Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie dětí s dystrofiemi souvisejícími s LAMA2 (LAMA2)

9. prosince 2024 aktualizováno: Institut de Myologie, France

Prospektivní, longitudinální, intervenční přírodovědná studie u dětí s dystrofií souvisejícími s LAMA2

Cílem této přírodovědné studie je charakterizovat průběh onemocnění, charakteristiky v dětské populaci pacientů s LAMA2-RD (příbuzné dystrofie).

Cílem studie je vytvořit dobře popsanou kohortu pacientů ve Francii s LAMA2-RD pro prospektivní sledování a nábor pro budoucí klinické studie.

Účastníci budou po dobu dvou let sledováni ohledně vyčerpávajících aspektů patologie:

  • Svalová funkce
  • Respirační funkce
  • Kognitivní fenotypizace
  • Kvalita života
  • Růstové parametry
  • Biomarkery

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mezinárodní workshop o LAMA2-RD, který se konal v roce 2019 v Maastrichtu, zdůraznil důležitost identifikace pacientů s LAMA2-RD a studií přirozené historie po celém světě. Spolu s nedávným pokrokem v preklinických aplikacích je cesta k terapii dlážděna.

V současnosti však žádná účinná léčba nebyla schválena na trhu. Vzhledem k variabilitě fenotypu u pacientů s LAMA2-RD, a to i u velmi mladých, je nutné určit, která výsledná opatření by mohla být nejvhodnější pro posouzení účinnosti potenciálních terapií a které proměnné jsou prognostické pro průběh onemocnění. V důsledku toho je jednoznačně nutné prozkoumat všechny aspekty patologie: fyziologické, klinické/motorické, biologické, v souladu se současnými nebo budoucími mezinárodními studiemi prostřednictvím spolupráce.

Na rozdíl od výsledků získaných prostřednictvím retrospektivní studie budou data z prospektivní přírodní historie méně vystavena zkreslení a chybám. Kontrola studované populace také povede ke snížení variability výsledků. Různé proměnné zkoumané během této studie mají za cíl pokrýt všechny aspekty onemocnění a zdají se být relevantními kandidáty jako výsledky.

Cílem studie je zaměřit se na klinickou fenotypizaci a vytvořit dobře popsanou kohortu pacientů ve Francii s LAMA2-RD pro prospektivní sledování a nábor pro budoucí klinické studie. Jedním z dalších cílů je ověřit použití velké podmnožiny výsledných měřítek v LAMA2-RD. Přidání elektrofyziologických dat poskytne lepší pohled na neuropatologii onemocnění a rozšíří rozsah budoucích terapií.

Průzkumná část bude testovat, zda lze ke sledování progrese onemocnění použít profilování denaturace plazmy od pacientů. A konečně, vzorky séra a plazmy od pacientů budou také uloženy pro budoucí studie zaměřené na vyhledávání a ověřování nových biomarkerů v LAMA2-RD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Erwan GASNIER, PhD

Studijní místa

  • Francie
      • Garches, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

40 mladých pacientů ve věku od 2 do 15 let (včetně) v době souhlasu s potvrzenou diagnózou LAMA2 (svalová biopsie s absencí merosinu (laminin-211) a alespoň jednou patogenní variantou v genu LAMA2)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Podepsaný informovaný souhlas odpovědným právním orgánem a/nebo souhlas subjektu (od 6 let)
  • Předmět musí být

  • Podpůrný klinický fenotyp a diagnóza LAMA2-RD potvrzená:

    • Dvě patogenní varianty v genu LAMA2 (prostřednictvím diagnostické laboratoře zařazené na schváleném seznamu genetických testovacích laboratoří (příloha 1)) popř.
    • Svalová biopsie s absencí merosinu (laminin-211) a alespoň jedné patogenní varianty v genu LAMA2
  • Absence jiného potvrzeného neurologického genetického onemocnění
  • Ochota zachovat současný režim cvičení a/nebo fyzikální terapie po dobu trvání klinické studie
  • Ochota dodržovat protokol studie včetně všech povinných studijních postupů a návštěv
  • Přidružený nebo oprávněný k Francouzi nebo uznaný ve Francii, systém sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Vývojový kvocient menší než 70 a/nebo porucha chování vyžadující celkovou anestezii k provedení MRI
  • Akutní onemocnění nebo hospitalizace do 30 dnů před informovaným souhlasem
  • Účast v předchozí studii jakéhokoli hodnoceného činidla pro LAMA2-RD nebo použití jakékoli jiné hodnocené terapie během 30 dnů před informovaným souhlasem nebo účast v jiných klinických studiích během 30 dnů (nebo 5 poločasů, podle toho, co je delší) před informovaným souhlasem, což může podle názoru PI potenciálně zkreslit výsledky této studie
  • Jiný významný zdravotní stav a/nebo celková křehkost zdravotního stavu, která podle názoru zkoušejícího může zmást interpretaci klinického průběhu LAMA2-RD
  • Těhotné nebo kojící ženy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Všichni pacienti
Jiný: Hodnocení motoru
Hodnocení motorických funkcí pacientů pomocí motorických vah (MFM32, RULM), časově funkční testy (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometrické hodnocení síly (úchop, sevření, flexe/extenze)
Jiný: Kognitivní hodnocení
Kognitivní hodnocení pacientů (WPPSI-IV, WISC-V)
Jiný: Test funkce plic
Hodnocení respiračních funkcí pacientů (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Jiný: Srdeční hodnocení
Hodnocení srdeční funkce pacientů (EKG, Echokardiografie)
Jiný: Kvalita života
Hodnocení kvality života pacientů pomocí dotazníků a PROM
Jiný: Rentgen páteře
Hodnocení deformit páteře pomocí RTG
Jiný: Svalová MRI
Hodnocení kvalitativní svalové partie celého těla a kvantitativní svalové partie dolní končetiny pomocí MRI
Jiný: Sběr a analýza biomarkerů
Odběr vzorku krve a moči pro výzkum biomarkerů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre měření funkce motoru (MFM32).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v kontrolním seznamu milníku motoru
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Získání a ztráta motorických funkcí (např.: ovládání hlavou, sezení, plazení, stání, chůze, šplhání do schodů, skákání, běh, poskakování,...)
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna skóre v revidovaném modulu horní končetiny (RULM).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna síly stisku měřená nástrojem dynamometr
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna síly sevření měřená nástrojem dynamometr
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna síly ve flexi/natažení paže měřená nástrojem dynamometru
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v testu 6 minut chůze
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v testu šplhání po 4 schodech (4SCT)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v testu chůze na 10 m
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve vzestupu z testu podlahy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků vynucené vitální kapacity (FVC) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích Peak Cough Flow (PCF) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích maximálního exspiračního tlaku (MEP) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích maximálního inspiračního tlaku (MIP) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích pacienta sniff nazální inspirační tlak (SNIP).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v náhradě svalového tuku pacienta měřená magnetickou nukleární rezonancí
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v pacientově průřezové ploše reziduálního svalu měřená pomocí MNR
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve výsledcích Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence-IV (WPPSI-IV).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích Wechslerovy inteligenční stupnice pro děti-V (WISC-V).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku PedsQL
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku CGI-S
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku CGI-I
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích stupnice hodnocení bolesti ve tvářích
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích stupnice závažnosti únavy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku ACTIVLIM
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích dotazníku o zátěži pečovatele (LMDIS).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Škála nezávislosti dystrofie LAMA2
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut de Myologie, France

Spolupracovníci

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

4. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

9. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

12. prosince 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2024

Naposledy ověřeno

1. prosince 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NatHis LAMA2

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hodnocení motoru

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit