Fibroblasten en thoracale aorta-aneurysmata: in vitro karakterisering bij het Marfan-syndroom en genetische aortaziekten (FIBRA)
27 mei 2026 bijgewerkt door: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
FIBROBLASTEN en THORACALE AORTA-ANEURYSMEN: in VITRO KARAKTERISERING bij PATIËNTEN met MARFAN-SYNDROOM en GENETISCHE AORTA-ZIEKTEN
Het doel van de huidige studie is om het fenotype van fibroblasten te karakteriseren en om verschillende mechanismen te classificeren die betrokken zijn bij het ontstaan en de progressie van TAAD bij syndromale en niet-syndromale personen om potentiële markers gerelateerd aan TAAD te evalueren.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van de studie is om de eigenschappen van cutane fibroblasten te analyseren bij patiënten met thoracale aorta-aneurysmata (zowel syndromaal als niet-syndromaal) om verschillen in moleculaire mechanismen in de collageenomzetroutes te identificeren in vergelijking met gezonde controles in de algemene bevolking.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
15
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italië, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
onderzoeksziekenhuis voor zeldzame hart- en vaatziekten
Beschrijving
Inclusiecriteria (algemeen voor het onderzoek):
ondertekende geïnformeerde toestemming; personen van 18 jaar en ouder.
Inclusiecriteria (casus):
proefpersonen met het Marfan-syndroom en thoracale aorta-aneurysmata (in klinische follow-up of met een hartchirurgieprogramma); proefpersonen met niet-syndromale thoracale aorta-aneurysmata (in klinische follow-up of met een programma voor hartchirurgie);
Inclusiecriteria (gezonde controles):
afwezigheid van enige aorta-/thoracale ziekte;
Uitsluitingscriteria (alle groepen):
- Aanwezigheid van een verstorende cardiovasculaire risicofactor (hypertensie, dyslipidemie, diabetes, rookgewoonten) of eerdere hart- en vaatziekten
- Behandeling met corticosteroïden, steroïden of fluorochinolonen binnen zes maanden vóór inschrijving. Proefpersonen die chronische immunosuppressieve therapieën krijgen, zoals orale steroïden, maar ook op chronische topische steroïden in het onderzoeksgebied;
- Een geschiedenis van keloïdvorming (gegevens gevonden in anamnese en medische dossiers);
- Allergie voor verdovingsmiddelen (gegevens gevonden in anamnese en medische dossiers).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Syndromale TAA
Aanwezigheid van thoracale aorta-aneurysmata en pleiotrope effecten
|
|
Niet-syndromale TAA
Aanwezigheid van thoracale aorta-aneurysmata zonder pleiotrope effecten
|
|
Gezonde controles
gezonde vrijwilligers uit de algemene bevolking, qua leeftijd afgestemd op de twee casusgroepen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Fenotype van fibroblasten: celmorfologie en migratie
Tijdsspanne: 12 maanden
|
celmorfologie: fasecontrastmicroscopie
|
12 maanden
|
|
Fenotype van fibroblasten: celmorfologie en migratie
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Celmigratie: wondgenezingstest (krastest).
|
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Expressie van genen en eiwitten die betrokken zijn bij de collageenomzet en de hermodelleringsroutes van extracellulaire matrix
Tijdsspanne: 16 maanden
|
mRNA-extractie en real-time PCR om de expressie te beoordelen van genen die betrokken zijn bij de collageenomzet;
|
16 maanden
|
|
Expressie van genen en eiwitten die betrokken zijn bij de collageenomzet en de hermodelleringsroutes van extracellulaire matrix
Tijdsspanne: 16 maanden
|
Slotblot om ECM-eiwitten en afbrekende proteasen te beoordelen.
|
16 maanden
|
|
Niveaus van metalloproteïnasen die betrokken zijn bij de afbraak van ECM
Tijdsspanne: 24 maanden
|
SDS-zymografie
|
24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Lu P, Takai K, Weaver VM, Werb Z. Extracellular matrix degradation and remodeling in development and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Dec 1;3(12):a005058. doi: 10.1101/cshperspect.a005058.
- Plikus MV, Wang X, Sinha S, Forte E, Thompson SM, Herzog EL, Driskell RR, Rosenthal N, Biernaskie J, Horsley V. Fibroblasts: Origins, definitions, and functions in health and disease. Cell. 2021 Jul 22;184(15):3852-3872. doi: 10.1016/j.cell.2021.06.024.
- Ignotz RA, Massague J. Transforming growth factor-beta stimulates the expression of fibronectin and collagen and their incorporation into the extracellular matrix. J Biol Chem. 1986 Mar 25;261(9):4337-45.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
17 juni 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 januari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 januari 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 januari 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
22 januari 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 mei 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 mei 2026
Laatst geverifieerd
1 mei 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Pathologische processen
- Hartziekten
- Ziekte attributen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Bindweefselziekten
- Aangeboren afwijkingen
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Afwijkingen, meerdere
- Aorta Ziekten
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Aneurysma
- Aorta-aneurysma
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Huid- en bindweefselaandoeningen
- Zeldzame ziekten
- Aorta-aneurysma, thoracaal
- Marfan syndroom
Andere studie-ID-nummers
- FIBRA
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Het delen van IPD’s wordt gedefinieerd tijdens het actieve inschrijvingsproces van het onderzoek
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .