Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie dětí s dystrofiemi souvisejícími s LAMA2 (LAMA2)

2. listopadu 2026 aktualizováno: Institut de Myologie, France

Prospektivní, longitudinální, intervenční přírodovědná studie u dětí s dystrofií souvisejícími s LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Erwan GASNIER, PhD

Studijní místa

  • Francie
      • Garches, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Isabelle BOSSARD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Kontakt:
          • Manel SAIDI
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Léa THEVENET
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Kontakt:
          • Dominique DUCHENE

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Popis

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: COHORT
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Všichni pacienti
Jiný: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Jiný: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Jiný: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Jiný: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Jiný: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Jiný: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Jiný: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Jiný: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre měření funkce motoru (MFM32).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna skóre v revidovaném modulu horní končetiny (RULM).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna síly stisku měřená nástrojem dynamometr
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna síly sevření měřená nástrojem dynamometr
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna síly ve flexi/natažení paže měřená nástrojem dynamometru
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v testu 6 minut chůze
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v testu šplhání po 4 schodech (4SCT)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v testu chůze na 10 m
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve vzestupu z testu podlahy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků vynucené vitální kapacity (FVC) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích Peak Cough Flow (PCF) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích maximálního exspiračního tlaku (MEP) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích maximálního inspiračního tlaku (MIP) pacienta
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích pacienta sniff nazální inspirační tlak (SNIP).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v náhradě svalového tuku pacienta měřená magnetickou nukleární rezonancí
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna v pacientově průřezové ploše reziduálního svalu měřená pomocí MNR
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Change in Motor Milestone Checklist
Časové okno: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve výsledcích Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence-IV (WPPSI-IV).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích Wechslerovy inteligenční stupnice pro děti-V (WISC-V).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku PedsQL
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku CGI-S
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku CGI-I
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích stupnice hodnocení bolesti ve tvářích
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích stupnice závažnosti únavy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna výsledků dotazníku ACTIVLIM
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Změna ve výsledcích Egen Klassifikation Scale Version 2 (EK2).
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Časové okno: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut de Myologie, France

Spolupracovníci

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

9. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. listopadu 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. listopadu 2026

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NatHis LAMA2

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit