Miglustat i Niemann-Pick typ C sjukdom

Inklusionskriterier:

1. Patienter med Niemann-Pick typ C-sjukdom bekräftas av onormal kolesterolförestring och onormal filipinfärgning.
2. Patienter som kan få i sig en kapsel.
3. Patienter som är över fyra (4) års ålder.

Exklusions kriterier:

1. Patienter yngre än 18 år som inte kan ge informerat samtycke och/eller vars vårdnadshavare inte kan ge informerat samtycke.
2. Patienter 18 år och äldre som inte kan ge informerat samtycke och/eller vars vårdnadshavare inte kan ge ett bevittnat informerat samtycke.
3. Sexuellt aktiva och fertila patienter som inte går med på att använda adekvat preventivmedel under hela studien och i tre månader efter avslutad behandling med OGT 918.
4. Patienter som inte kan tolerera studieprocedurerna eller som inte kan resa till studiecentret enligt detta protokoll.
5. Patienter som för närvarande genomgår terapi med andra prövningsmedel eller patienter som tar läkemedel eller kosttillskott som kan störa gastrointestinal absorption eller motilitet.
6. Patienter som lider av kliniskt signifikant diarré (>3 flytande avföring per dag i >7 dagar) utan definierbar orsak inom 3 månader efter screeningbesöket, eller som har en historia av betydande gastrointestinala störningar.
7. Patienter med ett interkurrent medicinskt tillstånd som skulle göra dem olämpliga för studien t.ex. HIV, hepatitinfektion.
8. Patienter som enligt utredaren (av någon anledning) bedöms vara olämpliga för studien.
9. Patienter med en justerad kreatininclearance på mindre än 70 ml/min/1,73 m2 (CrCl <70).
10. Patienter yngre än fyra (4) år.