A szarkoidózis szem- és immunogenetikai jellemzői

HÁTTÉR

A szarkoidózis egy multiszisztémás granulomatosus betegség. A tüdő, a mellkasi nyirokcsomók, a bőr és a szem a leggyakrabban érintett szervek. A legtöbb szarkoidózisban szenvedő beteg légúti tünetekkel jár. A szarkoid uveitis gyanúja általában akkor merül fel, ha a szemgyulladást szuggesztív szerológiai és radiológiai vizsgálatokkal összefüggésben találják. Jelenleg a sarcoidosis diagnosztizálásához biopszián kell kimutatni a nem-caseating granulomákat; de még ez sem mindig diagnosztikus; érzékenyebb és specifikusabb noninvazív eszközökre van szükség.

Szemészeti érintettségről számoltak be a sarcoidosisban szenvedő betegek 40%-ánál, de a legtöbb sorozat a krónikus, szisztémás sarcoidosisban szenvedő betegek körülbelül 25%-ánál számolt be szemészeti leletekről. A sarcoidosishoz társuló uveitis nagyon változatos lehet, ideértve: akut nem granulomatózus vagy krónikus granulomatózus iridociklitist, vitritist, retina vasculitist, choroiditist choroidális granulomákkal és látóideg-granulomák miatti papillitist; és szembetegséget okozhat a zöldhályog és a szürkehályog magas előfordulása miatt. Egyéb szemészeti leletek közé tartozik a könnymirigy-megnagyobbodás, a másodlagos Sjogren-kór, a scleritis, az orbitális mirigy érintettsége, a másodlagos proliferatív retinopátia, a szubretinális neovaszkularizáció és az optikai neuropátia.

A betegek jobb értékeléséhez és diagnosztizálásához javítanunk kell az érzékenység és a prognózis előrejelzésére való képességünket is, különösen az afro-amerikaiak körében. A szarkoidózis jelenlegi epidemiológiai tanulmányai azt mutatják, hogy az Egyesült Államokban az afroamerikaiak életkorhoz igazított éves incidenciája körülbelül háromszorosa, 35,5/100 000, a kaukázusiakhoz képest 10,9/100 000. Ezenkívül a krónikus szarkoidózisban szenvedő afroamerikaiaknál nagyobb valószínűséggel alakulnak ki szemészeti megnyilvánulások, mint a fehéreknél. A szem szarkoidózisának vizsgálata azért fontos, mert a vakság és a szembetegségek egyik vezető gyulladásos oka. Az uveitisben szenvedő betegek körében végzett nagy felmérések során a betegek körülbelül 5%-ánál találtak szemszarkoidózist, és ezeknek a betegeknek körülbelül 10%-a megvakul legalább az egyik szemében.

CÉLOK:

1. CÉL: KLINIKAI ELEMZÉS:

Dokumentációja:

1. A sarcoidosishoz kapcsolódó uveitis klinikai jellemzői
2. A szembetegségek kronológiai összefüggése a szarkoidok hisztopatológiai diagnózisával
3. A szarkoidózis családi anamnézisében
4. Korábbi terápiák és válaszok
5. A szem állapota a szisztémás betegség állapotával összehasonlítva, jelenlegi és történelmi környezeti expozíciós előzmények

2. CÉL: IMMUNOLÓGIAI ELEMZÉS:

A tanulmány egyik célja a diagnosztikailag fontos citokinek meghatározása a biopsziával igazolt szemszarkoidózisban.

A pulmonalis sarcoidosisban szenvedő betegek perifériás vérének mononukleáris sejtjeinek és broncho-alveoláris öblítőfolyadékának (BALF) kemokin profiljáról beszámoltak, és számos citokin szerepet játszik e betegség patogenezisében.

1. Szérum szint számára

   A. TNF alfa

   B. MIP-1 alfa

   C. IL-8

   D. IL-2

   E. TGF béta

   F. INF gamma

2. Teljes vérsejtek és BALF immunfenotipizálása áramlási citometriával

   Fókuszban:

   A. T-sejt-altípusozás (példák: CD4, CD8)

   B. NK-sejtek altípusa (példák: CD56, KIR)

3. TLR-ek altípusa

3. CÉL: GENETIKAI ELEMZÉS:

Szérumanalízis az I. és II. osztályú HLA tipizáláshoz

100, biopsziával igazolt szarkoidózisban szenvedő betegből álló csoportot vesznek fel az Országos Szemészeti Intézet Uveitis és Szemimmunológiai Klinikájáról és az Országos Szív Tüdő- és Vérintézet tüdőgyógyászati ​​klinikájáról.

JÖVŐBENI CÉLOK:

Célunk az okuláris sarcoidosisban szenvedő betegek TLR aktivációs profiljának jellemzése, és összehasonlítása a pulmonalis sarcoidosisban szenvedő betegekkel és az egészséges önkéntesekkel. Ezzel az immungenetikai osztályozási sémával, a HLA tipizálással együtt, reméljük, hogy új diagnosztikai és/vagy prognosztikai kritériumokat dolgozunk ki a szarkoidózisra. Ezenkívül a TLR aktiválási profil lehetővé teheti a különböző szarkoidózis fenotípusok kockázati rétegződését.

MÓD:

100, biopsziával igazolt szarkoidózisban szenvedő betegből álló csoportot vesznek fel az Országos Szemészeti Intézet Uveitis és Szemimmunológiai Klinikájáról és az Országos Szív Tüdő- és Vérintézet tüdőgyógyászati ​​klinikájáról. A tájékozott beleegyezés megszerzése után a betegeket felkérik, hogy vegyenek részt a vizsgálatban. Megfelelő beiratkozás után az alábbiakon esnek át

1. Kérdőív kitöltése, orvosi, szociális és demográfiai adatokkal
2. Teljes szemészeti vizsgálat
3. Kiindulási szerológiai elemzés
4. Kiindulási szérumelemzés immunológiai elemzéshez
5. HLA-tipizálás
6. A nyugalmi állapotban lévő betegeket a kiinduláskor egy második vizittel látják el 1 év elteltével
7. Az aktív betegeket megfelelő kezelésben részesíti a beutaló szemész, vagy az Országos Szemészeti Intézet kezelési protokollja alapján.