Fibroblaster og thorax aortaaneurismer: in vitro karakterisering med Marfan-syndrom og genetiske aortasykdommer (FIBRA)
27. mai 2026 oppdatert av: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
FIBROBLASTER og TORAKISK AORTAANEURYSMER: in VITRO KARAKTERISERING hos PASIENTER med MARFAN SYNDROM og GENETISK AORTA SYKDOMMER
Målet med denne studien er å karakterisere fenotypen til fibroblaster og å klassifisere ulike mekanismer involvert i utbruddet og progresjonen av TAAD hos syndromiske og ikke-syndromiske personer for å evaluere potensielle markører relatert til TAAD.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Detaljert beskrivelse
Målet med studien er å analysere kutane fibroblastegenskaper hos pasienter med thoraxaortaaneurismer (både syndromiske og ikke-syndromiske) for å identifisere forskjeller i molekylære mekanismer i kollagenomsetningsveier sammenlignet med friske kontroller i den generelle befolkningen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
15
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
forskningssykehus for sjeldne hjerte- og karsykdommer
Beskrivelse
Inklusjonskriterier (generelt for studien):
underskrevet informert samtykke; emner i alderen 18 år og oppover.
Inkluderingskriterier (tilfelle):
personer med Marfans syndrom og thoraxaortaaneurismer (i klinisk oppfølging eller med hjertekirurgiprogram); personer med ikke-syndromiske thoraxaortaaneurismer (i klinisk oppfølging eller med hjertekirurgiprogram);
Inkluderingskriterier (sunne kontroller):
fravær av aorta/thorax sykdom;
Ekskluderingskriterier (alle grupper):
- Tilstedeværelse av forvirrende kardiovaskulær risikofaktor (hypertensjon, dyslipidemi, diabetes, røykevaner) eller tidligere kardiovaskulær sykdom
- Kortikosteroid- eller steroid- eller fluorokinolonbehandling innen seks måneder før innmelding. Pasienter på kroniske immunsuppressive terapier som orale steroider, men også på kroniske topikale steroider i undersøkelsesområdet;
- En historie med keloiddannelse (data funnet i anamnese og medisinske journaler);
- Anestesimiddelallergi (data funnet i anamnese og journal).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Syndromisk TAA
Tilstedeværelse av thorax aortaaneurismer og pleiotropiske effekter
|
|
Ikke-syndromisk TAA
Tilstedeværelse av thoraxaortaaneurismer uten pleiotropiske effekter
|
|
Sunne kontroller
friske frivillige fra den generelle befolkningen, matchet fra alder med de to casegruppene
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fibroblaster-fenotype: cellemorfologi og migrasjon
Tidsramme: 12 måneder
|
cellemorfologi: fasekontrastmikroskopi
|
12 måneder
|
|
Fibroblaster-fenotype: cellemorfologi og migrasjon
Tidsramme: 12 måneder
|
Cellemigrasjon: sårhelingsanalyse (skrapetest).
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Uttrykk av gener og proteiner involvert i kollagenomsetning og ekstracellulære matrix-remodelleringsveier
Tidsramme: 16 måneder
|
mRNA-ekstraksjon og sanntids-PCR for å vurdere uttrykket av gener involvert i kollagenomsetning;
|
16 måneder
|
|
Uttrykk av gener og proteiner involvert i kollagenomsetning og ekstracellulære matrix-remodelleringsveier
Tidsramme: 16 måneder
|
Slot blot for å vurdere ECM-proteiner og nedbrytende proteaser.
|
16 måneder
|
|
Nivåer av metalloproteinaser involvert i ECM-nedbrytning
Tidsramme: 24 måneder
|
SDS-zymografi
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Lu P, Takai K, Weaver VM, Werb Z. Extracellular matrix degradation and remodeling in development and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Dec 1;3(12):a005058. doi: 10.1101/cshperspect.a005058.
- Plikus MV, Wang X, Sinha S, Forte E, Thompson SM, Herzog EL, Driskell RR, Rosenthal N, Biernaskie J, Horsley V. Fibroblasts: Origins, definitions, and functions in health and disease. Cell. 2021 Jul 22;184(15):3852-3872. doi: 10.1016/j.cell.2021.06.024.
- Ignotz RA, Massague J. Transforming growth factor-beta stimulates the expression of fibronectin and collagen and their incorporation into the extracellular matrix. J Biol Chem. 1986 Mar 25;261(9):4337-45.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
17. juni 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. januar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. januar 2025
Først lagt ut (Faktiske)
22. januar 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. mai 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Sykdomsattributter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefeil, medfødt
- Abnormiteter, flere
- Aorta sykdommer
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Aneurisme
- Aortaaneurisme
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Sjeldne sykdommer
- Aortaaneurisme, thorax
- Marfan syndrom
Andre studie-ID-numre
- FIBRA
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
IPD-deling vil bli definert ved den aktive påmeldingsprosessen for studiet
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .