Estudo de história natural de crianças com distrofias relacionadas ao LAMA2 (LAMA2)
Um estudo prospectivo, longitudinal e intervencionista de história natural de crianças com distrofias relacionadas ao LAMA2
O objetivo deste estudo de história natural é caracterizar o curso da doença, características na população pediátrica de pacientes com LAMA2-RD (distrofias relacionadas).
O objetivo do estudo é estabelecer uma coorte bem descrita de pacientes na França com LAMA2-RD para acompanhamento prospectivo e recrutamento para futuros ensaios clínicos.
Os participantes serão acompanhados durante um período de dois anos sobre aspectos exaustivos da patologia:
- Função muscular
- Função respiratória
- Fenotipagem cognitiva
- Qualidade de vida
- Parâmetros de crescimento
- Biomarcadores
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O workshop internacional sobre LAMA2-RD, realizado em 2019 em Maastricht, sublinhou a importância da identificação de pacientes com LAMA2-RD e dos estudos de história natural em todo o mundo. Juntamente com o recente progresso nas aplicações pré-clínicas, o caminho para a terapia está pavimentado.
No entanto, nenhum tratamento eficaz recebeu atualmente aprovação de mercado. Dada a variabilidade fenotípica em pacientes com LAMA2-RD, mesmo em pacientes muito jovens, é necessário determinar quais medidas de desfecho podem ser mais apropriadas para avaliar a eficácia de possíveis terapias e quais variáveis são prognósticas do curso da doença. Consequentemente, é claramente necessário explorar todos os aspectos da patologia: fisiológicos, clínicos/motores, biológicos, alinhando-se com estudos internacionais atuais ou futuros através da colaboração.
Ao contrário dos resultados obtidos através de um estudo retrospectivo, os dados de uma história natural prospectiva estarão menos sujeitos a vieses e erros. O controle da população estudada também levará à redução da variabilidade dos resultados. As diferentes variáveis exploradas durante este estudo pretendem cobrir todos os aspectos da doença e parecem ser candidatas relevantes como desfechos.
O objetivo do estudo é focar na fenotipagem clínica e estabelecer uma coorte bem descrita de pacientes na França com LAMA2-RD para acompanhamento prospectivo e recrutamento para futuros ensaios clínicos. Um outro objetivo é validar o uso de um grande subconjunto de medidas de resultados no LAMA2-RD. Adicionar dados eletrofisiológicos dará mais informações sobre a neuropatologia da doença e ampliará o escopo de terapias futuras.
Uma parte exploratória testará se o perfil de desnaturação do plasma dos pacientes pode ser usado para acompanhar a progressão da doença. Finalmente, amostras de soro e plasma de pacientes também serão armazenadas para estudos futuros focados na busca e validação de novos biomarcadores em LAMA2-RD.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Andreea SEFERIAN, Dr
- Número de telefone: +33 (0)1 71 73 80 50
- E-mail: a.seferian@institut-myologie.org
Estude backup de contato
- Nome: Erwan GASNIER, PhD
Locais de estudo
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Garches, França
- Ainda não está recrutando
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
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Contato:
- Isabelle BOSSARD
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Investigador principal:
- Marta GOMEZ, MD
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Lyon, França
- Ainda não está recrutando
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
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Contato:
- Manel SAIDI
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Investigador principal:
- Carole VUILLEROT, MD
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Montpellier, França
- Ainda não está recrutando
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
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Contato:
- Léa THEVENET
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Investigador principal:
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
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Paris, França
- Recrutamento
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
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Investigador principal:
- Andreea SEFERIAN, MD
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Contato:
- Dominique DUCHENE
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado assinado pela Autoridade Legal Responsável e/ou parecer favorável do sujeito (a partir dos 6 anos)
- O assunto deve ser
Fenótipo clínico de suporte e diagnóstico de LAMA2-RD, confirmado por:
- Duas variantes patogênicas no gene LAMA2 (através de um laboratório de diagnóstico incluído em uma lista aprovada de laboratórios de testes genéticos (Anexo 1)) ou
- Biópsia muscular com ausência de merosina (laminina-211) e pelo menos uma variante patogênica no gene LAMA2
- Ausência de outra doença genética neurológica confirmada
- Disposição para manter o regime atual de exercícios e/ou fisioterapia durante o estudo clínico
- Disposição para cumprir o protocolo do estudo, incluindo todos os procedimentos e visitas obrigatórias do estudo
