Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettudományi tanulmány LAMA2-vel kapcsolatos disztrófiában szenvedő gyermekekről (LAMA2)

2026. november 2. frissítette: Institut de Myologie, France

Prospektív, longitudinális, intervenciós természettörténeti tanulmány LAMA2-vel összefüggő disztrófiában szenvedő gyermekekről

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Erwan GASNIER, PhD

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Garches, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kapcsolatba lépni:
          • Isabelle BOSSARD
        • Kutatásvezető:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kapcsolatba lépni:
          • Manel SAIDI
        • Kutatásvezető:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kapcsolatba lépni:
          • Léa THEVENET
        • Kutatásvezető:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Franciaország
        • Toborzás
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Kutatásvezető:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dominique DUCHENE

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: COHORT
  • Időperspektívák: PROSPECTIVE

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Minden beteg
Egyéb: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Egyéb: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Egyéb: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Egyéb: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Egyéb: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Egyéb: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Egyéb: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Egyéb: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a motorfunkció mérési (MFM32) pontszámában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a felülvizsgált felső végtag modul (RULM) pontszámában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A fogási szilárdság változása fékpaddal mérve
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A dinamométerrel mért becsípéserő változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A kar hajlítási/nyújtási erejének változása próbapad eszközzel mérve
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás 6 perces séta teszt alatt
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a 4 lépcsős mászás tesztjében (4SCT)
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a 10 méteres gyaloglás tesztben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a padlótól való emelkedés tesztjében
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a páciens forced Vital Capacity (FVC) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a páciens csúcsköhögési áramlási (PCF) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A páciens maximális kilégzési nyomásának (MEP) eredményeinek változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A páciens maximális belégzési nyomásának (MIP) eredményeinek változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A páciens szippantásos orr belégzési nyomásának (SNIP) eredményeinek változása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Mágneses magrezonanciával mért változás a páciens izomzsírpótlásában
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A páciens maradék izom keresztmetszeti területének változása MNR-rel mérve
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Change in Motor Milestone Checklist
Időkeret: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a Wechsler óvodai és elsődleges intelligenciaskála IV (WPPSI-IV) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a PedsQL kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a CGI-S kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a CGI-I kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás az Arcok fájdalomértékelési skála eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás a fáradtság súlyossági skála eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás az ACTIVLIM kérdőív eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Változás az Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2) eredményeiben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Időkeret: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut de Myologie, France

Együttműködők

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. december 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. március 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 4.

Első közzététel (Tényleges)

2024. április 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. november 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. november 2.

Utolsó ellenőrzés

2026. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NatHis LAMA2

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel