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LAMA2 관련 영양 장애가 있는 어린이의 자연사 연구 (LAMA2)

2024년 4월 4일 업데이트: Institut de Myologie, France

LAMA2 관련 영양 장애가 있는 어린이에 대한 전향적, 종단적, 중재적 자연사 연구

이 자연사 연구의 목표는 LAMA2-RD(관련 이영양증) 환자의 소아 집단에서 질병 경과, 특성을 특성화하는 것입니다.

이 연구의 목적은 향후 임상 시험을 위한 전향적 후속 조치 및 모집을 위해 프랑스에서 LAMA2-RD 환자의 잘 설명된 코호트를 구축하는 것입니다.

참가자는 2년 동안 병리학의 전반적인 측면에 대해 후속 조치를 받게 됩니다.

  • 근육 기능
  • 호흡 기능
  • 인지 표현형
  • 삶의 질
  • 성장 매개변수
  • 바이오마커

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

2019년 마스트리히트에서 개최된 LAMA2-RD에 관한 국제 워크숍에서는 LAMA2-RD 환자 식별과 전 세계 자연사 연구의 중요성을 강조했습니다. 최근 전임상 적용의 진전과 함께 치료로 가는 길이 열렸습니다.

그러나 현재 시장 승인을 받은 효과적인 치료법은 없습니다. LAMA2-RD 환자의 표현형 다양성을 고려할 때, 심지어 아주 어린 환자에서도 잠재적 치료법의 효능을 평가하는 데 가장 적절한 결과 척도와 질병 경과를 예후하는 변수를 결정하는 것이 필요합니다. 결과적으로, 협력을 통해 현재 또는 미래의 국제 연구에 맞춰 병리학의 모든 측면(생리학적, 임상/운동, 생물학적)을 탐구하는 것이 분명히 필요합니다.

후향적 연구를 통해 얻은 결과와 달리, 미래 자연사 데이터는 편견과 오류의 영향을 덜 받습니다. 연구 대상 인구를 통제하면 결과의 변동성이 줄어들 수도 있습니다. 이 연구에서 탐구된 다양한 변수는 질병의 모든 측면을 포괄하고 결과로서 관련성 있는 후보로 나타나는 것을 목표로 합니다.

이 연구의 목적은 임상 표현형에 초점을 맞추고 향후 임상 시험을 위한 전향적 후속 조치 및 모집을 위해 프랑스에서 LAMA2-RD를 가진 환자의 잘 설명된 코호트를 확립하는 것입니다. 또 다른 목표는 LAMA2-RD에서 결과 측정의 대규모 하위 집합 사용을 검증하는 것입니다. 전기 생리학적 데이터를 추가하면 질병의 신경병리학에 대한 더 많은 통찰력을 얻을 수 있으며 미래 치료법의 범위가 확대됩니다.

탐구 부분에서는 환자 혈장의 변성 프로파일링을 사용하여 질병 진행을 추적할 수 있는지 테스트합니다. 마지막으로, LAMA2-RD의 새로운 바이오마커 검색 및 검증에 초점을 맞춘 향후 연구를 위해 환자의 혈청 및 혈장 샘플도 저장됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Erwan GASNIER, PhD

연구 장소

  • 프랑스
      • Garches, 프랑스
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • 연락하다:
          • Isabelle BOSSARD
        • 수석 연구원:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, 프랑스
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • 연락하다:
          • Manel SAIDI
        • 수석 연구원:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, 프랑스
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • 연락하다:
          • Léa THEVENET
        • 수석 연구원:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, 프랑스
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • 수석 연구원:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • 연락하다:
          • Dominique DUCHENE

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

동의 당시 2~15세 사이(포함)의 젊은 환자 40명, LAMA2 진단이 확인됨(메로신(라미닌-211)이 없고 LAMA2 유전자에 하나 이상의 병원성 변이가 없는 근육 생검)

설명

포함 기준:

  • 책임 있는 법적 기관의 서명된 사전 동의 및/또는 주체의 동의(6세부터 시작)
  • 주제는 다음과 같아야 합니다.

  • LAMA2-RD의 보조 임상 표현형 및 진단은 다음을 통해 확인됩니다.

