Fibroblastos e Aneurismas da Aorta Torácica: Caracterização in Vitro na Síndrome de Marfan e Doenças Genéticas da Aorta (FIBRA)
27 de maio de 2026 atualizado por: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
FIBROBLASTOS E ANEURISMAS DA AÓRTICA TORÁCICA: CARACTERIZAÇÃO in VITRO em PACIENTES COM SÍNDROME DE MARFAN E DOENÇAS GENÉTICAS DA AÓRTICA
O objetivo do presente estudo é caracterizar o fenótipo dos fibroblastos e classificar os diferentes mecanismos envolvidos no aparecimento e progressão do TAAD em indivíduos sindrômicos e não sindrômicos, a fim de avaliar potenciais marcadores relacionados ao TAAD.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Descrição detalhada
O objetivo do estudo é analisar as propriedades dos fibroblastos cutâneos em pacientes com aneurismas da aorta torácica (sindrômicos e não sindrômicos) para identificar diferenças nos mecanismos moleculares nas vias de renovação do colágeno em comparação com controles saudáveis na população em geral.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
15
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Itália, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
hospital de pesquisa para doenças cardiovasculares raras
Descrição
Critérios de inclusão (gerais para o estudo):
consentimento informado assinado; sujeitos com 18 anos ou mais.
Critérios de inclusão (caso):
indivíduos com síndrome de Marfan e aneurismas de aorta torácica (em acompanhamento clínico ou em programa de cirurgia cardíaca); indivíduos com aneurismas de aorta torácica não sindrômicos (em acompanhamento clínico ou em programa de cirurgia cardíaca);
Critérios de inclusão (controles saudáveis):
ausência de qualquer doença aórtica/torácica;
Critérios de exclusão (todos os grupos):
- Presença de qualquer fator de risco cardiovascular confuso (hipertensão, dislipidemia, diabetes, hábitos tabágicos) ou doença cardiovascular prévia
- Tratamento com corticosteroides ou esteróides ou fluoroquinolonas dentro de seis meses antes da inscrição Indivíduos em terapias imunossupressoras crônicas, como esteróides orais, mas também em uso crônico de esteróides tópicos na área de investigação;
- História de formação de quelóide (dados encontrados na anamnese e prontuário);
- Alergia a medicamentos anestésicos (dados encontrados em anamnese e prontuário).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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TAA sindrômico
Presença de aneurismas da aorta torácica e efeitos pleiotrópicos
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TAA não sindrômico
Presença de aneurismas de aorta torácica sem efeitos pleiotrópicos
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Controles Saudáveis
voluntários saudáveis da população em geral, pareados por idade com os dois grupos de casos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fenótipo dos fibroblastos: morfologia celular e migração
Prazo: 12 meses
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morfologia celular: microscopia de contraste de fase
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12 meses
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Fenótipo dos fibroblastos: morfologia celular e migração
Prazo: 12 meses
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Migração celular: ensaio de cicatrização de feridas (teste de raspagem).
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Expressão de genes e proteínas envolvidas na renovação do colágeno e nas vias de remodelação da matriz extracelular
Prazo: 16 meses
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extração de mRNA e PCR em tempo real para avaliar a expressão de genes envolvidos na renovação do colágeno;
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16 meses
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Expressão de genes e proteínas envolvidas na renovação do colágeno e nas vias de remodelação da matriz extracelular
Prazo: 16 meses
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Slot blot para avaliar proteínas da MEC e proteases degradantes.
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16 meses
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Níveis de metaloproteinases envolvidas na degradação da MEC
Prazo: 24 meses
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Zimografia SDS
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Lu P, Takai K, Weaver VM, Werb Z. Extracellular matrix degradation and remodeling in development and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Dec 1;3(12):a005058. doi: 10.1101/cshperspect.a005058.
- Plikus MV, Wang X, Sinha S, Forte E, Thompson SM, Herzog EL, Driskell RR, Rosenthal N, Biernaskie J, Horsley V. Fibroblasts: Origins, definitions, and functions in health and disease. Cell. 2021 Jul 22;184(15):3852-3872. doi: 10.1016/j.cell.2021.06.024.
- Ignotz RA, Massague J. Transforming growth factor-beta stimulates the expression of fibronectin and collagen and their incorporation into the extracellular matrix. J Biol Chem. 1986 Mar 25;261(9):4337-45.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de junho de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de janeiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de janeiro de 2025
Primeira postagem (Real)
22 de janeiro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Atributos da doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças da Aorta
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Aneurisma
- Aneurisma Aórtico
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Doenças raras
- Aneurisma Aórtico Torácico
- Síndrome de Marfan
Outros números de identificação do estudo
- FIBRA
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
O compartilhamento de IPD será definido no processo de inscrição ativa do estudo
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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