegség neuropatológiájába, és kibővíti a jövőbeni terápiák körét.
A feltáró rész azt vizsgálja, hogy a betegek plazmájának denaturációs profilja felhasználható-e a betegség progressziójának követésére. Végül a betegek szérum- és plazmamintáit is tárolják a jövőbeni vizsgálatokhoz, amelyek a LAMA2-RD új biomarkereinek felkutatására és validálására összpontosítanak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Andreea SEFERIAN, Dr
- Telefonszám: +33 (0)1 71 73 80 50
- E-mail: a.seferian@institut-myologie.org
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Erwan GASNIER, PhD
Tanulmányi helyek
-
-
-
Garches, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
-
Kapcsolatba lépni:
- Isabelle BOSSARD
-
Kutatásvezető:
- Marta GOMEZ, MD
-
Lyon, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
-
Kapcsolatba lépni:
- Manel SAIDI
-
Kutatásvezető:
- CAROLE VUILLEROT, MD
-
Montpellier, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
-
Kapcsolatba lépni:
- Léa THEVENET
-
Kutatásvezető:
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
-
Paris, Franciaország
- Toborzás
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
-
Kutatásvezető:
- Andreea SEFERIAN, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Dominique DUCHENE
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Felelős Jogi Hatóság aláírt, tájékozott hozzájárulása és/vagy az alany hozzájárulása (6 éves kortól)
- A tárgynak lennie kell
A LAMA2-RD támogató klinikai fenotípusa és diagnózisa, amelyet a következők igazolnak:
- A LAMA2 gén két patogén változata (a genetikai vizsgáló laboratóriumok jóváhagyott listáján (1. melléklet) szereplő diagnosztikai laboratóriumon keresztül) vagy
- Izombiopszia merozin (laminin-211) és legalább egy patogén variáns hiányával a LAMA2 génben
- Más igazolt neurológiai genetikai betegség hiánya
- Hajlandóság a jelenlegi testmozgás és/vagy fizikoterápia fenntartására a klinikai vizsgálat időtartama alatt
- Hajlandóság betartani a vizsgálati protokollt, beleértve az összes kötelező vizsgálati eljárást és látogatást
- Francia vagy Franciaországban elismert társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozik, annak kedvezményezettje
Kizárási kritériumok:
- 70-nél kisebb fejlődési hányados és/vagy általános érzéstelenítést igénylő viselkedési zavar MRI elvégzéséhez
- Akut egészségügyi betegség vagy kórházi kezelés a tájékoztatáson alapuló beleegyezés előtt 30 napon belül
- Részvétel bármely LAMA2-RD vizsgálati szerrel végzett korábbi vizsgálatban, vagy bármely más vizsgálati terápia alkalmazása a tájékoztatáson alapuló beleegyezést megelőző 30 napon belül, vagy részvétel más klinikai vizsgálatokban 30 napon belül (vagy 5 felezési időn belül, attól függően, hogy melyik a hosszabb) a tájékoztatáson alapuló beleegyezés előtt, ami a PI véleménye szerint potenciálisan megzavarhatja a vizsgálat eredményeit
- Egyéb jelentős egészségügyi állapot és/vagy az egészségi állapot általános törékenysége, amely a vizsgáló véleménye szerint megzavarhatja a LAMA2-RD klinikai lefolyásának értelmezését
- Terhes vagy szoptató nők
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Minden beteg
|
A betegek motoros funkcióinak értékelése motoros mérlegekkel (MFM32, RULM), időzített funkcionális tesztek (6MWT, Felemelkedés a padlóról, 4SCT, 10mWT), dinamometrikus erőértékelés (fogás, szorítás, hajlítás/nyújtás)
Betegek kognitív értékelése (WPPSI-IV, WISC-V)
A betegek légzésfunkciójának értékelése (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
A betegek szívműködésének értékelése (EKG, Echo-kardiográfia)
A betegek életminőségének értékelése kérdőívekkel és PROM-mel
A gerinc deformitásainak értékelése röntgennel
A teljes test izomrészének és az alsó végtag izomrészének kvantitatív értékelése MRI-vel
Vér- és vizeletminta gyűjtése biomarkerek kutatásához.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a motorfunkció mérési (MFM32) pontszámában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a motor mérföldkövek ellenőrzőlistájában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
Motoros funkciók megszerzése és elvesztése (pl.: fejvezérlés, ülés, kúszás, állás, járás, lépcsőzés, ugrás, futás, ugrálás,...)
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
Változás a felülvizsgált felső végtag modul (RULM) pontszámában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A fogási szilárdság változása fékpaddal mérve
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A dinamométerrel mért becsípéserő változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A kar hajlítási/nyújtási erejének változása próbapad eszközzel mérve
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás 6 perces séta teszt alatt
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a 4 lépcsős mászás tesztjében (4SCT)
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a 10 méteres gyaloglás tesztben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a padlótól való emelkedés tesztjében
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a páciens forced Vital Capacity (FVC) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a páciens csúcsköhögési áramlási (PCF) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A páciens maximális kilégzési nyomásának (MEP) eredményeinek változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A páciens maximális belégzési nyomásának (MIP) eredményeinek változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A páciens szippantásos orr belégzési nyomásának (SNIP) eredményeinek változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Mágneses magrezonanciával mért változás a páciens izomzsírpótlásában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
A páciens maradék izom keresztmetszeti területének változása MNR-rel mérve
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a Wechsler óvodai és elsődleges intelligenciaskála IV (WPPSI-IV) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a PedsQL kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a CGI-S kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a CGI-I kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás az Arcok fájdalomértékelési skála eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a fáradtság súlyossági skála eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás az ACTIVLIM kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás az Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
|
|
Változás a gondozói teher kérdőívében (LMDIS) eredményei
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
LAMA2 disztrófia függetlenségi skála
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NatHis LAMA2
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .