Miglusztát Niemann-Pick C típusú betegségben

Bevételi kritériumok:

1. C típusú Niemann-Pick-betegségben szenvedő betegek, akiket abnormális koleszterinészterezés és abnormális filipin festődés igazolt.
2. Betegek, akik képesek lenyelni egy kapszulát.
3. Négy (4) évesnél idősebb betegek.

Kizárási kritériumok:

1. 18 évnél fiatalabb betegek, akik nem tudnak tájékozott hozzájárulást adni és/vagy törvényes gyámja nem tud tájékozott beleegyezését adni.
2. 18 éves vagy annál idősebb betegek, akik nem tudnak beleegyezésüket megadni, és/vagy törvényes gyámja nem tud tanúskodó beleegyezést adni.
3. Szexuálisan aktív és termékeny betegek, akik nem járultak hozzá a megfelelő fogamzásgátlás alkalmazásához a vizsgálat során és az OGT 918 kezelés abbahagyása után három hónapig.
4. Azok a betegek, akik nem tolerálják a vizsgálati eljárásokat, vagy akik nem tudnak utazni a vizsgálati központba a jelen protokoll szerint.
5. Olyan betegek, akik jelenleg más vizsgálati szerekkel terápiában részesülnek, vagy olyan betegeket, akik olyan gyógyszereket vagy étrend-kiegészítőket szednek, amelyek befolyásolhatják a gyomor-bélrendszer felszívódását vagy motilitását.
6. Olyan betegek, akik klinikailag jelentős hasmenésben szenvednek (napi 3 folyékony széklet több mint 7 napon keresztül), meghatározható ok nélkül a szűrővizsgálatot követő 3 hónapon belül, vagy akiknek a kórelőzményében jelentős gyomor-bélrendszeri rendellenesség szerepel.
7. Olyan interkurrens betegségben szenvedő betegek, akik alkalmatlanná tennék őket a vizsgálatra, pl. HIV, hepatitis fertőzés.
8. Azok a betegek, akikről a vizsgáló véleménye (bármilyen okból) úgy gondolja, hogy nem alkalmasak a vizsgálatra.
9. Olyan betegek, akiknek a beállított kreatinin-clearance kevesebb, mint 70 ml/perc/1,73 m2 (CrCl <70).
10. Négy (4) évesnél fiatalabb betegek.