Fibroblaster och thoraxaortaaneurysm: in vitro karakterisering med Marfans syndrom och genetiska aortasjukdomar (FIBRA)
27 maj 2026 uppdaterad av: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
FIBROBLASTER och TORAXAORTAANEURYSM: in VITRO KARAKTERISERING hos PATIENTER med MARFANS SYNDROM och GENETISKA AORTA SJUKDOMAR
Syftet med denna studie är att karakterisera fenotypen av fibroblaster och att klassificera olika mekanismer som är involverade i uppkomsten och progressionen av TAAD hos syndromiska och icke-syndromiska patienter för att utvärdera potentiella markörer relaterade till TAAD.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Detaljerad beskrivning
Syftet med studien är att analysera kutana fibroblastegenskaper hos patienter med torakala aortaaneurysm (både syndromiska och icke-syndromiska) för att identifiera skillnader i molekylära mekanismer i kollagenomsättningsvägar jämfört med friska kontroller i den allmänna befolkningen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
15
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
reserch sjukhus för sällsynta hjärt-kärlsjukdomar
Beskrivning
Inklusionskriterier (allmänna för studien):
undertecknat informerat samtycke; ämnen i åldern 18 år och uppåt.
Inklusionskriterier (fall):
patienter med Marfans syndrom och thoraxaortaaneurysm (i klinisk uppföljning eller med hjärtkirurgiprogram); patienter med icke-syndromiska thoraxaortaaneurysm (i klinisk uppföljning eller med hjärtkirurgiprogram);
Inklusionskriterier (hälsosamma kontroller):
frånvaro av någon aorta-/thoraxsjukdom;
Uteslutningskriterier (alla grupper):
- Förekomst av någon förvirrande kardiovaskulär riskfaktor (hypertoni, dyslipidemi, diabetes, rökvanor) eller tidigare kardiovaskulär sjukdom
- Kortikosteroid- eller steroid- eller fluorokinolonbehandling inom sex månader före inskrivning. Patienter på kroniska immunsuppressiva terapier såsom orala steroider, men även på kroniska topikala steroider inom undersökningsområdet;
- En historia av keloidbildning (data som finns i anamnes och medicinska journaler);
- Narkosläkemedelsallergi (data finns i anamnes och journaler).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Syndromisk TAA
Närvaro av bröstaortaaneurysm och pleiotropa effekter
|
|
Icke-syndromisk TAA
Förekomst av thoraxaortaaneurysm utan pleiotropa effekter
|
|
Friska kontroller
friska frivilliga från den allmänna befolkningen, matchade från ålder med de två fallgrupperna
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fibroblasters fenotyp: cellmorfologi och migration
Tidsram: 12 månader
|
cellmorfologi: faskontrastmikroskopi
|
12 månader
|
|
Fibroblasters fenotyp: cellmorfologi och migration
Tidsram: 12 månader
|
Cellmigrering: sårläkningsanalys (skraptest).
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Uttryck av gener och proteiner involverade i kollagenomsättning och extracellulära matrixremodelleringsvägar
Tidsram: 16 månader
|
mRNA-extraktion och realtids-PCR för att bedöma uttrycket av gener involverade i kollagenomsättningen;
|
16 månader
|
|
Uttryck av gener och proteiner involverade i kollagenomsättning och extracellulära matrixremodelleringsvägar
Tidsram: 16 månader
|
Slot blot för att bedöma ECM-proteiner och nedbrytande proteaser.
|
16 månader
|
|
Nivåer av metalloproteinaser involverade i ECM-nedbrytning
Tidsram: 24 månader
|
SDS-zymografi
|
24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Lu P, Takai K, Weaver VM, Werb Z. Extracellular matrix degradation and remodeling in development and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Dec 1;3(12):a005058. doi: 10.1101/cshperspect.a005058.
- Plikus MV, Wang X, Sinha S, Forte E, Thompson SM, Herzog EL, Driskell RR, Rosenthal N, Biernaskie J, Horsley V. Fibroblasts: Origins, definitions, and functions in health and disease. Cell. 2021 Jul 22;184(15):3852-3872. doi: 10.1016/j.cell.2021.06.024.
- Ignotz RA, Massague J. Transforming growth factor-beta stimulates the expression of fibronectin and collagen and their incorporation into the extracellular matrix. J Biol Chem. 1986 Mar 25;261(9):4337-45.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
17 juni 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 januari 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
9 januari 2025
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 januari 2025
Första postat (Faktisk)
22 januari 2025
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
28 maj 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
27 maj 2026
Senast verifierad
1 maj 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Skelettsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Patologiska processer
- Hjärtsjukdom
- Sjukdomsegenskaper
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Bindvävssjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Kardiovaskulära avvikelser
- Hjärtfel, medfödda
- Avvikelser, flera
- Aorta sjukdomar
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Aneurysm
- Aortaaneurysm
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Patologiska tillstånd, tecken och symtom
- Hud- och bindvävssjukdomar
- Sällsynta sjukdomar
- Aortaaneurysm, thorax
- Marfans syndrom
Andra studie-ID-nummer
- FIBRA
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
IPD-delning kommer att definieras vid den aktiva registreringsprocessen för studien
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .