Fibroblastos y aneurismas de la aorta torácica: caracterización in vitro en pacientes con síndrome de Marfan y enfermedades genéticas de la aorta (FIBRA)
27 de mayo de 2026 actualizado por: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
FIBROBLASTOS y ANEURISMAS DE AORTA TORÁCICA: CARACTERIZACIÓN in VITRO en PACIENTES con SÍNDROME DE MARFAN y ENFERMEDADES GENÉTICAS DE LA AORTA
El objetivo del presente estudio es caracterizar el fenotipo de los fibroblastos y clasificar diferentes mecanismos implicados en la aparición y progresión de TAAD en sujetos sindrómicos y no sindrómicos para evaluar posibles marcadores relacionados con TAAD.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Descripción detallada
El objetivo del estudio es analizar las propiedades de los fibroblastos cutáneos en pacientes con aneurismas de la aorta torácica (tanto sindrómicos como no sindrómicos) para identificar diferencias en los mecanismos moleculares en las vías de recambio de colágeno en comparación con controles sanos de la población general.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
15
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Milan
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San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
hospital de investigación para enfermedades cardiovasculares raras
Descripción
Criterios de inclusión (generales para el estudio):
consentimiento informado firmado; Sujetos de 18 años y más.
Criterios de inclusión (Caso):
sujetos con síndrome de Marfan y aneurismas de aorta torácica (en seguimiento clínico o con programa de cirugía cardíaca); sujetos con aneurismas de aorta torácica no sindrómicos (en seguimiento clínico o con programa de cirugía cardíaca);
Criterios de inclusión (controles saludables):
ausencia de cualquier enfermedad aórtica/torácica;
Criterios de exclusión (todos los grupos):
- Presencia de cualquier factor de riesgo cardiovascular de confusión (hipertensión, dislipidemia, diabetes, tabaquismo) o enfermedad cardiovascular previa.
- Tratamiento con corticosteroides, esteroides o fluoroquinolonas dentro de los seis meses anteriores a la inscripción Sujetos que reciben terapias inmunosupresoras crónicas, como esteroides orales, pero también esteroides tópicos crónicos en el área de investigación;
- Antecedentes de formación de queloides (datos encontrados en anamnesis y registros médicos);
- Alergia a medicamentos anestésicos (datos encontrados en anamnesis y registros médicos).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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AAT sindrómico
Presencia de aneurismas de aorta torácica y efectos pleiotrópicos.
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TAA no sindrómico
Presencia de aneurismas de aorta torácica sin efectos pleiotrópicos
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Controles saludables
voluntarios sanos de la población general, emparejados por edad con los dos grupos de casos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fenotipo de fibroblastos: morfología celular y migración.
Periodo de tiempo: 12 meses
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Morfología celular: microscopía de contraste de fases.
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12 meses
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Fenotipo de fibroblastos: morfología celular y migración.
Periodo de tiempo: 12 meses
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Migración celular: ensayo de cicatrización de heridas (prueba de rayado).
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Expresión de genes y proteínas implicados en el recambio de colágeno y las vías de remodelación de la matriz extracelular.
Periodo de tiempo: 16 meses
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Extracción de ARNm y PCR en tiempo real para evaluar la expresión de genes implicados en el recambio de colágeno;
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16 meses
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Expresión de genes y proteínas implicados en el recambio de colágeno y las vías de remodelación de la matriz extracelular.
Periodo de tiempo: 16 meses
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Slot blot para evaluar proteínas de la ECM y proteasas degradantes.
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16 meses
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Niveles de metaloproteinasas involucradas en la degradación de la ECM.
Periodo de tiempo: 24 meses
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SDS-zimografía
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Lu P, Takai K, Weaver VM, Werb Z. Extracellular matrix degradation and remodeling in development and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Dec 1;3(12):a005058. doi: 10.1101/cshperspect.a005058.
- Plikus MV, Wang X, Sinha S, Forte E, Thompson SM, Herzog EL, Driskell RR, Rosenthal N, Biernaskie J, Horsley V. Fibroblasts: Origins, definitions, and functions in health and disease. Cell. 2021 Jul 22;184(15):3852-3872. doi: 10.1016/j.cell.2021.06.024.
- Ignotz RA, Massague J. Transforming growth factor-beta stimulates the expression of fibronectin and collagen and their incorporation into the extracellular matrix. J Biol Chem. 1986 Mar 25;261(9):4337-45.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de junio de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de enero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
22 de enero de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades aórticas
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Aneurisma
- Aneurisma aortico
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades raras
- Aneurisma Aórtico, Torácico
- Síndrome de Marfan
Otros números de identificación del estudio
- FIBRA
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
El intercambio de IPD se definirá en el proceso de inscripción activa del estudio.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .