LAMA2 관련 영양 장애가 있는 어린이의 자연사 연구 (LAMA2)
LAMA2 관련 영양 장애가 있는 어린이에 대한 전향적, 종단적, 중재적 자연사 연구
The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.
The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.
Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:
- Muscular function
- Respiratory function
- Cognitive phenotyping
- Quality of life
- Growth parameters
- Biomarkers
연구 개요
상태
상세 설명
The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.
However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.
Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.
The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.
An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Andreea SEFERIAN, Dr
- 전화번호: +33 (0)1 71 73 80 50
- 이메일: a.seferian@institut-myologie.org
연구 연락처 백업
- 이름: Erwan GASNIER, PhD
연구 장소
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Garches, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
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연락하다:
- Isabelle BOSSARD
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수석 연구원:
- Marta GOMEZ, MD
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Lyon, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
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연락하다:
- Manel SAIDI
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수석 연구원:
- Carole VUILLEROT, MD
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Montpellier, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
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연락하다:
- Léa THEVENET
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수석 연구원:
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
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Paris, 프랑스
- 모병
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
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수석 연구원:
- Andreea SEFERIAN, MD
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연락하다:
- Dominique DUCHENE
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)
설명
Inclusion Criteria:
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Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)
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Subject must be
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Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:
- Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
- Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene
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Absence of another confirmed neurological genetic disease
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Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study
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Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits
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Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme
Exclusion Criteria:
- Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
- Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
- Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
- Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
- Pregnant or breastfeeding women
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: COHORT
- 시간 관점: PROSPECTIVE
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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모든 환자
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Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension) Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V) Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP) Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography) Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM Evaluation of spinal deformities by X-ray Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI Collection of blood and urinary sample for biomarkers research. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능 측정(MFM32) 점수의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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수정된 상지 모듈(RULM) 점수의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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동력계 도구로 측정한 그립 강도의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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동력계 도구로 측정한 핀치 강도의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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동력계 도구로 측정한 팔 굴곡/신전 강도의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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6분 걷기 테스트의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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4계단 오르기 시험(4SCT)의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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10m 걷기 테스트의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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바닥 테스트에 따른 높이 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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환자의 강제 폐활량(FVC) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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환자의 최대 기침 흐름(PCF) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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환자의 최대 호기압(MEP) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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환자의 최대 흡기압(MIP) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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환자의 SNIP(Sniff Nasal Inspiratory Pressure) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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자기핵공명법으로 측정한 환자의 근육지방 치환량 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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MNR로 측정한 환자의 잔여 근육 단면적 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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Change in Motor Milestone Checklist
기간: Through study completion, an average of 2 years
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Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...) |
Through study completion, an average of 2 years
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Wechsler 유치원 및 1차 지능 척도-IV(WPPSI-IV) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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Wechsler Intelligence Scale for Children-V(WISC-V) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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PedsQL 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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CGI-S 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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CGI-I 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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얼굴 통증 평가 척도 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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피로 심각도 척도 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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ACTIVLIM 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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Egen Klassifikation Scale Version 2(EK2) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
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연구 수료를 통해 평균 2년
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Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
기간: Through study completion, an average of 2 years
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LAMA2 Dystrophy Independence Scale |
Through study completion, an average of 2 years
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NatHis LAMA2
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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