Генетические маркеры пациентов с легочной эмболией в анамнезе после тотального эндопротезирования суставов

Целью данного исследования является раскрытие потенциальных генетических детерминант тромбоэмболии легочной артерии (ЛЭ). Наша трансляционная цель состоит в том, чтобы в конечном итоге идентифицировать определенные генетические маркеры, которые позволят нам стратифицировать пациентов с точки зрения риска ТЭЛА после тотального эндопротезирования коленного или тазобедренного сустава. Клинические последствия этого исследования позволят улучшить уход за пациентами за счет снижения риска послеоперационного кровотечения, одновременно предотвращая симптоматические ТЭЛА и тромбозы глубоких вен (ТГВ). Мы рассматриваем выборку пациентов, у которых в анамнезе была ТЭЛА после тотального эндопротезирования коленного или тазобедренного сустава. Мы возьмем образцы ДНК крови этих пациентов на наличие набора генетических маркеров ДНК. Для этого мы будем использовать анализ Такмана, который представляет собой анализ распознавания аллелей 5'-нуклеазы на основе ПЦР для определения генотипов однонуклеотидного полиморфизма (SNP) в указанных локусах. Область, фланкирующая SNP, амплифицируется с использованием двух аллель-специфичных флуоресцентных зондов, что позволяет обнаруживать каждую аллель в одной пробирке. При использовании этого анализа не требуется пост-ПЦР-обработка, поскольку зонды включены в реакцию ПЦР (Hui). Используя этот подход, мы будем измерять частоту генетических мутаций у пациентов, у которых развилась ТЭЛА после тотального эндопротезирования суставов. Эти данные затем будут использованы для проведения проспективного исследования с целью определения подмножества генетических маркеров, которые можно будет окончательно использовать для стратификации риска пациентов.