LAMA2 相关营养不良儿童的自然史研究 (LAMA2)
2024年4月4日 更新者：Institut de Myologie, France
LAMA2 相关营养不良儿童的前瞻性、纵向、干预性自然史研究
这项自然史研究的目的是描述 LAMA2-RD（相关营养不良）患者儿科人群的病程和特征。
该研究的目的是在法国建立一个详细描述的 LAMA2-RD 患者队列，用于前瞻性随访和招募未来的临床试验。
参与者将在两年内对病理学的详尽方面进行随访：
- 肌肉功能
- 呼吸功能
- 认知表型
- 生活质量
- 生长参数
- 生物标志物
研究概览
地位
尚未招聘
详细说明
2019 年在马斯特里赫特举行的 LAMA2-RD 国际研讨会强调了 LAMA2-RD 患者识别和全球自然史研究的重要性。 加上临床前应用的最新进展，治疗之路已经铺平。
然而，目前尚无有效的治疗方法获得市场批准。 鉴于 LAMA2-RD 患者的表型变异性，即使是非常年轻的患者，也需要确定哪些结果指标最适合评估潜在疗法的疗效，以及哪些变量可以预测病程。 因此，显然有必要探索病理学的所有方面：生理学、临床/运动、生物学，通过合作与当前或未来的国际研究保持一致。
与通过回顾性研究获得的结果不同，来自前瞻性自然历史的数据将较少受到偏见和错误的影响。 对研究人群的控制也将减少结果的变异性。 本研究中探索的不同变量旨在涵盖疾病的所有方面，并且似乎是相关的候选结果。
该研究的目的是专注于临床表型分析，并在法国建立一个详细描述的 LAMA2-RD 患者队列，用于前瞻性随访和招募未来的临床试验。 另一个目标是验证 LAMA2-RD 中大量结果测量子集的使用。 添加电生理学数据将使人们更深入地了解该疾病的神经病理学并扩大未来治疗的范围。
探索性部分将测试患者血浆的变性分析是否可用于跟踪疾病进展。 最后，患者的血清和血浆样本也将被存储，以供未来研究，重点是搜索和验证 LAMA2-RD 中的新型生物标志物。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Andreea SEFERIAN, Dr
- 电话号码：+33 (0)1 71 73 80 50
- 邮箱：a.seferian@institut-myologie.org
研究联系人备份
- 姓名：Erwan GASNIER, PhD
学习地点
-
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Garches、法国
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
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接触：
- Isabelle BOSSARD
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首席研究员：
- Marta GOMEZ, MD
-
Lyon、法国
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
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接触：
- Manel SAIDI
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首席研究员：
- Carole VUILLEROT, MD
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Montpellier、法国
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
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接触：
- Léa THEVENET
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首席研究员：
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
-
Paris、法国
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
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首席研究员：
- Andreea SEFERIAN, MD
-
接触：
- Dominique DUCHENE
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
40 名同意时年龄在 2 岁至 15 岁（含）之间的年轻患者，经确诊为 LAMA2（肌肉活检显示缺乏 Merosin（层粘连蛋白-211）和 LAMA2 基因中至少一种致病性变异）
描述
纳入标准：
- 法定机构负责人签署的知情同意书和/或受试者的同意（从 6 岁开始）
- 主题必须是
LAMA2-RD 的支持性临床表型和诊断，通过以下方式证实：
- LAMA2 基因中有两种致病性变异（通过基因检测实验室批准名单（附件 1）中包含的诊断实验室）或
- 肌肉活检显示不存在 merosin (laminin-211) 和 LAMA2 基因中至少一种致病性变异
- 不存在另一种已确诊的神经遗传疾病
- 愿意在临床研究期间维持当前的运动和/或物理治疗方案
- 愿意遵守研究方案，包括所有强制性研究程序和访视
- 法国社会保障计划的附属机构或受益人或法国认可的社会保障计划
排除标准：
- 发育商数低于 70 和/或需要全身麻醉才能进行 MRI 的行为障碍
- 知情同意前 30 天内患有急性疾病或住院治疗
- 在知情同意前 30 天内参与过任何 LAMA2-RD 研究药物的先前试验，或使用任何其他研究疗法，或在 30 天内（或 5 个半衰期，以较长者为准）参与其他临床研究在知情同意之前，PI 认为这可能会混淆本研究的结果
- 研究者认为可能会混淆 LAMA2-RD 临床病程解释的其他重大医疗状况和/或医疗状况整体脆弱性
- 孕妇或哺乳期妇女
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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所有患者
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使用运动量表（MFM32、RULM）、定时功能测试（6MWT、从地板上升、4SCT、10mWT）、测力强度评估（握力、捏力、屈曲/伸展）评估患者的运动功能
患者认知评估（WPPSI-IV、WISC-V）
评估患者的呼吸功能（FVC、PCF、MIP、MEP、SNIP）
患者心功能评估（心电图、超声心动图）
通过问卷和 PROM 评估患者的生活质量
通过X射线评估脊柱畸形
通过 MRI 评估定性全身肌肉部分和定量下肢肌肉部分
收集血液和尿液样本用于生物标志物研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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运动功能测量 (MFM32) 分数的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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汽车里程碑清单的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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运动功能的获得和丧失（例如：头部控制、坐、爬行、站立、行走、爬楼梯、跳跃、跑步、跳跃……）
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通过学习完成，平均2年
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修订后上肢模块 (RULM) 分数的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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通过测力计工具测量的握力变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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通过测力计工具测量的挤压强度的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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通过测功机工具测量手臂屈曲/伸展强度的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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6 分钟步行测试的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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4 楼梯攀爬测试 (4SCT) 的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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10m步行测试变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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地面上升测试的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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患者用力肺活量 (FVC) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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患者峰值咳嗽流量 (PCF) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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患者最大呼气压力 (MEP) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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患者最大吸气压 (MIP) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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患者鼻吸气压 (SNIP) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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通过核磁共振测量患者肌肉脂肪替代的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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通过 MNR 测量患者残余肌肉横截面积的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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韦克斯勒学前和小学智力量表 IV (WPPSI-IV) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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韦克斯勒儿童智力量表-V (WISC-V) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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PedSQL 调查问卷结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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CGI-S 调查问卷结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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通过学习完成，平均2年
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CGI-I 问卷结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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面部疼痛等级量表结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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疲劳严重程度量表结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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ACTIVLIM 问卷结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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Egen 分类量表版本 2 (EK2) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
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照顾者负担调查问卷 (LMDIS) 结果的变化
大体时间：通过学习完成，平均2年
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LAMA2 营养不良独立量表
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通过学习完成，平均2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年6月15日
初级完成 (估计的)
2027年6月14日
研究完成 (估计的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年3月20日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月4日
首次发布 (实际的)
2024年4月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月4日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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