환자의 적혈구 내 철 축적

지중해빈혈은 하나 이상의 정상 글로빈 사슬 합성 감소 또는 부재를 특징으로 하는 혈액 장애군을 가리킵니다. 임상적 중증도와 수혈 요구량에 따라 수혈 의존성과 비수혈 의존성 지중해빈혈로 나눌 수 있습니다. 베타 지중해빈혈 중증 환자의 경우, Hb A 합성이 매우 낮으며 Hb F가 총 헤모글로빈의 80% 이상을 구성합니다. 이러한 환자들은 조직 산소화를 보장하고 비효율적 적혈구 생성을 억제하기 위해 종종 수혈 의존적입니다. 수혈 의존성 환자들은 또한 일정 기간 후 신체 내 철 축적을 예방하기 위해 철 킬레이트 요법을 시작해야 합니다. 간 생검 및 심장 MRI(자기 공명 영상)와 같은 절차가 조직 철 축적을 직접 확인하는 데 존재하지만, 이러한 절차는 침습적이며 시간이 많이 들고 비용이 비싸며 적절한 환경이 필요합니다. 따라서 철 킬레이트 요법 시작과 용량 조정 결정은 종종 조직 철 축적을 나타내는 페리틴 수치를 모니터링하여 이루어집니다. 혈청 페리틴은 신체 철 저장량을 간접적으로 나타내는 가장 일반적으로 사용되는 기술입니다.

빈번한 수혈로 인한 신체 내 철 축적은 간, 심장, 신경계와 같은 조직뿐만 아니라 적혈구 세포에도 영향을 미칩니다. 이전 연구들은 종종 트랜스페린에 결합되지 않은 혈장 철, 즉 불안정 혈장 철을 측정했지만, 칼세인 염색과 유세포 분석을 사용하여 세포 내 불안정 철을 분석한 논문들도 있습니다. 또 다른 연구는 HPLC(고성능 액체 크로마토그래피)를 사용하여 적혈구 내 유리 철을 측정했습니다. 그러나 HPLC와 유세포 분석 모두 비용이 많이 들고 기술자 전문성이 요구되는 어려운 기술이며, 모든 실험실에서 사용 가능하지는 않습니다. 우리 연구에서는 전통적인 철 측정에 사용되는 비색법을 변형하여 적혈구에서 얻은 용혈물 샘플에서 헤모글로빈이 없는 철을 측정하는 것을 목표로 합니다. 간단히 말해, 우리는 빈번한 수혈을 받는 지중해빈혈 환자의 적혈구 내 철 축적을 검출하는 것을 목표로 합니다. 알려진 바와 같이, 혈청 페리틴 모니터링은 지중해빈혈 환자에서 철 킬레이트 요법 시작과 치료 용량 결정에 영향을 미치는 매개변수입니다. 그러나 혈청 페리틴 모니터링에는 몇 가지 심각한 단점이 있습니다. 혈청 페리틴은 철 과부하의 간접적 지표로, 높은 철 과부하에 비선형 반응을 보입니다; 추적 관찰 중 혈청 페리틴 감소가 없다고 해서 이 반응이 배제되는 것은 아닙니다. 또한, 페리틴은 양성 급성기 반응물질이며, 많은 경우 혈청 수치가 증가하여 지중해빈혈 환자에서의 증가가 축적으로 인한 것인지 감염으로 인한 것인지 구분하기 어렵게 만듭니다. 우리 연구에서는 헤모글로빈에 결합되지 않은 세포 내 철을 측정함으로써 페리틴과 달리 세포 수준에서 철 과부하 변화를 직접 평가하는 것을 목표로 합니다.