    • LAMA2 유전자의 두 가지 병원성 변종(승인된 유전자 검사 실험실 목록(부속서 1)에 포함된 진단 실험실을 통해) 또는
    • 메로신(라미닌-211)이 없고 LAMA2 유전자에 하나 이상의 병원성 변이가 없는 근육 생검
  • 확인된 또 다른 신경학적 유전 질환의 부재
  • 임상 연구 기간 동안 현재의 운동 및/또는 물리 치료 요법을 유지하려는 의지
  • 모든 필수 연구 절차 및 방문을 포함하여 연구 프로토콜을 준수하려는 의지
  • 프랑스 사회 보장 제도에 속하거나 그 수혜자 또는 프랑스에서 인정된 사회 보장 제도

제외 기준:

  • MRI를 시행하기 위해 전신 마취가 필요한 발달 지수 70 미만 및/또는 행동 장애
  • 사전 동의 전 30일 이내의 급성 질병 또는 입원
  • 사전 동의 전 30일 이내에 LAMA2-RD에 대한 임상 시험 약물의 이전 시험에 참여하거나 기타 시험 요법을 사용하거나 30일 이내(또는 5 반감기 중 더 긴 기간) 다른 임상 연구에 참여 PI의 의견에 따르면 잠재적으로 본 연구의 결과를 혼란스럽게 할 수 있는 사전 동의가 필요합니다.
  • 연구자의 의견으로 LAMA2-RD의 임상 경과 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 기타 중요한 의학적 상태 및/또는 의학적 상태의 전반적인 취약성
  • 임신 또는 수유 중인 여성

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
모든 환자
다른: 모터 평가
모터 스케일(MFM32, RULM)을 이용한 환자의 운동 기능 평가, 시간 기능 테스트(6MWT, 바닥에서 일어나기, 4SCT, 10mWT), 동력학적 근력 평가(그립, 핀치, 굴곡/신전)
다른: 인지 평가
환자 인지 평가(WPPSI-IV, WISC-V)
다른: 폐기능 검사
환자의 호흡 기능 평가(FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
다른: 심장 평가
환자의 심장 기능 평가(ECG, 심장초음파검사)
다른: 삶의 질
설문지 및 PROM을 통한 환자의 삶의 질 평가
다른: 척추 엑스레이
X-ray를 통한 척추 변형 평가
다른: 근육 MRI
MRI를 통한 전신 근육 부위의 정성적 평가와 하지 근육 부위의 정량적 평가
다른: 바이오마커 수집 및 분석
바이오마커 연구를 위한 혈액 및 소변 샘플 수집.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 기능 측정(MFM32) 점수의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
모터 마일스톤 체크리스트 변경
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
운동 기능의 획득 및 상실(예: 머리 조절, 앉기, 기어다니기, 서기, 걷기, 계단 오르기, 점프하기, 달리기, 뛰어오르기 등...)
연구 수료를 통해 평균 2년
수정된 상지 모듈(RULM) 점수의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
동력계 도구로 측정한 그립 강도의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
동력계 도구로 측정한 핀치 강도의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
동력계 도구로 측정한 팔 굴곡/신전 강도의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
6분 걷기 테스트의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
4계단 오르기 시험(4SCT)의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
10m 걷기 테스트의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
바닥 테스트에 따른 높이 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
환자의 강제 폐활량(FVC) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
환자의 최대 기침 흐름(PCF) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
환자의 최대 호기압(MEP) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
환자의 최대 흡기압(MIP) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
환자의 SNIP(Sniff Nasal Inspiratory Pressure) 결과 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
자기핵공명법으로 측정한 환자의 근육지방 치환량 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
MNR로 측정한 환자의 잔여 근육 단면적 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Wechsler 유치원 및 1차 지능 척도-IV(WPPSI-IV) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
Wechsler Intelligence Scale for Children-V(WISC-V) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
PedsQL 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
CGI-S 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
CGI-I 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
얼굴 통증 평가 척도 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
피로 심각도 척도 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
ACTIVLIM 설문지 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
Egen Klassifikation Scale Version 2(EK2) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
연구 수료를 통해 평균 2년
간병인 부담 설문지(LMDIS) 결과의 변화
기간: 연구 수료를 통해 평균 2년
LAMA2 이영양증 독립 척도
연구 수료를 통해 평균 2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut de Myologie, France

협력자

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 6월 15일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 14일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 3월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 4월 4일

처음 게시됨 (실제)

2024년 4월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 4일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NatHis LAMA2

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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약물 개입

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