Fibroblastes et anévrismes de l'aorte thoracique : caractérisation in vitro dans le syndrome de Marfan et les maladies génétiques de l'aorte (FIBRA)
27 mai 2026 mis à jour par: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
FIBROBLASTES et ANÉVRYSMES DE L'AORTE THORACIQUE : CARACTÉRISATION in VITRO chez les PATIENTS atteints du SYNDROME DE MARFAN et de MALADIES GÉNÉTIQUES DE L'AORTE
Le but de la présente étude est de caractériser le phénotype des fibroblastes et de classer différents mécanismes impliqués dans l'apparition et la progression du TAAD chez les sujets syndromiques et non syndromiques afin d'évaluer les marqueurs potentiels liés au TAAD.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Description détaillée
Le but de l'étude est d'analyser les propriétés cutanées des fibroblastes chez les patients atteints d'anévrismes de l'aorte thoracique (à la fois syndromiques et non syndromiques) pour identifier les différences dans les mécanismes moléculaires des voies de renouvellement du collagène par rapport aux témoins sains de la population générale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
15
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Milan
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San Donato Milanese, Milan, Italie, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
hôpital de recherche pour les maladies cardiovasculaires rares
La description
Critères d'inclusion (généraux pour l'étude) :
consentement éclairé signé ; sujets âgés de 18 ans et plus.
Critères d'inclusion (cas) :
sujets atteints du syndrome de Marfan et d'anévrismes de l'aorte thoracique (en suivi clinique ou avec programme de chirurgie cardiaque) ; sujets présentant des anévrismes de l'aorte thoracique non syndromiques (en suivi clinique ou avec programme de chirurgie cardiaque) ;
Critères d'inclusion (contrôles sains) :
absence de toute maladie aortique/thoracique ;
Critères d'exclusion (tous les groupes) :
- Présence de tout facteur de risque cardiovasculaire confondant (hypertension, dyslipidémie, diabète, tabagisme) ou d'antécédents de maladie cardiovasculaire
- Traitement aux corticostéroïdes ou aux stéroïdes ou aux fluorochinolones dans les six mois précédant l'inscription Sujets sous thérapies immunosuppressives chroniques telles que les stéroïdes oraux, mais également sous stéroïdes topiques chroniques dans la zone d'investigation ;
- Une histoire de formation de chéloïdes (données trouvées dans l’anamnèse et les dossiers médicaux) ;
- Allergie aux médicaments anesthésiques (données trouvées dans l’anamnèse et les dossiers médicaux).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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AAT syndromique
Présence d'anévrismes de l'aorte thoracique et d'effets pléiotropes
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AAT non syndromique
Présence d'anévrismes de l'aorte thoracique sans effets pléiotropes
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Contrôles sains
volontaires sains de la population générale, appariés selon l'âge aux deux groupes de cas
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Phénotype des fibroblastes : morphologie cellulaire et migration
Délai: 12 mois
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morphologie cellulaire : microscopie à contraste de phase
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12 mois
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Phénotype des fibroblastes : morphologie cellulaire et migration
Délai: 12 mois
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Migration cellulaire : test de cicatrisation (test de scratch).
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Expression de gènes et de protéines impliqués dans le renouvellement du collagène et les voies de remodelage de la matrice extracellulaire
Délai: 16 mois
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Extraction d'ARNm et PCR en temps réel pour évaluer l'expression de gènes impliqués dans le renouvellement du collagène ;
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16 mois
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Expression de gènes et de protéines impliqués dans le renouvellement du collagène et les voies de remodelage de la matrice extracellulaire
Délai: 16 mois
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Slot blot pour évaluer les protéines ECM et les protéases dégradantes.
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16 mois
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Niveaux de métalloprotéinases impliqués dans la dégradation de l'ECM
Délai: 24 mois
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SDS-zymographie
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24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Lu P, Takai K, Weaver VM, Werb Z. Extracellular matrix degradation and remodeling in development and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Dec 1;3(12):a005058. doi: 10.1101/cshperspect.a005058.
- Plikus MV, Wang X, Sinha S, Forte E, Thompson SM, Herzog EL, Driskell RR, Rosenthal N, Biernaskie J, Horsley V. Fibroblasts: Origins, definitions, and functions in health and disease. Cell. 2021 Jul 22;184(15):3852-3872. doi: 10.1016/j.cell.2021.06.024.
- Ignotz RA, Massague J. Transforming growth factor-beta stimulates the expression of fibronectin and collagen and their incorporation into the extracellular matrix. J Biol Chem. 1986 Mar 25;261(9):4337-45.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
17 juin 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 janvier 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 janvier 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 janvier 2025
Première publication (Réel)
22 janvier 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 mai 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies osseuses
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies vasculaires
- Maladies cardiovasculaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Attributs de la maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du tissu conjonctif
- Anomalies congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies multiples
- Maladies aortiques
- Maladies osseuses, développement
- Anévrisme
- Anévrisme aortique
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Maladies de la peau et du tissu conjonctif
- Maladies rares
- Anévrisme aortique, thoracique
- Le syndrome de Marfan
Autres numéros d'identification d'étude
- FIBRA
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Le partage IPD sera défini lors du processus d'inscription actif de l'étude
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .