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Estudo de história natural de crianças com distrofias relacionadas ao LAMA2 (LAMA2)

2 de novembro de 2026 atualizado por: Institut de Myologie, France

Um estudo prospectivo, longitudinal e intervencionista de história natural de crianças com distrofias relacionadas ao LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

40

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Erwan GASNIER, PhD

Locais de estudo

  • França
      • Garches, França
        • Ainda não está recrutando
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contato:
          • Isabelle BOSSARD
        • Investigador principal:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, França
        • Ainda não está recrutando
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contato:
          • Manel SAIDI
        • Investigador principal:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, França
        • Ainda não está recrutando
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contato:
          • Léa THEVENET
        • Investigador principal:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Investigador principal:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contato:
          • Dominique DUCHENE

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 15 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Descrição

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: COHORT
  • Perspectivas de Tempo: PROSPECTIVE

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Todos os pacientes
Outro: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Outro: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Outro: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Outro: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Outro: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Outro: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Outro: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Outro: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na pontuação de medição da função motora (MFM32)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança na pontuação revisada do Módulo de Membro Superior (RULM)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança na força de preensão medida pela ferramenta dinamômetro
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança na força de pinça medida pela ferramenta dinamômetro
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança na força de flexão/extensão do braço medida pela ferramenta dinamômetro
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança no teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança no teste de subida de 4 escadas (4SCT)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança no teste de caminhada de 10m
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança na subida do teste de piso
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração nos resultados da Capacidade Vital Forçada (CVF) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração nos resultados do Pico de Fluxo de Tosse (PCF) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração nos resultados da Pressão Expiratória Máxima (PEM) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração nos resultados da Pressão Inspiratória Máxima (PImáx) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração nos resultados da pressão inspiratória nasal (SNIP) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração na reposição de gordura muscular do paciente medida por Ressonância Nuclear Magnética
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração na área transversal do músculo residual do paciente medida por MNR
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Change in Motor Milestone Checklist
Prazo: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nos resultados da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças-V (WISC-V)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados do questionário PedsQL
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados do questionário CGI-S
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados do questionário CGI-I
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados da escala de classificação de dor Faces
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados da Escala de Gravidade da Fadiga
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Alteração nos resultados do questionário ACTIVLIM
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mudança nos resultados da Egen Klassifikation Scale Versão 2 (EK2)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Prazo: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut de Myologie, France

Colaboradores

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de dezembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de abril de 2024

Primeira postagem (Real)

9 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de novembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de novembro de 2026

Última verificação

1 de novembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NatHis LAMA2

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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