- Filiado ou beneficiário de um regime de segurança social francês ou reconhecido em França
Critério de exclusão:
- Quociente de desenvolvimento inferior a 70 e/ou distúrbio comportamental que requer anestesia geral para realizar uma ressonância magnética
- Doença médica aguda ou hospitalização nos 30 dias anteriores ao consentimento informado
- Participação em um ensaio anterior de qualquer agente investigacional para LAMA2-RD, ou uso de qualquer outra terapia experimental dentro de 30 dias antes do consentimento informado, ou participação em outros estudos clínicos, dentro de 30 dias (ou 5 meias-vidas, o que for mais longo) antes do consentimento informado, o que, na opinião do PI, pode potencialmente confundir os resultados deste estudo
- Outra condição médica significativa e/ou fragilidade geral do estado médico, que na opinião do Investigador pode confundir a interpretação do curso clínico de LAMA2-RD
- Mulheres grávidas ou amamentando
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Todos os pacientes
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Avaliação da função motora dos pacientes por meio de escalas motoras (MFM32, RULM), testes funcionais cronometrados (TC6M, Levantar-se do chão, 4SCT, TC10m), avaliação da força dinamométrica (preensão, pinça, flexão/extensão)
Avaliação cognitiva dos pacientes (WPPSI-IV, WISC-V)
Avaliação da função respiratória dos pacientes (CVF, PCF, PImáx, PEmáx, SNIP)
Avaliação da função cardíaca dos pacientes (ECG, Ecocardiografia)
Avaliação da qualidade de vida dos pacientes com questionários e PROM
Avaliação de deformidades da coluna vertebral por raio-X
Avaliação de uma parte muscular qualitativa de todo o corpo e de uma parte muscular quantitativa dos membros inferiores por ressonância magnética
Coleta de amostra de sangue e urina para pesquisa de biomarcadores.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na pontuação de medição da função motora (MFM32)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança na lista de verificação do marco motor
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Aquisições e perdas de funções motoras (ex: controle de cabeça, sentar, engatinhar, ficar em pé, andar, subir escadas, pular, correr, pular,...)
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança na pontuação revisada do Módulo de Membro Superior (RULM)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança na força de preensão medida pela ferramenta dinamômetro
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança na força de pinça medida pela ferramenta dinamômetro
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança na força de flexão/extensão do braço medida pela ferramenta dinamômetro
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança no teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança no teste de subida de 4 escadas (4SCT)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança no teste de caminhada de 10m
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança na subida do teste de piso
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração nos resultados da Capacidade Vital Forçada (CVF) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração nos resultados do Pico de Fluxo de Tosse (PCF) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração nos resultados da Pressão Expiratória Máxima (PEM) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração nos resultados da Pressão Inspiratória Máxima (PImáx) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração nos resultados da pressão inspiratória nasal (SNIP) do paciente
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração na reposição de gordura muscular do paciente medida por Ressonância Nuclear Magnética
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração na área transversal do músculo residual do paciente medida por MNR
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança nos resultados da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças-V (WISC-V)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados do questionário PedsQL
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados do questionário CGI-S
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados do questionário CGI-I
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados da escala de classificação de dor Faces
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados da Escala de Gravidade da Fadiga
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Alteração nos resultados do questionário ACTIVLIM
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados da Egen Klassifikation Scale Versão 2 (EK2)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Mudança nos resultados do questionário de sobrecarga do cuidador (LMDIS)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Escala de Independência de Distrofia LAMA2
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Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NatHis LAMA2
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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