Marcatori genetici di pazienti con storia di embolia polmonare dopo artroplastica totale

Questo studio cerca di scoprire potenziali determinanti genetici dell'embolia polmonare (PE). Il nostro obiettivo è quello di identificare in definitiva alcuni marcatori genetici che ci consentiranno di stratificare i pazienti in termini di rischio di EP dopo l'artroplastica totale del ginocchio o dell'anca. Le implicazioni cliniche di questo studio consentirebbero una migliore cura del paziente riducendo il rischio di sanguinamento postoperatorio e prevenendo al tempo stesso EP sintomatiche e trombosi venose profonde (TVP). Cerchiamo di campionare i pazienti che hanno una storia di EP dopo essere stati sottoposti ad artroplastica totale del ginocchio o dell'anca. Campieremo il DNA del sangue di questi pazienti per una serie di marcatori genetici del DNA. Per fare ciò, utilizzeremo il saggio Taqman, che è un saggio di discriminazione allelica della 5'-nucleasi basato sulla PCR per determinare i genotipi di polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) in loci specifici. La regione che fiancheggia l'SNP viene amplificata utilizzando due sonde fluorescenti allele-specifiche, consentendo il rilevamento di ciascun allele in un unico tubo. Utilizzando questo test non è prevista alcuna elaborazione post-PCR poiché le sonde sono incluse nella reazione PCR (Hui). Utilizzando questo approccio, misureremo la frequenza delle mutazioni genetiche nei pazienti che hanno sviluppato un'EP dopo un'artroplastica totale dell'articolazione. Questi dati verrebbero quindi utilizzati per eseguire uno studio prospettico per determinare un sottoinsieme di marcatori genetici che possono essere utilizzati in modo definitivo per stratificare il rischio dei pazienti.