Vas felhalmozódás a vörösvértestekben betegeknél

A thalasszémia a vérképző rendszer egy olyan betegségcsoportját jelenti, amelyet egy vagy több normális globinlánc szintézisének csökkenése vagy hiánya jellemez. Klinikai súlyosságuktól és vérátömlesztési igényüktől függően vérátömlesztést igénylő és nem vérátömlesztést igénylő thalasszémiákra oszthatók. A béta-thalasszémia majorban szenvedő betegeknél a Hb A szintézise nagyon alacsony, és a Hb F több mint 80%-át teszi ki a teljes hemoglobin mennyiségnek. Ezek a betegek gyakran vérátömlesztést igényelnek a szöveti oxigénellátás biztosítása és a hatástalan eritropoézis gátlása érdekében. A vérátömlesztést igénylő betegeknek egy idő után vas-kelátképző kezelést is el kell kezdeniük a szervezetben történő vasfelhalmozódás megelőzése érdekében. Bár léteznek olyan eljárások, mint a májbiopszia és a kardiológiai MRI (mágneses rezonanciás képalkotás), amelyek közvetlenül meghatározzák a szöveti vasfelhalmozódást, ezek az eljárások invazívak, időigényesek, költségesek és megfelelő környezetet igényelnek. Ezért a vas-kelátképző kezelés megkezdésének és az adagolás beállításának döntését gyakran a ferritinszint monitorozásával hozzák meg, amely a szöveti vasfelhalmozódást jelzi. A szérum ferritin a leggyakrabban használt technika a szervezet vasraktárának közvetett jelzésére.

A gyakori vérátömlesztések miatti vasfelhalmozódás a szervezetben nemcsak olyan szöveteket érint, mint a máj, a szív és az idegrendszer, hanem az eritroid sejteket is. Míg korábbi tanulmányok gyakran mérték a transzferrinhez nem kötött plazma vasat, más néven labilis plazma vasat, vannak olyan publikációk is, amelyek a sejten belüli labilis vasat elemezték kalcein festéssel és áramlási citometria alkalmazásával. Egy másik tanulmány HPLC (nagy nyomású folyadékkromatográfia) segítségével mért szabad vasat az eritrocitákon belül. Azonban mind az HPLC, mind az áramlási citometria költséges és nehéz technika, amely szakértői tudást igényel, és nem minden laboratóriumban elérhető. Tanulmányunkban a hagyományos vasmeghatározáshoz használt kolorimetriás módszert kívánjuk módosítani, és a hemoglobinmentes vasat mérni az eritrocitákból nyert hemolizátum mintákban. Egyszerűbben fogalmazva, a gyakori vérátömlesztést kapó thalasszémia betegek eritrocitáiban történő vasfelhalmozódást kívánjuk kimutatni. Mint ismeretes, a szérum ferritin monitorozása olyan paraméter, amely befolyásolja a vas-kelátképző kezelés megkezdésének döntését és a kezelési adagot a thalasszémia betegeknél. Azonban a szérum ferritin monitorozásának vannak komoly hátrányai. A szérum ferritin a vas túlterhelés közvetett mutatója, nemlineáris választ mutat a magas vas túlterhelésre; a szérum ferritin csökkenésének hiánya a követés során nem zárja ki ezt a választ. Továbbá a ferritin pozitív akut fázis reaktáns, és a szérum szintje sok esetben növekszik, ami megnehezíti annak megkülönböztetését, hogy a thalasszémia betegeknél a növekedés a felhalmozódás vagy a fertőzés miatt következett-e be. Tanulmányunkban a ferritinhez képest közvetlenül kívánjuk értékelni a vas túlterhelés változásait a sejtszinten, a hemoglobinhoz nem kötött sejten belüli vas mérésével.