Accumulation de fer dans les érythrocytes chez les patients

La thalassémie désigne un groupe de troubles sanguins caractérisés par une diminution ou une absence de synthèse d'une ou plusieurs chaînes de globine normales. En fonction de leur gravité clinique et des besoins transfusionnels, elles peuvent être divisées en thalassémies transfusionnelles et non transfusionnelles. Chez les patients atteints de bêta-thalassémie majeure, la synthèse de l'Hb A est très faible, et l'Hb F constitue plus de 80 % de l'hémoglobine totale. Ces patients sont souvent dépendants des transfusions pour assurer l'oxygénation des tissus et supprimer l'érythropoïèse inefficace. Les patients dépendants des transfusions doivent également commencer une thérapie de chélation du fer après un certain temps pour prévenir l'accumulation de fer dans l'organisme. Bien que des procédures telles que la biopsie hépatique et l'IRM cardiaque (imagerie par résonance magnétique) existent pour déterminer directement l'accumulation de fer dans les tissus, ces procédures sont invasives, longues, coûteuses et nécessitent un environnement adapté. Par conséquent, la décision de commencer la thérapie de chélation du fer et d'ajuster la posologie est souvent prise en surveillant les niveaux de ferritine, qui indiquent l'accumulation de fer dans les tissus. La ferritine sérique est la technique la plus couramment utilisée pour indiquer indirectement les réserves de fer de l'organisme.

L'accumulation de fer dans l'organisme due à des transfusions fréquentes affecte non seulement les tissus tels que le foie, le cœur et le système nerveux, mais aussi les cellules érythroïdes. Alors que des études antérieures ont fréquemment mesuré le fer plasmatique non lié à la transferrine, également appelé fer plasmatique labile, il existe également des publications analysant le fer labile intracellulaire par coloration à la calcéine et utilisation de la cytométrie en flux. Une autre étude a mesuré le fer libre dans les érythrocytes par HPLC (chromatographie liquide à haute performance). Cependant, l'HPLC et la cytométrie en flux sont des techniques coûteuses et difficiles nécessitant une expertise technique et ne sont pas disponibles dans tous les laboratoires. Dans notre étude, nous visons à modifier la méthode colorimétrique utilisée pour la mesure traditionnelle du fer et à mesurer le fer sans hémoglobine dans des échantillons d'hémolysat obtenus à partir d'érythrocytes. En termes plus simples, nous visons à détecter l'accumulation de fer dans les érythrocytes des patients thalassémiques qui reçoivent des transfusions fréquentes. Comme on le sait, la surveillance de la ferritine sérique est un paramètre qui influence la décision de commencer la thérapie de chélation du fer et la dose de traitement chez les patients thalassémiques. Cependant, la surveillance de la ferritine sérique présente certains inconvénients sérieux. La ferritine sérique est un indicateur indirect de la surcharge en fer, montrant une réponse non linéaire à une forte surcharge en fer ; l'absence de diminution de la ferritine sérique pendant le suivi n'exclut pas cette réponse. De plus, la ferritine est un réactif de phase aiguë positif, et les niveaux sériques augmentent dans de nombreux cas, ce qui rend difficile de différencier si l'augmentation chez les patients thalassémiques est due à l'accumulation ou à une infection. Dans notre étude, nous visons à évaluer directement les changements de surcharge en fer au niveau cellulaire, contrairement à la ferritine, en mesurant le fer intracellulaire qui n'est pas lié à l'hémoglobine.