Potilaiden geneettiset merkit, joilla on ollut keuhkoembolia nivelnivelleikkauksen jälkeen

Tämä tutkimus pyrkii paljastamaan keuhkoembolian (PE) mahdollisia geneettisiä tekijöitä. Translaatiotavoitteemme on viime kädessä tunnistaa tietyt geneettiset markkerit, joiden avulla voimme jakaa potilaiden PE-riskinsä polven tai lonkan kokonaisartroplastian jälkeen. Tämän tutkimuksen kliiniset vaikutukset mahdollistaisivat paremman potilaan hoidon alentamalla leikkauksen jälkeisen verenvuodon riskiä samalla kun estetään oireenmukaiset PE: t ja syvät laskimotromboosit (DVT). Otamme näytteen potilaista, joilla on ollut PE polven tai lonkkanivelleikkauksen jälkeen. Otamme näiden potilaiden veren DNA:n joukon DNA-geneettisiä markkereita varten. Tätä varten käytämme Taqman-määritystä, joka on PCR-pohjainen 5'-nukleaasialleelinen erottelumääritys, jolla määritetään yksittäisen nukleotidin polymorfismin (SNP) genotyypit tietyissä lokuksissa. SNP:tä reunustava alue monistetaan käyttämällä kahta alleelispesifistä fluoresoivaa koetinta, mikä mahdollistaa kunkin alleelin havaitsemisen yhdessä putkessa. Tätä määritystä käytettäessä PCR:n jälkeistä prosessointia ei tapahdu, koska koettimet sisältyvät PCR-reaktioon (Hui). Tätä lähestymistapaa käyttämällä mittaamme geneettisten mutaatioiden esiintymistiheyttä potilailla, joille on kehittynyt PE nivelleikkauksen jälkeen. Näitä tietoja käytettäisiin sitten prospektiivisen tutkimuksen suorittamiseen geneettisten markkerien alajoukon määrittämiseksi, jota voidaan lopullisesti käyttää potilaiden riskiryhmittämiseen.