A tüdőembóliában szenvedő betegek genetikai markerei a teljes ízületi arthroplasztika után

Ez a tanulmány a tüdőembólia (PE) lehetséges genetikai determinánsainak feltárására törekszik. Translációs célunk az, hogy végső soron azonosítsunk bizonyos genetikai markereket, amelyek lehetővé teszik a betegek PE-kockázatának rétegzését a teljes térd- vagy csípőízületi műtét után. A tanulmány klinikai vonatkozásai jobb betegellátást tesznek lehetővé azáltal, hogy csökkentik a posztoperatív vérzés kockázatát, ugyanakkor megelőzik a tünetekkel járó PE-t és a mélyvénás trombózist (DVT). Olyan betegeket keresünk, akiknek a kórelőzményében PE szerepel teljes térd- vagy csípőízületi műtéten. Ezeknek a betegeknek a vér-DNS-ét mintát veszünk a DNS genetikai markerek készletéhez. Ehhez a Taqman-tesztet használjuk, amely egy PCR-alapú 5'-nukleáz allél diszkriminációs vizsgálat az egynukleotid polimorfizmus (SNP) genotípusainak meghatározására meghatározott lókuszokban. Az SNP-t szegélyező régiót két allél-specifikus fluoreszcens szondával amplifikálják, lehetővé téve az egyes allélok egyetlen csőben történő kimutatását. Ezzel a vizsgálattal nincs utó-PCR feldolgozás, mivel a próbák benne vannak a PCR reakcióban (Hui). Ezzel a megközelítéssel megmérjük a genetikai mutációk gyakoriságát azoknál a betegeknél, akiknél a teljes ízületi arthroplastica után PE-t alakítottak ki. Ezeket az adatokat azután egy prospektív vizsgálat elvégzésére használnák fel a genetikai markerek egy alcsoportjának meghatározására, amelyek véglegesen felhasználhatók a betegek rétegzésének kockázatára.